小儿回盲肠综合征,又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎,亦有称之为白血病合并盲肠炎,白血病及其他血液系统恶性病变,如恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤,再生障碍性贫血,周期性粒细胞减少症等患儿,可合并小儿回盲肠综合征。病变可累及回肠末端、盲肠、阑尾及右半结肠。临床表现主要为粒细胞减少期间的发热、腹痛、腹胀、腹泻、血便、恶心、呕吐等。
后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水,为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿,而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。
小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
关节弯曲综合征,又称先天性多发性关节僵硬综合征、胎儿畸形性肌营养不良、先天性关节肌肉发育不良、先天性多发性关节强直、关节肌肉发育不良综合征、先天性肌发育不良、多发性先天性挛缩合并肌缺损、先天性畸形性肌营养障碍、先天性肌营养不良、先天性四肢挛缩症。1923年Stern首先提出,故称Guerin-Stern综合征。本症是一种先天性畸形。临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。本征本征病因不明,出生时即有多关节屈曲或伸直挛缩畸形,以下肢对称性多见,也可同时累及四肢,关节活动度小、肿大、呈梭形或柱状,挛缩的关节皮
关节过度活动综合征又名关节松弛症,1967年由Kirk等最早报道,认为本症是一种家族性、遗传性疾病,多为儿童患病,是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。国外有报道儿童发生率为12%,国内报道较少见,而青年患者国内外均少有报道。目前有学者将本病征归于Ehlers—Danlos综合征Ⅲ型,此型仅有关节松弛,而无皮肤松弛及Ehlers—Danlos综合征其他各型的特征。关节松弛可发生在单个关节或全身各关节,可能会导致运动发育迟缓、运动性关节痛及骨关节炎。本症是遗传性疾病。患儿无明显性别差异,大多数2
小儿骨髓增生异常综合征在临床上十分常见,骨髓增生异常综合征(MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃,三系或二系血细胞有显著的病态造血,病程稍长,如不死于感染或出血,多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。
弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病,又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病,Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病、非佝偻病性弓形腿、胫内翻综合征等。是胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长,导致胫骨近侧干骺端向内侧弯曲,本病并无缺血性坏死改变。本病有2种类型,即婴儿型和少年型。婴儿型的畸形在生后数年内出现,双侧者居多。少年型多在8~13岁时才出现畸形,多为单侧。
是血液黏稠度升高引起的病症,血细胞比容超过70%时,血液的黏稠度急剧上升,引起血液流体动力学抵抗增加,使患儿的红细胞驱动发生困难,所出现的一系列特有的临床表现。又称黏稠综合征、紫癜性高球蛋白综合征、Reimann综合征。
高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的名字命名为Buckley综合征。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job
肝炎再生障碍性贫血综合征又称肝炎并发再生障碍性贫血或肝炎后再生障碍性贫血,常为儿童和青年的肝炎致死性并发症。目前一般认为本病征是一个独立的疾病。
肝素-血小板减少-血栓形成综合征(heparin-thrombocytopenia-thrombo-genesissyndrome),近年来肝素在临床的应用逐渐普及,其适应证也在增加,然而在应用肝素后大约有2%~30%可引起血小板减少或血小板减少伴血栓形成,临床出现出血和血栓栓塞等一组症候群,被称为肝素-血小板减少-血栓形成综合征。
干燥综合征是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官,造成多种多样的临床表现,但以眼干燥和口腔干燥为主要症状。
小儿肺出血-肾炎综合征又称Goodpasture综合征肺-肾综合征,本病在临床上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征,同时合并尿毒症和呼吸功能衰竭为特征的一组病征。
肥胖性生殖无能综合征又称为FrÖhlich综合征。以幼儿、学龄期男孩多见,因脑外伤、脑炎、脑膜炎、颅内结核或因脑垂体瘤或颅咽管瘤压迫下丘脑部引起。主要特征为向心性肥胖,且常伴有尿崩症及性发育迟缓现象。
肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征,又称肥胖性心肺功能不全综合征、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度肥胖的儿童,是严重肥胖症的一个临床综合征。与过度肥胖至通气功能低下有关,属肺泡换气低下综合征的一个分型,是一种特殊类型的肺源性心脏病,是肥胖症者中一种常见的、严重的并发症。本病特征是指极度肥胖者在没有原发性心脏或肺脏疾病的情况下,发生肺泡换气不良所产生的一系列症状。若能将体重减轻,
本病征为组织细胞增生症X(Histiocytosis X)的一种类型,以往称网状内皮细胞增生症,又称韩-薛-柯综合征、黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。是一组原因不明、病理上分化较好的组织细胞增生为共同点的疾病。可能与脂肪及类脂质代谢紊乱以及原因不明的感染有关。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。最近有报道,本病患者T淋巴细胞组
范科尼综合征的特点是骨髓造血功能衰竭,以多种肾小管功能紊乱为特征,导致贫血,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐,碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多,因而出现酸中毒、低磷酸盐血症,低钙血症,脱水,佝偻病,骨质疏松,生长过缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获得性,原发性或继发性,完全性或不完全性几类。临床上较为罕见,起病缓慢,且多于青壮年出现症状,预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
发育性角回综合征(DGS)是指儿童在左侧角回综合征(Gerstmann氏综合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降。Gerstmann氏综合征包括手指认识不能、计算不能、书写不能、左右定向力障碍四个症状。临床上不一定出现典型的四联症,常可见其中的部分症状,或再加上其他症状。
小儿多器官功能衰竭综合征是指在发病24小时以上,有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式,相继和(或)同时发生功能衰竭,以至不能维持内环境稳定的临床综合征。若发病仅24小时,尽管有器官损害,一般不称为多器官功能衰竭;早在MOF命名以前,即已存在的诸如肝肾综合征、肺性脑病、肝性脑病、心源性肺水肿等涉及多个器官衰竭的诊断也不包括在内。MOF一旦成立且累及4个器官以上,几乎100%死亡。由于MOF过分强调严格的器官衰竭诊断标准,不利于衰竭前的早期治疗,做出诊断往往为时已晚,所以病死率极高。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征(Lignac Fanconi syndrome)即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称。
小儿癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征,是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍导致本病。临床上常见于1次或多次癫痫发作后,在意识清楚时却不能说话,但听觉正常,能以点头、眼神和体语示意。2~3 天后语言可渐渐恢复,但常达不到原有水平,随着发作次数的增加,语言障碍渐渐加重,若及时适当治疗,癫痫发作控制,语言功能可渐渐恢复。
低心排出量综合征是心脏外科最严重的生理异常,是导致术后患儿死亡的主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算,心指数为3~4L/(min·m2),如心指数降低至3L/(min·m2)以下,而有周围血管收缩,组织灌注不足的现象,称为低心排出量综合征。
小儿低氯性氮质血症综合征,又名小儿Blum综合征。是一种因肾血流灌注不足导致的肾前性肾衰竭。
小儿单侧肺异常透亮综合征,也称为过度透亮综合征,是一种X线征象而不是一个病名,如单侧肺异常透亮、肺动脉发育不全、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等,虽其名称不同,但均有同样的X线表现,即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。
小儿抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。是指以不自主的突然的多发性抽动及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。男性多见,大部分患者于4~12岁之间起病。患者常存在多种共病情况,如注意缺陷多动障碍(ADHD)、强迫障碍(OCD)、行为问题等。
鲭鱼类中毒所致潮红综合征(flushing syndrome),是指食用鲭鱼后,发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群,系鲭鱼所含毒素所致。食鲭鱼后是否发病,与鱼的质量有关,由于每批捕捞产品的冷藏处理过程、质量和烹调方式不尽相同,往往有某一批市售产品和集体团伙用膳者多人同时发病的倾向。经研究证实鲭鱼所含毒素系一种混合性耐热物质,其中包括组胺、Sanrine(一种类似组胺的化学物质)以及组氨酸经细菌脱羧作用产生的一些毒物。
小儿肠吸收不良综合征指小肠消化及(或)吸收功能减退,使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内,而从粪便中排出,致使患儿发生营养缺乏。常常多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常有其特异的临床表现。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。
伯-韦综合征即突脐,巨舌、巨体综合征,亦称EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征等。本病征是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大,小头、脐部异常、面部红斑痣,隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形,巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。