原发性视网膜色素变性（RP）是一种比较常见的毯层-视网膜变性，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，也是世界范围内常见的致盲性眼病，该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。有的还伴有其他器官的疾病或成为周身综合征的表现之一，根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。
黑色素主要分布于个人的皮肤、毛发、眼球的脉络膜、睫状体以及虹膜表面等部位，是一种棕色或深褐色颗粒状生物色素，由酪氨酸或者二羟苯丙氨酸（多巴）等类似化合物的氧化产物聚合而成。具有吸收紫外线，保护组织免受辐射损伤的作用，而消化道内黑色素极少，其黑色素母细胞一般认为是神经嵴组织移行于食管或食管上皮的“基底细胞”分化而成。原发性食管黑色素瘤是发生于食管黏膜上皮基底层中的成黑色素细胞的恶性肿瘤，临床极为罕见，占食管恶性肿瘤的0.1%～0.3%。病人的预后都很差，只有个别病人经手术或放射治疗后可以长期生存。
阴道黑色素瘤是一种恶性肿瘤，阴道黑色素瘤被认为是来自于阴道黏膜的黑色素细胞，黑色素细胞是由胚胎的神经嵴细胞演变而来，3%成年妇女的阴道黏膜可以发现黑色素细胞。其生长快、容易血行扩散，早期远处转移。
遗传性对称性色素异常症，又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，男性多于女性。该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。
药物或化学物质所致的色素沉着（drug or chemical substance-induced hyperpigmentation）主要是其在体内代谢异常或其在皮肤中沉积所致。
眼睑恶性黑色素瘤占眼睑恶性病变的5.4%，为所有眼睑肿瘤的1%。其发生率稍低于头颈区皮肤恶性黑色素瘤。儿童罕见，偶见于青年人。大多数患者年龄为60～70岁，女性略多于男性。
心脏转移性恶性黑色素瘤（cardiac metastatic malignant melanoma）于1867年Prudhomme首次报道，之后随着诊断技术的进步和尸检工作加强，报道病例数逐渐增多。黑色素瘤向心脏转移的发生率是仅次于肺癌、淋巴癌和乳腺癌之后的第四大病源。心脏受累常常是黑色素瘤广泛转移的一部分。
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Laurence_Moon_Biedl综合症），又称视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。
小儿色素荨麻疹是肥大细胞增生病中的一个类型，即良性泛发性皮肤肥大细胞增生病，以皮肤的色素斑丘疹、摩擦或划痕后出现风团为特点。
小儿色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）又称波伊茨-耶格综合征、Peutz-Jeghers综合征、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、口周色素沉着-肠道息肉综合征、色素沉着息肉综合征。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等为主要临床表现，并可伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。
先天性巨大色素痣（giant congenital pigmented nevus）是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。
黄疸肝脏色素沉着综合征又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
无色性色素失调症（无色素性色素失禁症，incontineticapigmentiachromians）又称Ito色素减退症（hypomelanosisofIto），发病女性多于男性，常为散发。
外阴皮肤色素细胞生长过度而形成色素痣。生长于外阴部的痣长期受到刺激如挤压、摩擦、异常分泌物等，有恶变的可能，故需重视。
外阴恶性黑色素瘤与其他部位的黑色素瘤生物学行为方面显著不同，预后也显著差于后者。黑色素瘤是来自于神经嵴黑色素细胞且较少见的恶性肿瘤。黑色素细胞主要位于皮肤表皮，镶嵌于基底细胞之间，因此恶性黑色素瘤好发于皮肤及近皮肤的黏膜。
土肥对称性肢端色素沉着症（symmetrical acropigmentation of Dohi）为对称性散布于手、足背的雀斑样色素沉着及色素减退斑。
特发性滴状色素减少症于1966年首先由Cummings及Cottel命名，又称为播散性豆状白皮病。
视网膜色素上皮炎也称为Krill's病。特征性的表现为在健康青壮年突发急性、严重的视力丧失，眼底检查可见黄斑区色素上皮的改变。男女发病相当，可单侧和双侧发病。眼底检查可见黄斑区细小的黑点状病灶，周围绕一小的晕轮状环。急性起病和自限性病程提示可能是病毒感染所致。
原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。
色素性紫癜性皮肤病是一组以紫癜样丘疹及含铁血黄素沉着为主的慢性皮肤病。 色素性紫癜性苔藓样皮炎 常见于中老年人，男性多于女性。皮损为细小铁锈色苔藓样丘疹，伴有紫癜样损害，呈紫红色或紫褐色，可融合呈境界不清的斑片，表面有少许鳞屑，边缘有瘀点，好发于小腿，亦可向上发展至大腿，臀、腰部及上肢，多伴有不同程度的瘙痒，病程慢性，可持续数月至数年。
本病又称Gougerot-Blum病、伴苔藓样损害的瘙痒性血管硬化性紫癜。本病是一种病因不明的慢性疾病。常发于小腿，为红棕色小丘疹性紫癜，相互融合成为边界清楚的苔藓样斑片。
色素性青光眼（PG）为中周部虹膜后凹并与晶状体悬韧带接触、摩擦导致虹膜后表面色素颗粒脱失，沉积在小梁网，房水外流受阻后所导致的一类青光眼。本病多见于25～40岁男性，有一定家族聚集性。白种人患者为常染色体显性遗传，相关基因定位在7号染色体。患者多为近视眼、深前房、宽房角和中周部虹膜后凹。目前公认的发病机理为中周部虹膜向后凹陷，瞳孔运动和调节时，虹膜与其下的悬韧带产生摩擦，色素颗粒脱落进入前房，沉着于角膜后、悬韧带和小梁网。角膜后色素性KP典型以垂直的纺锤形分布，在白种人患者色素脱落也可使虹膜出现放射状裂隙
色素性荨麻疹也称斑丘疹型皮肤肥大细胞增生症，是皮肤肥大细胞增生病中最常见的类型，发病率在1：1000～1:8000之间，男女发病率相当。是肥大细胞释放各种介质，引起的皮肤反应。临床上表现为红色或棕红色、圆形至卵圆形斑疹、丘疹和斑块，由于色素增加而颜色逐渐加深。
色素性口周红斑（erythrose peribuccale pigmentaire）又称面部色素红色病（erythrosis pigmentaciei）、Brocq色素性口周红斑（erythrosis peribuccale pigmentarie of Brocq），临床表现为面部中部尤以口周部出现红斑及色素沉着。
色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩是一种罕见的眼底疾病。现名称由Nobley于1983年命名并已广泛采用，近年来我国也有数例报道。本病病因及发病机制不明，有人推测可能是一种发生于先天基础上的特殊的视网膜色素上皮（RPE）变性及继发的脉络膜变性。
色素性化妆品皮炎又称女子颜面黑变病。是化妆品成分引起的女性面部色素沉着反应，黄种人多见。临床特点表现为女性的颧部、颞部、颊部、前额的弥漫性或块性淡褐色、灰褐色到紫褐色的色素沉着，重者扩展到整个面部，伴有瘙痒。
色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
色素绒毛结节性滑膜炎（PVNS）比较少见，有绒毛型和结节型两种。患者多青壮年男性。年龄多在20～40岁之间。本病好发于膝关节和踝关节，其次髋、跗间、腕、肘等关节，偶也见于滑囊和腱鞘。
色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）是滑膜的一种增生性病变，经常表现为局限的结节。肿块可能起源于关节滑膜、腱鞘、筋膜层或韧带组织。病变表现为无痛性软组织肿块，通常位于手指和足趾处。也可见于其他关节（尤其是膝关节）及腱鞘。单关节发病多见，但也有罕见的多关节病变。
葡萄膜恶性黑色素瘤是成年人中最多见的一种恶性眼内肿瘤，在国外其发病率占眼内肿瘤的首位，在国内则仅次于视网膜母细胞瘤，居眼内肿瘤的第二位。此瘤的恶性程度高，眼后极部是好发部位。易经经血流转移，85%转移至肝脏，预后较差。在成年人中比较多见，本病易和许多眼底疾病相混淆。因此，在眼科临床工作中应予充分重视。