先天性结肠闭锁与狭窄较为少见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄较为少见，一般约占10%，只有胃闭锁畸形比其更为罕见。
先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位，才属于先天性的，即在子宫内就已形成关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性、病理性肩关节脱位，如分娩性臂丛神经损伤，化脓性肩关节炎。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。
先天性脊柱侧凸即通过X线，MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。这种畸形出生后即发病，因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵硬，难于矫正。根据畸形的类型对脊柱侧凸进行分型，主要分为形成障碍，分节不良和混合畸形。形成障碍最典型的例子即半椎体；典型的分节不良为骨桥，即两个或多个椎体一侧或双侧的骨性连接；混合型即同一患者同时具有以上2种畸形。
先天性肌性斜颈俗称“歪脖”。先天性肌性斜颈由胸锁乳突肌内的纤维瘤病所致，在出生时可扪及肿块，或在生后的前两周内扪及肿块。右侧较左侧常见，病变可以累及全部肌肉，但更多的病变只累及胸锁乳突肌的近锁骨附着点。肿块在生后1～2个月内最大，以后其体积维持不变或略有缩小，通常在1年时间内变小或消失。如果肿块不消失，肌肉将发生永久性纤维化并挛缩，如不治疗将导致永久性斜颈。
先天性肌缺如，全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、肌腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好，寿命不受影响。
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带、狭窄环综合征或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。环形束带常引起的皮沟可发生在四肢任何部位，以手指、足趾、前臂及小腿最为常见，偶尔见于躯干。浅者累及皮肤皮下组织不影响肢体功能。深者引起肌肉神经、血管及骨骼束窄使肢体远端回流受限，出现肿胀粗大易继发感染、湿性坏死。
先天性厚甲症（pachyonychiacongenita）是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症（pachyonychiacongenitatarda）。
尿道瘘（urethral fistula）是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种病理状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为前尿道瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见，后尿道瘘较前尿道瘘多，常并发直肠肛管畸形。
先天性后鼻孔闭锁是一种少见的鼻部畸形，可以为单侧或双侧，属家族遗传性疾病。此病容易合并其他部位先天畸形，可以归纳为六个方面，以CHARGE表示，C代表缺损，H代表心脏病，A代表后鼻孔闭锁，R代表生长发育迟缓或中枢神经系统畸形，G代表男孩生殖器官发育不全，E代表耳畸形和耳聋。此外还可能有其他畸形，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。
在喉腔间有一先天性膜状物，名为先天性喉蹼，大者可占喉腔之大部，称为喉隔。其喉蹼之薄厚不一，为结缔组织，有少数毛细胞血管、覆有喉部黏膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多见，也较薄，发生于声门上、下及喉后部者极少。
喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，多发生于喉后部。喉裂的程度不同，轻者仅在两侧勺状软骨间有一裂隙，重者则整个喉后部，甚至气管上端都完全裂开。可伴有其他部位先天畸形，如唇裂、腭裂、气管食管瘘、耳畸形等。
在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为咽气管导管。
先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anemia，CDA）是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面结构异常，造成表面积减少与细胞内涵极不相称，或不能维持红细胞正常形态。最常见的是遗传性球形红细胞增多症，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。
先天性冠状动脉瘘为冠状动脉与心腔或管腔间存在异常交通形成的短路。由于心导管和选择性冠状动脉造影的广泛应用，本病的例数逐年增加。多数病人无明显症状，仅在体检时发现心前区有连续性杂音，响度一般为Ⅱ～Ⅲ级，有时可扪及震颤。部分病人在体力活动后有心悸、气短、乏力、心绞痛及心衰等症状。瘘入冠状静脉窦者易发生心房纤颤。
膈疝在膈肌疾病中最为常见，在膈肌发育过程中，如胚胎时的裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，即可形成疝。临床症状取决于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度。以手术治疗为主。
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
高位肩胛又名高位肩胛症畸形，是指肩胛骨处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel畸形。先天性高位肩胛较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如颈肋、肋骨形成不良及颈椎异常等。
先天性高肩胛症为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。先天性高肩胛症除表现患侧肩胛骨位置高以外，还表现为上肢的外展、上举功能受限。
先天性肛门直肠狭窄是因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的排便不畅。有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
先天性感觉性神经病是一组表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。目前无特殊治疗。
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。
先天性肝囊肿是先天性的，常为多发性囊肿。以女性多见，多数伴有多囊肾、多囊脾等。一般认为系起源于肝内迷走的胆管，是胚胎期肝内胆管和淋巴管发育障碍所致。也有人认为可能是胎儿期患胆管炎或肝内胆管其他病变引起局部增生阻塞造成近端扩张。
先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管，此后国内外学者定义为Caroli病。
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道。该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”，因全腹壁肌肉缺如或发育不良，腹壁松弛，皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler将合并有膀胱扩张，肥厚、肾积水、输尿管扩张，睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征（PBS），亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综
足的副舟骨是舟骨结节部第二化骨中心的先天异常，在舟骨结节处形成一个独立的副骨。副舟骨多为双侧，有三种类型：一种为圆形与舟骨无接触面，像髌骨似的长在胫后肌腱上，其底面为透明软骨构成的软骨面，沿胫后肌腱走行的管道中滑动，这种类型一般不产生症状。另一种是圆形或三角形，是舟骨的一部分，但和舟骨结节被纤维软骨分开，这种类型较易出现症状。第三种类型是副舟骨已与舟骨融合，产生增大的舟骨结节，可能和鞋面摩擦，引起疼痛。
肌强直性肌病系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。
先天性风疹综合征系孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而致先天性风疹或称先天性风疹综合征。