先天性食管憩室较少见，根据其发生部位不同分为咽食管憩室，食管憩室，并有先天性食管狭窄和真性先天性食管憩室。
先天性食管闭锁和气管食管瘘简称先天性食管闭锁，是新生儿期消化道的一种严重发育畸形。本病临床上并不少见，男女发病无差异，主要表现为患婴吃奶时出现呕吐、青紫、呛咳和呼吸困难等症状。
先天性十二指肠闭锁是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病，可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形（先天愚型，Down综合征）。本病多见于早产儿，其发生率尚无确切统计。十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史。生后不久（数小时～2天）即发生呕吐，且呕吐频繁、量多、有力，有时呈喷射性。
正常婴幼儿声门下腔的直径为5.5～6毫米，由于发育异常、声门下腔狭小（一般小于4毫米）引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为弹性圆锥病变，但亦有环状软骨畸形所致。
先天性声带发育不良是指声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。
先天性肾病综合征（CNS）是由一组疾病构成，主要的临床特点是出生后（三个月内）即出现符合肾病综合征（大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症）的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度，在不同的疾病间差异很大。除了先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型（均为常染色体隐性遗传）以外，目前的研究表明家族性肾病综合征至少有三个致病基因，分别为NPHS1（其基因产物命名为Nephrin，位于19q13）、NPHS2（其基因产物命名为Podocin，位于1q25-31）及位于11q21-22区域目前尚未命名的基因。以往多
由于桡骨小头发育不全或前、后脱位，正常部位的桡骨小头可见一局部凹陷。先天性桡骨头脱位较罕见，当桡骨头脱位时间较长，又没有尺骨骨折的证据，而桡骨头比正常者小和形态异常，应当怀疑此病。
先天性桡骨缺如，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。这种畸形可以是孤立性缺如，但更多的是在一定程度上几种畸形同时存在。发生率约10万分之一。大约一半患者双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍。两性间无差异，完全性桡侧缺如比部分缺如更常见。
先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。患者反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。
先天性青光眼（congenital glaucoma；buphthalmos）是由于胚胎时期发育障碍，使房角结构先天异常或残留胚胎组织，阻塞房水排出通道，导致眼压升高，整个眼球不断增大，又称水眼，或称发育性光眼。儿童青光眼是一种引起视神经损害的疾病。视神经由很多神经纤维组成，当眼内压增高时，可导致视神经纤维损害，引起视野缺损。早期轻微的视野缺损通常难以发现，如视神经严重受损，可导致失明。
先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与后尿道瓣膜所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。
先天性脑积水也称婴儿脑积水。正常情况，颅内脑脊液是不断地产生和吸收的，保持着一个动态平衡；若出现产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。早期对智力没有影响，晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。最后多因营养不良，发生压疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发展。
先天性囊状腺样畸形是指肺局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成的多囊性不成熟的肺泡组织；是肺内囊肿和腺瘤样改变混合存在的一种畸形，曾被称为弥漫性错构瘤、腺样畸形等。临床表现主要为呼吸障碍伴有发绀等症状。1955年Graham和Singleton首次采取肺叶切除成功治疗囊腺样畸形。
先天性拇内翻与，外翻相反，表现为，趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角，导致，趾与第2趾分开，同时伴有第1、2跖骨间角增大。
先天性梅毒患者中80%累及肝脏，可能系梅毒螺旋体透过胎盘，进入脐静脉最后到达肝脏，先天性梅毒患儿血清学检查为阳性。临床表现为食欲下降、消瘦乏力、腹痛、腹泻、牙龈出血、鼻出血、发热、黄疸、脾大、腹壁静脉曲张、腹腔积液等。
先天性梅毒又称胎传梅毒，病原体在母体内通过胎盘途径感染胎儿，可引起死产、早产。孕母早期感染且未经治疗时，其胎儿几乎均会受累，其中50%的胎儿发生流产、早产、死胎或在新生儿期死亡。存活者在生后不同的年龄出现临床症状。是一种严重影响婴幼儿身心健康的疾病。梅毒发病率持续增高，胎传梅毒逐年攀升必须引起高度重视。
本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、van Lohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。母亲年龄似与此种发育异常无关。
小儿先天性髋内翻，又称发育性髋内翻。在幼儿时发病，股骨颈的颈干角呈进行性减小，表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。
先天性髋关节外展挛缩伴骨盆倾斜是一种姿势畸形，主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。一般认为本畸形是胎儿在子宫内位置异常所引起的姿势性畸形，早期病理改变仅是外展肌短缩。若出生后未能及时治疗，可导致髋外展肌、外旋肌挛缩。有些病例外展肌挛缩性改变可自行消失。
巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒（cytomegalovirus ，CMV）引起的一种先天性或后天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又称巨细胞包涵体病（cytomegalic inclusion disease）。有两种类型，一种是唾液腺病毒症，是无症状限局性感染，多数成为唾液腺的不显性感染或慢性感染而长期存留。另一种是全身性疾病，比较少见，主要侵犯小婴儿，其特点是在很多器官组织内发现含核内和胞浆内包涵体的巨大细胞，并伴有全身症状，是宫内病毒感染导致胎儿畸形的重要
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性巨尿道症（congenital megalourethra）是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状（scaphoid）及梭状（fusiform）两型，往往伴有上尿路先天畸形。1986年Appel等报道6例并复习35例，均伴有明显的上尿路畸形。但Sharma（1997年）报道4例均无其他畸形。
先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。
先天性巨大色素痣（giant congenital pigmented nevus）是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。
先天性静脉畸形肢体肥大综合征（KTS）是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和（或）浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤（痣），骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
先天性胫骨假关节（CPT）是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。常合并有I型神经纤维瘤病。本病预后极差，一旦骨折，几乎不能自愈。
先天性颈椎齿状突畸形是由于胚胎时期齿状突骨化异常、发育障碍所致的一种先天性疾病，其中包括齿状突发育不良、齿状突缺如及齿状突和枢椎分离，是颅颈区较常见的畸形。患者由于齿状突的正常解剖功能降低或丧失，使寰椎处于潜在的失稳状态，工作和生活中长时间低头姿势，头部屈伸和旋转，使颈髓处于长时间的挤压状态，成为慢性进行性颈脊髓病的重要致病原因。在头颈部轻微外伤的情况下可发生寰枢椎脱位，脱位后出现高颈段脊髓损伤的一系列临床症状。急性脱位严重者可引起四肢瘫痪，甚至死亡。