Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征,又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1~5岁,主要为手足小骨的软骨肿瘤,可发展成软骨肉瘤,软骨发育不全呈进行性,直至青春期,扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。
卵泡膜细胞增殖综合征指患者临床上出现女性男性化等一系列症状和体征,同时具有卵巢泡膜细胞增生的病理改变的一组症候群。本征指卵泡发育过程中间质有黄素化泡膜细胞,但与邻近的卵泡无关。此后发现常伴有男性化。这类疾病原来是包括在“多囊卵巢综合征”内的,但近些年来,类固醇测定方法的进展及氯米芬的临床应用对本征的确诊有很大帮助。
卵巢过度刺激综合征(OHSS)为体外受孕辅助生育的主要并发症之一,是一种人体对促排卵药物产生的过度反应,以双侧卵巢多个卵泡发育、卵巢增大、毛细血管通透性异常、异常体液和蛋白外渗进入人体第三间隙为特征而引起的一系列临床症状的并发症。OHSS主要临床表现为卵巢囊性增大、毛细血管通透性增加、体液积聚于组织间隙,引起腹腔积液、胸腔积液,伴局部或全身水肿。近年来,OHSS的发生呈上升趋势,越来越引起临床医务工作者的重视。
卵巢功能异常综合征是由于卵泡成熟异常和类固醇激素的分泌量减少,导致下丘脑-垂体-卵巢轴功能失调,出现无月经、月经过多、月经紊乱、生殖器发育不全等卵巢功能不全的表现。
卵巢功能缺如综合征又称女性去势综合征,起源于卵巢功能丧失,雌激素缺乏,主要表现为自主神经功能紊乱,从而引起全身和局部出现一系列症状的一组症候群。
卵巢残余综合征(ORS)指在阴式或腹式切除双侧卵巢后,再次出现功能性的卵巢组织,并产生盆腔疼痛或包块等症状和体征的一组症候群。1958年Brentano PF和Grogan RH先后描述了本综合征。经过手术后病理观察,证实本征患者在不应有卵巢组织的部位存在卵巢组织。
颅内高压综合征(intracranial hypertension)是由多种原因造成颅内容物的总容积增加,或由先天性畸形造成颅腔容积狭小时,颅内压力增高并超出其代偿范围继而出现的一种常见的神经系统综合征,又称颅内压增高(increased intracranial pressure)。
颅内低压综合征(intracranial hypotension syndrome,IHS)是由多种病因引起的,侧卧位腰椎穿刺脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)压力<70mmHO,以体位性头痛为特征性表现的临床综合征。
指淋病治疗后实验室检查阴性而仍有某些症状或体征者。可能是出现其他病菌的感染或是淋病导致的泌尿系统的损伤,也有的是由于沉重的心理负担导致的一种心理障碍。
淋巴结-胆道综合征为肝门淋巴结肿大压迫胆总管所致,我国自1980年以来有少数报道,本征又称Derincentis综合征。肝蒂的淋巴组织与肠系膜淋巴系统相连接,且肠系膜淋巴结发炎时多伴有肝门淋巴结炎,因此淋巴-胆道综合征可能与肠系膜淋巴结炎为同一疾病。
良性阵发性腹膜炎综合征也称家族性地中海热综合征,遗传性家族性淀粉样变性,Seigal-Cattan-Mamon综合征。本病多见于地中海沿岸地区,如西班牙和葡萄牙的犹太人、阿拉伯人,以青少年发病多见,男性多于女性,小儿也可发病,但较成人少见。
链球菌中毒性休克综合征是由于链球菌引起的急性严重综合征,以局部疼痛、高热、低血压及多器官受累等为特征。多见于50岁以下成人,以冬春季多见。
梨状肌综合征是引起急慢性坐骨神经痛的常见疾病。一般认为,腓总神经高位分支,自梨状肌肌束间穿出或坐骨神经从梨状肌肌腹中穿出。当梨状肌受到损伤,发生充血、水肿、痉挛、粘连和挛缩时,该肌间隙或该肌上,下孔变狭窄,挤压其间穿出的神经、血管,因此而出现的一系列临床症状和体症称为梨状肌损伤综合征。
冷凝集素综合征是指低温时冷凝集素引起肢体末端血管内红细胞凝集,发生皮肤微循环障碍,或伴轻度溶血性贫血为特征的自身免疫性疾病。
锁骨与第一肋骨之间的间隙较小,在解剖上是一个弱点,其间有通至上肢的神经血管束。如果锁骨或者第一肋骨有形态上的异常改变,会使锁肋间隙进一步变小,压迫其间的神经血管束所产生的症状,称为肋锁综合征。
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指(足趾)苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征;继发于其他疾病者,则称为继发性雷诺综合征。
雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。
预激是一种房室传导的异常现象,冲动经附加通道下传,提早兴奋心室的一部分或全部,引起部分心室肌提前激动,称为“预激”,合并室上性心动过速发作者称为预激综合征。预激是一种较少见的心律失常,诊断主要靠心电图。
肿瘤细胞分泌激素称为异位内分泌。其中异位抗利尿素分泌综合征(SIADH)是肿瘤病人的重要合并症之一。主要表现为低血钠伴尿液浓缩。异位ADH的可促进肾小管对水的重吸收。于是,发生了水钠代谢平衡失调,水潴留和低血钠(稀释性低钠)。
夏伊-德雷格综合征为一种较少见的、病因未明的、发生于中老年人的进行性神经系统变性病,主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍等。主要病理变化为自主神经系统、锥体束、基底神经节和小脑广泛变性。
睡眠呼吸暂停综合征(sleep apnea syndrome,SAS)是仅次于失眠的第二大睡眠障碍疾患,可引起严重的低氧血症及睡眠紊乱,与高血压、心律失常、心脑血管疾病及呼吸衰竭等疾病的发生密切相关,少数患者可夜间猝死。此外,由于白天嗜睡,记忆力及反应能力受损,患者的工作能力下降,意外事故的发生率增加。正因如此,SAS已成为一门新兴的边缘学科——睡眠医学的重要组成部分,日益受到国内外医学界的广泛重视。近年来,随着无创性通气技术的广泛应用,SAS的治疗也取得了突破性进展。
上腔静脉受压综合征(SVCS)是一种亚急性症候群,真正急性者比较少见。SVCS是由于通过上腔静脉回流到右心房的血流部分或完全受阻相互影响所致的症候群,为肿瘤常见的急症。患者出现急性或亚急性呼吸困难和面颈肿胀。检查可见面颈、上肢和胸部淤血,水肿,进而发展为缺氧和颅内压增高,需要紧急处理。20世纪60年代以前,上腔静脉受压综合征中40%为梅毒性主动脉炎、纵隔结核所引起。而现在上腔静脉受压综合征的主要原因是肿瘤,且常是晚期肿瘤的表现。有一报道总结Bell、Schraufnagel和Parish的3篇文献,上腔静
帕金森病(PD)又名震颤麻痹,是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少是本病的主要临床特征。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病。
心脑综合症因各类心脏疾病引起心排血量减少、系统血压下降导致突发性晕厥抽搐昏迷、局灶性神经征、精神智力障碍等脑症状者谓之。常见疾病为冠心病急性心肌梗死、各类心律失常、风湿性心脏病、心导管检查、人工瓣膜置换等心脏手术。老年人则以前二者为常见。
急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)是由多种原发病继发的,现为呼吸窘迫和低氧血症为特征的一种急性进行性呼吸困难,采用常规吸氧难以纠正的低氧症,为临床上常见的危重症之一,死亡率很高。
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。主要特征有:①血细胞发育异常,表现为骨髓无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的分化潜力,且增生比较缓慢;③部分最终转化为急性白血病,主要是急性骨髓性白血病(AML)。
狼疮样综合征是指对于未诊断系统性红斑狼疮(SLE)且无既往病史的患者,由于多种原因尤其是药物因素引起的抗核抗体阳性和至少一种SLE的临床表现,停药后症状消失。药物所致报道较多,又称为药物诱导狼疮(DIL)。DIL代表了由环境因素在具有遗传易感性的个体中引发狼疮的一个范例。DIL的临床表现包括发热、肌痛、皮疹、关节炎、浆膜炎和抗组蛋白抗体阳性,罕见血液学异常、肾脏和中枢神经系统受累,低补体血症和抗DNA抗体阳性少见。
郎-奥韦综合征也称遗传性出血性毛细血管扩张症、Babington病、Goldstein综合征,本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病,其典型的病变为皮肤及黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张,从而引起皮肤黏膜出血或消化道出血。本病好发于青中年,男女均可发病。
懒惰白细胞综合征(lazy-leukocyte syndrome),又称中性粒细胞“麻痹”(neutrophil paralysis)因中性粒细胞的趋化性运动功能及自由游移功能不全,导致粒细胞功能异常而致反复感染,多见于儿童,临床表现无特殊治疗,主要是防治感染。
兰伯特-伊顿综合征(Lambert-Eatonsyndrome)也称肌无力样综合征,是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。由Lambert、Eaton和Rooke(1956)首先描述,该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳,患肌短暂用力收缩后肌力反而增强,持续收缩后呈病态疲劳。兰伯特-伊顿综合征是一种神经-肌肉接头处传递障碍性疾病,是由抗P/Q型电压门控制性钙离子通道(P/Q-typeVGCC)抗体使突触前膜钙离子通道丧失,使乙酰胆碱在突触前膜释放最小释放单位的数量减少而致肌无力。