小儿选择性IgG亚类缺陷是一种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病,有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病例。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG水平低于2.50g/L,IgG低于0.50g/L,IgG低于0.30g/L者。
小儿选择性免疫球蛋白A(IgA)缺乏症(SIgAD)是最常见的原发性免疫缺陷病,本病可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,也可为散发性,是由多种病因导致的一组综合征,除遗传因素外,环境因素也很重要。本病临床表现最轻者可长期无任何症状,不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染,也有的患儿发生各种伴发病,特别是自身免疫病、过敏性疾病和反复感染等。
普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(CVID),是一种常见的低丙种球蛋白血症,曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的,主要影响抗体合成的原发性免疫缺陷病。临床表现呈多样性,男女均可患病,发病年龄可在幼儿期,但更常发于学龄期,甚或成人期。
由于免疫介导的继发性血小板减少性紫癜种类较多,如药物性免疫性血小板减少症,其他免疫性血小板减少症如Evans综合征,系统性红斑狼疮,类风湿性关节炎,甲状腺功能亢进等。多种药物,主要是具有半抗原性的药物通过免疫机制引起血小板减少,称为药物免疫性血小板减少症。
因后天因素(理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等)所致免疫缺陷,称为继发性免疫缺陷病(secondaryimmunodeficiency,SID)。SID表现为轻度免疫功能缺陷,且常为可逆性变异,及时去除不利因素之后,有望恢复正常免疫功能。
为人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的慢性严重性疾病,造成肾脏损害致肾小球硬化。HIV感染人体后主要引起辅助性T淋巴细胞即CD4T淋巴细胞的损伤和减少,同时导致其他免疫功能的损伤,从而引起各种机会性感染及肿瘤,最终导致病人死亡。艾滋病已在全世界各国流行,因其预后不良、病死率高,目前尚无根治办法,已经造成严重后果。我国儿童艾滋病病例的增加应引起我国儿科医师的充分重视。
儿童时期的获得性免疫缺陷综合征(AIDS)即儿童艾滋病,是由人类免疫缺陷病毒(HIV)侵入小儿机体淋巴系统引起的传染病。既往儿童HIV的感染途径主要为输血和血液制品(如抗血友病球蛋白制剂),而今多数新发生的儿童病例为母婴垂直传播,包括宫内感染、产时感染和产后感染,以产时通过产道感染为最常见。HIV主要使体内CD4+T淋巴细胞受损,导致全身免疫功能缺陷,继发各种机会感染和肿瘤而致死。AIDS为目前人类最为严重、病死率最高的传染病之一。
高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的名字命名为Buckley综合征。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job
严重联合免疫缺陷病(SCID)包括一组遗传性疾病,是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病,以T细胞缺如尤为严重和突出。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,而B细胞无缺陷SCID,也是最常见的SCID。
X-连锁高免疫球蛋白M血症(XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征,伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
温抗体型自身免疫性溶血性贫血,与红细胞的最适反应温度为35~40℃的自身抗体称为温抗体,它又可分为不完全性温性抗体及温性自身溶血素。温抗体又可依据化学结构不同分为IgG、IgM、IgA3类;IgG温抗体又可分为IgG1、IgG2、IgG3和IgG4亚型。据统计单纯不完全温性自身抗体约占所有自身抗体的68.9%。IgG温性不完全抗体主要是IgG1和IgG3,IgG2与IgG4少见。
同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜(neonatal alloimmune thrombocytopeni,NAT)是先天性血小板减少性紫癜的一个类型,主要是由于母体与胎儿的血小板型不合,产生抗体,抗体通过胎盘引起新生儿血小板减少性紫癜,表现为出生时无症状,血小板正常,出生后数小时全身散在紫癜,血小板减少严重者出现颅内出血,应用激素及输注母体经洗涤的血小板丙种球蛋白治疗。
原发免疫性血小板减少症(ITP),以往称特发性血小板减少性紫癜,是一种获得性自身免疫性疾病。是临床所见血小板计数减少引起最常见出血性疾病。通过对患者血小板相关抗体的研究,目前公认绝大多数ITP是由于免疫介导的自身抗体致敏的血小板被单核巨噬细胞系统过度破坏所致。也有新的观点认为是免疫介导损伤巨核细胞或抑制巨核细胞释放血小板,造成患者血小板生成不足。临床表现血小板计数不同程度的减少、伴或不伴皮肤黏膜出血症状。ITP在各个年龄阶段均可发病,一般儿童多为急性型,成人多为慢性型。两种类型在发病年龄、病因、发病机制及
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathiclate-onsetIgdeficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。
自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anaemia,AIHA)是由于患者免疫功能调节紊乱,产生自身抗体和(或)补体吸附于红细胞表面,导致红细胞破坏增速而引起的溶血性贫血。 自身免疫性溶血性贫血不常见。Chaplin(1973)曾有妊娠并发原因不明自身免疫性溶血性贫血的报道。异常抗体产生的原因现在仍不清楚,贫血可能是由于有活力的自身抗体(80%~90%),无活力抗体或结合抗体引起。这种贫血可分为原发性(特发性)免疫性溶血及继发性2大类,后者包括淋巴瘤、白血病、结缔组织病
AIDS又称艾滋病,是由人免疫缺陷病毒(HIV)感染引起的性传播疾病。 HIV感染引起T淋巴细胞损害,导致持续性免疫缺陷,多器官机会性感染及恶性肿瘤,最终导致死亡。艾滋病病毒可通过胎盘血液循环造成宫内感染,分娩过程中接触的产道分泌物、血液及产后的母乳喂养亦可感染新生儿。
人免疫缺陷病毒感染性肾损害(HIVAN)的发病机制尚未阐明。大多数学者认为系HIV直接对肾脏的侵犯使整个肾实质细胞受累造成多种肾脏病理形态改变Cohen等用HIV核酸和p24抗原探针发现能与HIV血清阳性伴局灶节段硬化和小管间质病变患者的肾小球和小管上皮结合。晚近用DNA原位杂交技术证实HIVAN患者的肾活检和尸检标本中的肾小管和肾小球上皮细胞有HIV基因组存在故强烈提示HIVAN的病毒侵犯学说其机制还包括免疫性损伤感染、肿瘤药物毒性长期静脉注射毒品以及肾脏血流动力学改变都可能是造成HIVAN的直接和(或
人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)是一种嗜人T淋巴细胞病毒(hauman T-lymphotropic virus,HTLV),也称为HTLV-Ⅲ型,它可引起获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)。
免疫抑制药和抗癌药中毒性肾病是指因应用免疫抑制剂和抗癌药而引起肾小球、肾小管和间质的病变以及膀胱损害。
免疫缺陷者肺炎是已有自身免疫系统缺陷疾病的患者,肺部受到病原体感染后出现的肺炎。防御功能受损者潜在的致病病原体较正常人多。根据宿主免疫缺陷的性质,胸部CT或X线的影像学改变和临床症状类型,可初步判断出最可能的病原体。
免疫缺陷性肺炎是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征,有人将免疫器官免疫性疾病,如淋巴瘤引起的免疫损害,划为免疫缺陷性肺炎是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染,尤其是呼吸道感染为其特征,于儿童期发病,偶有至成年发病才被识别者。
免疫介导性肾脏病是指由机体免疫功能异常导致的肾小球、血管和小管间质等损伤的疾病。是由抗原激发的免疫反应,其相关抗原种类甚多并不断发现。这些抗原按它们来源于肾内或是肾外,分为肾性和非肾性;也可分为自身和外来抗原(对人是内源性或外源性的),但成因抗原常不明确。
免疫反应是指机体对于异己成分或者变异的自体成分做出的防御反应。免疫反应可分为非特异性免疫反应和特异性免疫反应。非特异性免疫构成人体防卫功能的第一道防线,并协同和参与特异性免疫反应。特异性免疫反应可表现为正常的生理反应,异常的病理反应以及免疫耐受。按介导效应反应免疫介质的不同,特异性免疫反应又可分为T细胞介导的细胞免疫反应和B细胞介导的体液免疫反应。
慢性自身免疫性甲状腺炎(chronicautoimmunethyroiditis)又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎、Hashimoto甲状腺炎(Hashimoto’sthyroiditis)、桥本病等。多见于中年女性,病程长,发病缓慢,甲状腺呈弥漫性、轻至中度肿大,质地坚韧,多无症状,疼痛少见,偶尔也可有轻度疼痛或触痛,见于甲状腺肿生长形成快、抗甲状腺抗体滴度明显升高者。可有咽部不适,甲状腺肿大引起的局部症状很少见,如颈部压迫感、吞咽困难等。无颈部淋巴结肿大。
联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病(SCID)和部分性联合免疫缺陷病,病情严重程度变化较大。包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID、有腺苷脱氨酶(ADA)缺乏的SCID、X连锁隐性遗传性SCID、伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。
冷抗体型自身免疫性溶血性贫血是自身免疫性溶血性贫血的一个类型,它的最适反应温度在30℃以下特别是4℃的自身抗体称冷抗体。有3个亚型:①自身红细胞抗体在4℃最大凝集红细胞(冷凝集素)并激活补体,破坏红细胞(冷溶血素)的冷凝集素综合征即冷凝集素/冷溶血素综合征(cold autoagglutinins syndrome,CAS);②4℃最大量结合红细胞并固定补体,而在37℃激活全补体导致溶血的双向溶血素(Donath-Land-steiner,D-L抗体)型,即阵发性冷性血红蛋白尿(paroxysmal co
免疫性血小板减少性紫癜(immune thrombocytopenic purpura,ITP)是由于自身反应性抗体与血小板结合引起血小板寿命缩短而导致的一组临床综合征,其共同特点是:①外周血血小板减少;②病因主要是免疫介导引起的破坏过多;③骨髓巨核细胞常增多或正常,多伴有成熟障碍。它包括两组:一组为自身抗体引起血小板减少(特发性);另一组为同种异型抗体介导的血小板减少。
抗体免疫缺陷病包括一组疾病,特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括:①Bruton免疫球蛋白缺乏症,又称先天性免疫球蛋白缺乏症。②常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症,又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症、可变异型免疫球蛋白缺乏。③选择性IgA缺乏,这是一组乳糜性腹泻的病因。大多数选择性IgA缺乏者包括儿童,存有自身抗体,常见合并自身免疫性疾病。④选择性IgM缺乏,也是产生多种感染疾患的原因。
继发性单克隆免疫球蛋白病又称为伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症。单克隆免疫球蛋白增多可见于多种疾病,如自身免疫性疾病、癌症、感染性疾病、肝病、内分泌系统疾病、代谢性疾病、骨髓增生性疾患、T细胞淋巴瘤等。
获得性免疫缺陷综合征相关淋巴瘤主要发生于较晚期的AIDS病人,其外周血CD4细胞常低于100/μL,因此淋巴瘤的发生主要与病人细胞免疫功能缺陷程度严重和持续时间长有关。艾滋相关淋巴瘤在白种人中比黑人多见,提示其发病与遗传因素有关。有研究资料显示趋化因子受体CXCR-4基因的多态性的存在将会使发生艾滋相关淋巴瘤的危险性增加2~4倍,这一基因的多态性白种人较黑人多见,似乎可以解释该病多见于白种人。另有资料报道对于HIV-1感染的病人,具有CCR5-32丢失的个体预后较好,这些病人发生淋巴瘤的危险性可减少3倍。