小儿

癫痫俗称“羊儿风”，是小儿时期常见的一种病因复杂的、反复发作的神经系统综合征。是由阵发性、暂时性脑功能紊乱所致的惊厥发作。病因分为原发性和继发性两种。临床表现为反复发作的肌肉抽搐、意识、感觉及情感等方面短暂异常。主要因小儿神经系统发育不键全，大脑皮层受到刺激产生过度异常放电所致。惊厥时绝大多数小儿不省人事、两眼紧闭或半睁，眼球上翻、牙关紧闭、口角抽动、头向后仰，四肢反复屈伸，口唇青紫，身体强直，持续十几秒钟到数分钟。癫痫是一种慢性疾病，小儿癫痫病因多样，临床表现各异，首先要查明病因确定诊断。选择恰当的适宜

小儿地方性克汀病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍的疾病。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%。

骶尾部不仅容易发生畸胎瘤，而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%～20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性，瘤体有完整的包膜。骶尾部畸胎瘤的大小不一，患儿多有排尿、排便困难。有时可见臀部肿大，骶尾部可有肿块。由于肿瘤多偏向一侧向臀部生长，故臀部常显得不对称。有时肿瘤从会阴部膨隆突起。直肠受压或受牵扯者可有便秘或大便失禁。常见肿瘤的一部分呈囊性。

小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常，出生后1～2小时血糖降至最低点，然后逐渐上升，72小时血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L（>50mg/dl），新生儿血糖<2.2mmol/L（<40mg/dl）为低血糖，较大婴儿和儿童空腹血糖<2.8mmol/L（<50mg/dl）即为低血糖。出生婴儿血糖<2.24mmol/L（<40mg/dl）时，就应该开始积极治疗。低血糖可致脑不可逆性损害，而影响脑功能。

低心排出量综合征是心脏外科最严重的生理异常，是导致术后患儿死亡的主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，心指数为3～4L/（min·m2），如心指数降低至3L/（min·m2）以下，而有周围血管收缩，组织灌注不足的现象，称为低心排出量综合征。

低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征（low salt syndrome）等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素（ADH）分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。 本病征是指体内总钠量降低所致的病理状态，人体总的可交换钠为40～45mmol/kg。低盐综合征多伴有低钠血症，但也有血清钠不低者。反之，低钠综合征虽多数伴有体内总钠量减少，但亦有正常或增加者。临床上测定的是血清钠而不是体内总钠量。低盐综合征是指体内总钠量减少，严格来说

小儿低氯性氮质血症综合征，又名小儿Blum综合征。是一种因肾血流灌注不足导致的肾前性肾衰竭。

蛋白质-能量营养不良（protein-energy malnu-trition，PEM）是因为食物中蛋白质和（或）能量供给不足，或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被人们忽视，但对儿童的生长发育和疾病康复有很大影响，所以PEM是临床营养学上的重要问题。

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤、营养不良性弹力纤维病、系统性弹力纤维病、全身弹力纤维碎裂症、遗传性弹力纤维营养不良症、Granblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Granblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。

胆道蛔虫症是蛔虫钻入胆道引起的疾病。胆道蛔虫症是人类尤其是儿童常见的寄生虫病。在农村及卫生条件较差的地区感染率较高。男性多于女性。肠蛔虫寄生于人体的小肠内，消耗人体的营养，并妨碍消化吸收功能，造成小儿营养不良、贫血、腹痛等症。蛔虫习性喜钻孔和扭结成团，并能产生一种致肠痉挛的物质以及从肠内带来感染，由此可引起一系列外科并发症。如蛔虫性肠梗阻，肝脓肿，肠穿孔等。

凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状（如水肿高血压肾功能减退等）者，为单纯性血尿。单纯性血尿是一症状性诊断，须在除外各种能引起血尿的疾患后，仅有病因尚不能明确的无症状、孤立性血尿（不伴蛋白尿）者，为单纯性血尿。在1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟订的肾脏病分类草案中称之为“无症状血尿”，1981年又修订为“单纯性血尿”。此名称与国际上所谓的“孤立性血尿”含义相似。

小儿单纯性甲状腺肿是指儿童时期由于非炎症或肿瘤所导致的甲状腺代偿性肿大，呈弥漫性或结节性肿大。由缺碘、致甲状腺肿物质、酶缺陷等原因所致，一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分为地方性与散发性两种。

单纯肺动脉口狭窄是指肺动脉瓣或漏斗部狭窄而室间隔完整的先天性畸形。肺动脉狭窄是右室流出道梗阻的主要病变，狭窄可在肺动脉瓣下、瓣膜、肺动脉总干及分支不同部位，其中单纯肺动脉瓣膜狭窄最常见，占80%～90%。目前，介入治疗已成为肺动脉瓣狭窄的首选治疗方法。肺动脉下狭窄也称漏斗部肺动脉狭窄，有继发性和原发性两种类型，约占所有右室流出道梗阻病变的5%。原发性漏斗部肺动脉狭窄很少见，在漏斗部与右心室体部交界处的纤维束引起狭窄或为直接在肺动脉瓣下的纤维肌性组织。大部分肺动脉分支狭窄合并其他心脏畸形，常见合并Willi

小儿单侧肺异常透亮综合征，也称为过度透亮综合征，是一种X线征象而不是一个病名，如单侧肺异常透亮、肺动脉发育不全、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等，虽其名称不同，但均有同样的X线表现，即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。

儿童大脑半球胶质瘤（glioma of cerebral hemisphere in childhood）较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球，晚期可累及脑干。临床表现常见症状有颅内高压（约75%）、癫痫（约25%）及不同部位的神经损害症状，如偏瘫、失语、神经内分泌异常、视神经萎缩及小脑症状等。

大动脉转位是指右心房与右心室相连接，后者发出主动脉，而左心室与左心房相连并发出肺动脉干。大血管错位，又称大血管转位，系主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。是新生儿期最常见的发绀型先天性心脏病，发病率为0.2‰～0.3‰，约占先天性心脏病总数的5%～7%，居发绀型先心病的第二位，男女患病之比为2～4:1。患有糖尿病母体的发病率较正常母体高达11．4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇发病率较高。若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。

大动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎变，以引起不同部位的狭窄或闭塞为主，少数病人因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤，因病变的部位不同，其临床表现也不同。

错颌畸形是指儿童在生长发育过程中，可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响，导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形（理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在，排列整齐，良好的尖窝相对的接触关系，颌骨发育正常，牙弓形态好）而影响面容的美观和健康。

脆性X染色体即脆性X综合征（FXS），是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病，女性可有异常表现，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）是仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变。个别病例可在骨髓中表现为幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨幼样变，其他幼红细胞极度减少，但粒细胞系统和巨核细胞发育正常，红细胞寿命稍短于正常。贫血呈正色素性，网织红细胞减少或缺如。

小儿传染性单核细胞增多症，是一种单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病，主要由EB病毒引起的，以侵犯淋巴系统为主的急性感染性疾病。临床表现变化多端，常见有发热、咽峡炎、淋巴结及肝脾肿大等，血中出现大量异常淋巴细胞，血清中可检出EB病毒抗体。

小儿在日常生活中与电接触的机会随社会的发展而增多，触电的原因多为用手触摸电器，电源插孔或手抓电线的断端，偶有雨天在树下避雨时遭到雷击，重者可造成局部和全身严重伤害，甚至使患儿致残、致死。

小儿抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病，又称多发性抽动症。是指以不自主的突然的多发性抽动及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。男性多见，大部分患者于4～12岁之间起病。患者常存在多种共病情况，如注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫障碍（OCD）、行为问题等。

充血性心力衰竭简称心衰。心力衰竭为心功能障碍，心输出量减低不能满足机体需要。临床上心力衰竭是一个综合征，由4部分组成：心功能障碍，运动耐力减低，肺体循环充血，以及后期出现心律失常。心功能障碍是构成心力衰竭的必备条件，其他三部分是心功能不全代偿机制的临床表现。早期通过加快心率、心肌肥厚和心脏扩大等进行代偿，当排血量以满足机体需要只有心功能障碍，尚无心衰征象，称心功能代偿期。在此期间，病情进展则出现肺循环和/或体循环淤血，患儿呼吸急促、表浅、咳嗽及口周青紫，颈静脉怒张、肝脾肿大、水肿。临床上即表现充血性心力衰

1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性髓样化生（AMM）都与骨髓增殖综合征有关。尽管每个疾病都有独特的临床实验室和生物学特征，但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖，表明疾病发生在多能造血干细胞。直到1960年Ph染色体发现以后对CML的认识才有了进一步的提高。CML占所有白血病的15%～20%，儿童CML可以表现为两种类型。成人型CML（ACML）和JMML，JMML只

鲭鱼类中毒所致潮红综合征（flushing syndrome），是指食用鲭鱼后，发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群，系鲭鱼所含毒素所致。食鲭鱼后是否发病，与鱼的质量有关，由于每批捕捞产品的冷藏处理过程、质量和烹调方式不尽相同，往往有某一批市售产品和集体团伙用膳者多人同时发病的倾向。经研究证实鲭鱼所含毒素系一种混合性耐热物质，其中包括组胺、Sanrine（一种类似组胺的化学物质）以及组氨酸经细菌脱羧作用产生的一些毒物。

常染色体隐性小脑性共济失调这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等。Friedreich共济失调（FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。

常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉（听

小儿肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍，导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全，易引起肠梗阻的一种先天性疾病，是小肠旋转及固定异常是宫内小肠发育过程受扰而致的解剖学异常，并可威胁生命。大多在婴儿及儿童期出现症状。出生后可引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期（占74%），是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。均应早期手术治疗。

肠系膜淋巴结结核在小儿较多见。可能为肠道原发复合征的部分表现，肠原发灶可很快被吸收，但肿大且干酪样变的肠系膜淋巴结则可长期存在。也可由淋巴或血行播散而来，多与胸腔内淋巴结结核或全身粟粒结核病同时存在。有时肠系膜淋巴结结核为主要表现，而其他部位的结核并不明显，此时应作为单独的病例诊断。