珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血，是一种血红蛋白遗传缺陷病，可致视网膜病变，分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变最常见的特征。因为血红蛋白链异常，导致红细胞镰状改变，引起血循环阻塞。常见于非洲、美洲的有色人种，其次是希腊、土耳其、中东和印度等，发病率可高达20%～40%。
巨幼红细胞性贫血简称巨幼贫，因缺乏维生素B12或（和）叶酸所致。孕前或孕中缺乏维生素B12或者叶酸可能会患上这种疾病。
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似虽为遗传性疾病除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。
药物引起的溶血性贫血较少见，最早于1949年，由Ackroyd首次报道，1953年Snapper及同事又报道3例因服美芬妥因而产生免疫性溶血性贫血伴全血细胞减少的病例，停药后也随即停止。以后又陆续发现许多药物可引起直接抗人球蛋白实验（DAT）阳性并加速红细胞破坏的药物。本病一旦确认，处理通常较容易，且可通过停药或免用同药而防止。
新生儿生后2周内，静脉血血红蛋白≤130g/L，毛细血管血≤145g/L，可诊断为贫血，新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异，新生儿失血可发生在产前、产时及生后三个不同时期。产前失血主要由胎-胎输血，胎-母输血、胎儿-胎盘出血及产前的某些诊疗操作所致，严重急性失血可出现休克，严重者可致死亡，须及时抢救；慢性小量失血，可以引起新生儿贫血和宫内发育不良，或出现轻度缺铁性贫血的症状。
自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia，AIHA）是一组由于机体免疫功能紊乱，产生针对自身红细胞的抗体和（或）补体，吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血。有些患者病程中发生血小板减少，伴抗血小板抗体（PAIg）增高，称为Evans综合征，又称Fisher-Evans综合征、原发性血小板减少性紫癜伴获得性溶血性贫血。
小儿自身免疫性溶血性贫血是临床上比较常见的一种疾病，自身免疫性溶血性贫血（AIHA）是由于患者免疫功能调节紊乱，产生自身抗体和（或）补体吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏增速而引起的溶血性贫血。该病临床表现多样化，轻重不一。一般起病缓慢，常表现为全身虚弱、头昏，以发热和溶血起病者较少见。急性型多见于小儿，但有时也见于成人，往往有病毒感染史。起病急骤，寒战、高热、腰痛、呕吐、腹泻，严重者可出现休克，神经系统表现有头痛、烦躁以至昏迷。
药物诱发的溶血性贫血按原因可分四大类：①药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血；②药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血；③药物或其毒性直接引起的溶血性贫血；④药物引起的免疫性溶血性贫血。其中以药物诱发的免疫性溶血较为多见。
先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是：①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）；②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞；③继发血色病（hemochromatosis）。
铁粒幼红细胞性贫血（sideroblastic anaemias，SA）是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。
肾性贫血是指由各种因素造成肾脏红细胞生成素（EPO）产生不足或尿毒症血浆中一些毒性物质干扰红细胞的生成和代谢而导致的贫血。虽然近年研究进展了解到肾脏与红细胞的生成密切相关，但有关肾性贫血的发生机制仍存在一些争论。目前一般认为肾性贫血的发生是由多种因素综合障碍所致。严重的肾脏疾病当出现氮质血症时，多合并贫血。贫血的程度与氮质血症有一定平行关系。一般当肾小球滤过率降低到正常的25%～30%时，方开始出现贫血。临床可将肾性贫血分为肾功能正常的肾性贫血和慢性肾功能衰竭所致肾性贫血。后者多见，也是继发性贫血的重要原
溶血性贫血是由多种病因引起红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。正常红细胞的寿命为110～120天。正常情况下，每天约有1%的衰老红细胞在脾脏中被吞噬和破坏，由新生的红细胞补充代替之，从而维持红细胞数量的恒定，以发挥正常的生理功能。正常小儿骨髓造血潜能很大，一般可增加到正常的6～8倍。因此，如轻度溶血时，外周血中的红细胞数能被骨髓造血功能的增加所完全代偿，此时，临床上虽有溶血存在但并不发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。如果红细胞的破坏超过了骨髓造血的代偿能力，则发生溶血性贫血。
是婴幼儿时期最常见的一种贫血。其发生的根本病因是体内铁缺乏，致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外，还可因缺铁而降低许多含铁酶的生物活性，进而影响细胞代谢功能，使机体出现消化道功能紊乱、循环功能障碍、免疫功能低下、精神神经症状以及皮肤黏膜病变等一系列非血液系统的表现。
巨幼细胞性贫血是一种因叶酸或（和）维生素B缺乏引起的营养性贫血，属于血液系统疾病。小儿巨幼细胞性贫血临床特点与成人不同，多以消化道和神经精神症状为首发表现，患儿就诊时贫血症状不明显，而以消化道症状为就诊原因，按慢性胃炎、腹泻、胃肠功能紊乱等治疗后症状多无缓解，且部分患儿给予抗生素治疗长达2月余，并且贫血呈进行性加重，造成了漏诊。临床上出现慢性腹泻、纳差等症状时，排除感染性腹泻，应警惕存在巨幼细胞性贫血，检测红细胞平均体积、血清维生素B和叶酸浓度，血清乳酸脱氢酶等可帮助诊断。在我国，因营养因素引起的叶酸或维
肝炎再生障碍性贫血综合征又称肝炎并发再生障碍性贫血或肝炎后再生障碍性贫血，常为儿童和青年的肝炎致死性并发症。目前一般认为本病征是一个独立的疾病。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）是仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变。个别病例可在骨髓中表现为幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨幼样变，其他幼红细胞极度减少，但粒细胞系统和巨核细胞发育正常，红细胞寿命稍短于正常。贫血呈正色素性，网织红细胞减少或缺如。
由于DBA颇为少见，其确切的发病率难以确定。欧洲回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发病率约为1.5/100万～5.0/100万。先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～2年后发病，绝大多数（超过90%）患儿在1岁内确诊，先天性再生障碍性贫血男女患者之比约为1.1∶1。
先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anemia，CDA）是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan anemia（DBA），是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。本病以贫血为主要临床表现，发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。本病发病原因不明，部分患者有家族史，提示可能与遗传有关。有少数文献报道，自身淋巴细胞对正常幼红细胞集落形成有抑制作用，从而认为本病可能是一种免疫性疾病。
温抗体型自身免疫性溶血性贫血，与红细胞的最适反应温度为35～40℃的自身抗体称为温抗体，它又可分为不完全性温性抗体及温性自身溶血素。温抗体又可依据化学结构不同分为IgG、IgM、IgA3类；IgG温抗体又可分为IgG1、IgG2、IgG3和IgG4亚型。据统计单纯不完全温性自身抗体约占所有自身抗体的68.9%。IgG温性不完全抗体主要是IgG1和IgG3，IgG2与IgG4少见。
临床上所见到急性铜中毒并伴有溶血者常见于以下几种情况：.硫酸铜治疗失误，.摄入过量的硫酸铜，意外，肝豆状核变性（Wilson病）。
铁利用性贫血，是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。是由于铁摄入量不足、吸收量减少、需要量增加、铁利用障碍或丢失过多所至。形态学表现为小细胞低色素性贫血。铁利用性贫血不是一种疾病，而是疾病的症状，症状与贫血程度和起病的缓急相关。