木村网状肢端色素沉着（网状肢端色素沉着症，reticular acropigmentation of Kitamura）系一种常染色体显性遗传性综合征，罕见。发病年龄10～20岁。
脉络膜黑色素瘤是一种常见的眼内恶性肿瘤，多见于40～60岁，与性别或眼别无关，可以发生于脉络膜的任何部位，但常见于眼的后极部。临床上其生长有二种方式：①局限性：在巩膜与脉络膜之玻璃膜间局限性生长，呈扁平椭圆形。因受巩膜和玻璃膜的限制，生长较慢，如穿破玻璃膜，则在视网膜下腔内迅速扩大，形成基底大，颈细头园的蘑茹状肿瘤。②弥漫性：特点是广泛弥漫性浸润，瘤细胞循血管及淋巴管鞘浸润，并沿脉络膜平面扩展，所以病程较局限性者长，发展慢。眼底除有不规则色素散布外，余无显著的高起。
颅内黑色素瘤，是一种较为少见的颅内恶性肿瘤。临床病程进展迅速，恶性程度较高。颅内黑色素瘤的血运丰富，易侵犯血管引起瘤内出血和广泛血行播散转移。体表恶性黑色素瘤的发病率大约是1.8/10万，其中约半数可向颅内转移，成为继发性颅内黑色素瘤。原发性颅内黑色素瘤一般较年幼，以青壮年以下为主，而继发性颅内黑色素瘤可发生于任何年龄。多数文献报告男性多于女性。
眶周色素沉着（periorbital hyperpigmentation）为病因不清的眶周的色素过度沉着性疾病。
本病又称Schamberg病、特异性进行性色素性皮病（peculiar progressive pigmentary disease of the skin）。本病常不对称地发于小腿伸面，为针尖至针头大瘀点组成的大小、形状不一的斑片。病因不明。有家族性发病的报道。临床表现初为群集、粟粒至针帽大的淡红色瘀点或瘀斑，逐渐增多后密集成片而成为形状不规则的橘红或棕红色斑片。
睫状体黑色素瘤是一种发生于睫状体部位的恶性肿瘤，其组织来源于睫状体基质内黑色素细胞的恶变。
家族性进行性色素沉着（familial progressive hyperpigmentation）系常染色体显性遗传病。
急性视网膜色素上皮炎是一种以视网膜色素上皮的急性炎症为特征的疾病，典型地表现为黄斑区暗灰色簇状的小点状病变，病变周围有黄白色晕环环绕，通常伴有视力下降，这些病变多在数周～数月内自行消失视力可恢复至正常水平。本病是由Kriu和Deutman于1972年首先发现并提出的。
急性后部多灶性鳞状色素上皮病变是指一种主要发生于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的炎症性疾病。本病病因不明。临床表现为不同程度的视力减退。本病患者不需治疗。
虹膜色素痣（nevusofiris）是虹膜浅基质层内异常的色素细胞的聚集，临床上比较常见。虹膜痣属于一种错构瘤性病变，是由具有良性细胞学形态的黑色素细胞组成的肿瘤性团块。色素痣一般比较稳定健康搜索，无明显生长倾向。偶可发生恶性变。原因不明，多为先天性。白种人比有色人种多见。神经纤维瘤病患者常伴有多个虹膜痣。
虹膜黑色素瘤是一种较少见的发生于虹膜基质内黑色素细胞的恶性肿瘤。其发病率低于脉络膜黑色素瘤。患者一般多无症状，多数是无意中发现虹膜颜色改变或虹膜上有黑点。部分患者晚期因肿瘤坏死而继发前葡萄膜炎或前房积血，或继发青光眼而出现眼红、眼痛等症状。虹膜黑色素瘤可发生于虹膜的任何部位，但好发于下方虹膜，其次为颞侧、鼻侧和下方。
黑色素瘤，通常是指恶性黑色素瘤，是黑色素细胞来源的一种高度恶性的肿瘤，简称恶黑，多发生于皮肤，也可见于黏膜和内脏，约占全部肿瘤的3%。皮肤恶性黑色素瘤占皮肤恶性肿瘤的第三位（约占6.8%~20%）。好发于成人，皮肤白皙的白种人发病率高，而深色皮肤的亚洲人和非洲人发病率较低，极少见于儿童。部分患者有家族性多发现象。 恶性黑色素瘤可由先天性或获得性良性黑素细胞痣演变而成，或由发育不良性痣恶变而来，也可以是新发生。近年来，恶性黑色素瘤的发生率和死亡率逐年升高，与其他实体瘤相比，其致死年龄更低。恶性黑色素瘤除早期
肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma ， AMM ）由Moore （ 1857 ）首次报道，是一种少见且预后极差的肿瘤，具有很强的侵袭性和转移性，临床极易误诊。肛管直肠黑色素瘤占全部恶性黑色素瘤的l %一2 %，占大肠肿瘤的0 . 1 % ? 1 . 9 % ，占肛管恶性肿瘤的0 . 25 % ? 2 . 5 %。好发于50 岁以上女性238（ 77 . 8 % ）。5 年生存率仅9 %一17 %。肛管直肠恶性黑色素瘤占原发性肛管肿瘤的O.2%～1.2%。本病70
该病基本损害为多发性色素沉着斑，指甲到钱币大，或卵圆形，灰到灰棕色，边界不太清楚，大致对称散布于躯干及四肢近端等非暴露部位。多见于10～30岁青年男女。
持久性色素异常性红斑（erythema dyschromicum perstants）又称灰皮病（ashy dermatosis），为具有向周围缓慢扩展活动性红斑边缘，其中心遗留灰色色素沉着为特征的皮肤病，临床较为少见。
苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，甚或至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。常分为儿童型和成人型，儿童型多见，多于6～12岁起病。成人型又称为晚发型，一般在约55岁发病，常有家族史，有强直少动、静止性震颤、易跌倒、发音缓慢、声音低沉、小步，少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆，色素性
皮肤恶性黑色素瘤（malignantmelanomaofskin，MM），是源于表皮正常黑素细胞或原有痣细胞的一种恶性肿瘤，虽较皮肤癌少见，但恶性程度高，进展迅速，病情险恶，预后极差。
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一，褐黄病（ochronosis）是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase）使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进健康搜索一步氧化分解，聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗火罐网，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称褐黄病。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑健康搜索，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。本病为一种罕见的遗传性疾病少见。国外报道
脊髓栓系综合征的患者特别是儿童，要警惕此病的一个临床表现：腰骶部皮肤多毛、异常色素沉着。脊髓栓系综合征（tetheredcordsyndrome，TCS）是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。由于脊髓受牵拉多发生在腰骶髓，引起圆锥异常低位，故又称低位脊髓。
眼色素膜炎又叫葡萄膜炎。葡萄膜是由虹膜、睫状体、脉络膜3部分组成。当葡萄膜某个部分发炎时，可以互相波及，彼此影响。
小梁网色素沉着是色素性青光眼的临床诊断的表现。色素性青光眼（pigmentaryglaucoma）是因眼前节段色素播散引起的继发性开角型青光眼。
色素沉着斑呈细网状到斑片状，初期淡红。后转为青灰至暗褐色，多发于面颊、颈背部等暴露部位，尤其是眼眶周围及颞颧部最明显。
细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种，范科尼（Fanconi）综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。
网状色素性皮病（dermatopathiapigmentosareticularis，DPR）是一种罕见的病，临床上主要表现为网状色素沉着斑、非瘢痕性脱发及甲营养不良的皮肤病。
褪黑色素，是松果体分泌的一种内源性物质，是一种调节性激素，几乎直接或间接影响其他所有激素的分泌，它具有广泛的生理活性，可增强免疫系统功能，调节内分泌系统，具有抗氧化作用，使细胞免受自由基的伤害，能延缓衰老，延长寿命，但褪黑色素分泌量增多可能会导致季节性抑郁。
虹膜痣可影响邻近组织近瞳孔缘，致瞳孔变形，瞳孔缘色素外翻。但并不表明虹膜痣恶变。虹膜痣属于一种错构瘤性病变，是由具有良性细胞学形态的黑色素细胞组成的肿瘤性团块。色素痣一般比较稳定，无明显生长倾向。偶可发生恶性变。原因不明，多为先天性。白种人比有色人种多见。神经纤维瘤病患者常伴有多个虹膜痣。一般无症状。下方虹膜近瞳孔缘区域好发。临床上分为2种类型：局灶性虹膜痣和弥漫性虹膜痣。
正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、胡萝卜素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。
由色素减少或增多引起的皮肤颜色改变，称为色素性皮肤病。色素减少的疾病是由黑色素缺乏所致，全身或局部皮肤变白，如白癜风；由色素增多或痣细胞增多引起的称黑色素疾病，如雀斑或色素痣。
在美国，色素性结石约占20%~30%：而在台湾大多数则为此类结石，约估60%以上，但近年来慢性肝病的控制，寄生虫症减少，及卫生环境的改善，此色素性结石有明显递减趋势。色素性胆结石的形成与非溶解性浓度的胆红素，胆盐减少，胆道感染，胆囊弛张，原发性肝病，溶血性疾病及高龄化皆有相当的密切关系。色素性胆结石的形成与非溶解性浓度的胆红素，胆盐减少，胆道感染，胆囊弛张，原发性肝病，溶血性疾病及高龄化皆有相当的密切关系。
白癜风是的一种原发的，局限性或泛发性的皮肤、黏膜色素脱失斑。发病率跟肤色有关，肤色越深的人群，发病率越高，黄种人的发病率介于白人和黑人之间。本病是由于皮肤和毛囊的黑色素细胞内酪氨酶系统的功能减退或丧失而引起。