孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合征。
先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大疱）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支气管扩张等。本病发病无性别差异。本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿无任何症状，仅在X线检查时才被发现，较大囊肿在继发感染或肿大压迫周围组织时出现症状。本病应早期手术治疗，疗效良好。
先天性肺发育不全肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生一侧或双侧肺缺如；肺未发育支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质；肺发育不全可见支气管、血管和肺泡组织但数量和（或）容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。
先天性肺动静脉瘘是一种罕见的先天性肺血管畸形，其发病率为（2～3）/10万。肺动脉与静脉的分支直接相通，形成一个或多个血管瘤样囊腔，又称动静脉瘤。栓子和细菌能直接经肺动静脉瘘进入体循环引起中风和脑脓肿。本病常在青少年期出现症状，有的于婴儿期起病。对肺动静脉瘘供血血管直径≥3mm的患者均应作栓塞或手术治疗。
先天性腓骨缺如亦称为腓侧半肢畸形、先天性腓骨缺损、轴旁腓侧半肢畸形及腓骨未发育或发育不全，是最常见的长骨缺损（后依次为桡骨、股骨、胫骨、尺骨和肱骨发育不全）。本病右侧较多。腓侧半肢畸形包括几肿发育异常，轻者只是腓骨有轻度短缩畸形，而重者则是整个腓骨缺如并伴有足、胫骨及股骨的缺损。腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
先天性肥厚性幽门狭窄（CHPS）是由于幽门肌肥厚和水肿引起的输出道梗阻。本病多见于婴儿出生后6个月内，病因尚不清楚，有家族集中的倾向。在成人发生幽门狭窄的患者，其儿童时期也有婴儿形式的肥厚性幽门狭窄，从而显示了遗传因素。
先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和（或）关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等疾病并存，单独先天性二尖瓣畸形很少见。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形，大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。
先天性耳聋是指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋，多为感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。
先天性多发性关节挛缩症是指因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。本病临床表现复杂。
先天性短食管，是Clerf 1933年首先命名先天性短食管现在经大量手术和解剖学的深入探索，对先天性短食管获得了更准确的认识，根据胸腔胃和膈裂孔间的解剖关系可将短食管分为先天性短食管和继发性短食管；先天短食管膈裂孔的腹膜解剖关系是正常的，所有胸腔胃的血液供应来自胸主动脉而继发性短食管由于胃体疝入膈上，膈肌裂孔较大，腹膜可随胃体一同向上突入胸腔供应胃体的血管自然随胸胃进入膈肌之上。
先天性短结肠亦称先天性袋状结肠或袋状结肠综合征，为罕见的肠道发育畸形。多为生后即发病，单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形。手术是惟一的治疗方法手术方法。
动脉导管未闭（PDA）是小儿先天性心脏病的常见类型之一，占先天性心脏病发病总数约9%～12%。女性发病较多，男女之比为1：2。
先天性动静脉瘘又称先天性动静脉畸形，是由胚胎原基在演变过程中，动静脉间形成异常交通引起。最常见的部位为下肢。先天性动静脉瘘虽属于良性病变，却能不断发展和蔓延，常广泛地侵犯临近的组织和器官，甚至蔓延到整个肢体或部分躯干。先天性动静脉瘘按形态可分为三型：Ⅰ型是指动静脉主干之间存在横轴方向的交通支，与外伤性动静脉瘘相似。Ⅱ型是指在周围动静脉主干之间有众多细小的交通支，常累及局部软组织和骨骼，是先天性动静脉瘘中最常见的一种。Ⅲ型为局限性纵轴短路循环，即周围动脉的血液完全不经过毛细血管而直接经瘘口进入静脉，此型多见
先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症，是以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形，是最常见的一种先天性异常，也为先天性肝胆系统囊肿中最多见的一种疾病，可同时存在其他病变。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美，多在婴儿和儿童期发现。女性发病高于男性，占总发病率的60%～80%。
先天性胆管囊状扩张是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年Vater报告了首例胆总管囊肿，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内，外胆管的任何部位。Caroli于1958年详细描述了肝内胆管的囊状改变，所以先天性胆总管囊肿等名称已经不能包括此类病的全部，学者们认为统称为囊状扩张或胆管囊肿为宜。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（congenital bullous ichthyosiform erythroderma）又名鱼鳞病样红皮病（大疱型）、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan anemia（DBA），是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。本病以贫血为主要临床表现，发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。本病发病原因不明，部分患者有家族史，提示可能与遗传有关。有少数文献报道，自身淋巴细胞对正常幼红细胞集落形成有抑制作用，从而认为本病可能是一种免疫性疾病。
先天性垂直距骨（CVT）是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足、先天性摇椅足等，是先天性扁平足的一种类型。主要畸形是原发性距舟关节脱位，舟骨移向距骨颈的背侧，将距骨锁在较垂直的位置，形成摇椅足畸形。
这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被重视而发现。
先天性尺桡骨融合是一种较为罕见的先天性骨发育畸形，表现为桡骨和尺骨的近端相互融合，而远端融合极为罕见，前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病变可发生于一侧或者两侧，约40%为单侧受累，60%为双侧，发病率约为0.2‰。男女发病率无差别。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织，当胚胎第5周时，尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。
1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、示指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能无碍。患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。
肠旋转异常是指在胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转，大概在6000个出生婴儿中有1例。多数在新生儿期出现症状，少数在婴儿或儿童期发病。男性发病率比女性高1倍引。
先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻，亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。
先天性肠闭锁与狭窄是指胚胎期肠管发育在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为闭锁，部分阻塞则为狭窄，可发生于肠道任何部位，但以回肠最多见，十二指肠次之，结肠罕见。是新生儿常见的肠梗阻原因之一。
先天性肠闭锁在消化道畸形中不少见，为新生儿时期肠梗阻常见原因之一，占24%～32%。1500～2000例新生儿中可发生一例，男多于女，多见于早产儿。闭锁可发生于肠管的任何部位，以回肠最多，约占50%，十二指肠次之，约占25%，空肠较少，结肠罕见。
先天性长结肠（congenital dolichoclon）亦称乙状结肠冗长症（dolichasigmoid）。结肠由盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠，以及直肠六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为腹膜的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起腹痛、腹胀等消化系统症状。乙状结肠为粪便贮存器官，乙状结肠冗长可致慢性便秘。20世纪50～70年代，前苏联医学杂志经常刊载有关该症的文章。
一般认为，先天性鼻咽部狭窄由颊咽膜的未完全破裂而造成，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部闭锁。表现为新生儿鼻塞、呼吸困难、发绀及哺乳时加重等鼻腔完全堵塞的症状，张口哭时呼吸困难减轻。检查咽部可见软腭后缘与咽后壁之间有一层薄膜相连，表面光滑，触之软。
10岁以下多见，偶见于成人。常发生于眼肌圆锥外，多附于眶内上或中上壁，可为哑铃状，颅内、眶内各有一部分。
先天性半侧肥大的发生率为1/8.6万，绝大多数为散发病例。特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症。确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大有时是部分如上肢或下肢左右大小不同有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。
凡是在出生后至第四周内诊断的白血病称为先天性白血病。患者出生时皮肤表现最为常见，约50％的病例除紫癜外，常有0.2-0.3cm的白血病结节。肝脾肿大外，呼吸困难较为多见，细胞类型以非淋巴细胞型多于淋巴细胞型。多数患儿在诊断后数天至数月内死于呼吸衰竭。