色素异常的发生机理较为复杂。有些色素性皮肤病是因遗传因素引起；有些则因继发因素所致；有的则原因尚未明确。
色素斑，是皮肤黑色素颗粒分布不均匀，导致局部出现比正常肤色深的斑点、斑片。日晒过度、内分泌失调、慢性肝肠胃疾病、化妆品使用不当等，都可能是引起色素斑的诱因。可以使用非手术法和手术方法等来治疗。
褐色素斑，是皮肤黑色素颗粒分布不均匀，导致局部出现比正常肤色深的斑点、斑片。日晒过度、内分泌失调、慢性肝肠胃疾病、化妆品使用不当等，都可能是引起色素斑的诱因。可以使用非手术法和手术方法等来治疗。
前房色素沉积主要见于眼睛的黑色素瘤，一般为睫状体和脉络膜。也可见于膨胀期白内障继发青光眼。一般与前房积血，前房积脓一起出现。是成人最常见的原发球内恶性肿瘤。好发于40～60岁，单侧发病。85%发生在脉络膜，9%在睫状体，6%在虹膜。
皮肤粘膜色素斑是多发性消化道息肉综合征的一种症状。多发性消化道息肉综合征（GeneralizedGastrointestialPolyposisSyndrome），是指发生在中老年，具有消化道多发性息肉（为青年型错构瘤性或炎症性息肉），外胚层异常和伴有严重的间歇性腹泻、腹痛、肢体麻木刺痛等胃肠和神经系统症状的一组症候群。本征1955年由Crokhite及Canada报告。故又称Cronkhite-Canada综合征。发病年龄多在30～86岁，男性多于女性，约为1.5:1。
皮肤萎缩纹指因肥胖，妊娠，水肿等原因使皮肤弹性纤维断裂而形成条索状萎缩。色素沉着是正常人体内都含有铁血黄素、脂褐素、黑色素、胆红素等内源性色素。炭尘、煤尘、纹身色素也有时进入体内。病理情况下，上述某些色素会增多并聚集与细胞内外。称为色素沉着。
皮肤的颜色有表皮内的黑素（褐色）、胡萝卜素（黄色），真皮毛细血管中氧化血红蛋白（红色）和静脉中还原血红蛋白（蓝色）含量所决定，其中以黑素最为重要。皮肤颜色的深浅除种族和个体差异外，正常人在暴露部位、皱襞及受摩擦部位常有生理性色素加深；故判断皮肤颜色的改变，应与病人过去和患病部位周围的皮肤进行比较，不应单从颜色的深浅来判断。
失盐性肾炎有典型的临床表现多尿和夜尿，皮肤色素沉着呈青铜色等，失盐性肾炎又称Thorn综合征，目前认为它是一组以严重肾性失盐为特征的某些肾脏病的特殊类型。
许多金属或非金属物质可以引起口腔病变，口腔病变最常见的临床表现为口腔粘膜色素沉着和口腔炎。口腔病变表现为口腔粘膜不同颜色的色素沉着。可根据其不同的颜色帮助诊断为哪种金属的中毒。
角膜外缘有棕绿色色素环是肝豆状核变性的症状之一。由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑（豆状核）、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害；最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。
色素痣是由痣细胞组成的良性新生物，又名痣细胞痣、细胞痣、黑素细胞痣、痣。本病常见，几乎每人都有，从婴儿期到年老者都可以发生，随年龄增长数目增加，往往青春发育期明显增多。女性的痣趋向比男性更多，白人的痣比黑人更多。偶见于黏膜表面。临床表现有多种类型。颜色多呈深褐或墨黑色，少数没有颜色的无色痣。
黑色素结石主要发生于胆囊内，与老龄、肝硬化、溶血以及全胃肠外营养有关。胆色素结石包括黑色素结石和棕色素结石。