中枢神经系统白血病(central nervous system leukemia, CNSL),简称“脑白”,系由于白血病细胞浸润至脑膜或脑实质,使患者表现出相应的神经和/或精神症状。脑白可见于白血病病程的任何阶段。
正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过1%时,称为高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)。
原发性巨球蛋白血症(WM)为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大,肝脾肿大,骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞增生,血中单克隆IgM增高。IgM是免疫球蛋白中分子量最大的一种,故称之为巨球蛋白。目前认为原发性巨球蛋白血症是一种淋巴浆细胞性淋巴瘤。由原发性巨球蛋白血症所致的肾脏病变,称为原发性巨球蛋白血症肾损害。
原发性巨球蛋白血症又称巨球蛋白血症。系分泌大量单克隆IgM(巨球蛋白)的浆细胞样淋巴细胞恶性增生性疾病,常累及B细胞发生的部位包括骨髓、淋巴结和脾脏。主要临床表现为巨球蛋白所致的高粘滞血症。本病病因不明。多发于50岁以上,男性约占2/3。
原发性混合型冷球蛋白血症(essential mixed cryoglobulinemiaEMC)也称紫癜-关节痛-冷球蛋白血症综合征临床以紫癜皮损、关节痛、贫血、肾损害和高γ球蛋白血症为特征Meltzer(1966)在Wintrobe(1933)和Iener(1947)的基础上最早对此病做了系统性描述,在此同时也发现骨髓瘤等恶性肿瘤也可伴有冷球蛋白血症,并出现与本病相同的临床特征。
高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。血浆脂蛋白(1ipoprotein,LP)根据超速离心法可分为高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)、中等密度脂蛋白(intermediate density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprot
幼年型慢性白血病在小儿较少见,其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒,CML)。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别。本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征。
幼年型粒-单核细胞白血病(juvenilemyelomonocyticleukemia,JMML)是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病,多发生在幼年期。
幼淋巴细胞白血病(prolymphocytic leukemia,PLL)是一种较为少见的特殊类型淋巴细胞白血病。发病以中老年为主,一般在50岁以上,多见于男性属于一种起源于B或T细胞的外周淋巴细胞肿瘤。有学者认为它是CLL的一种变异型发病率约占CLL的10%呈亚急性临床经过其特征为约50%的外周血白血病淋巴细胞为幼淋巴细胞PLL中有80%为B细胞性20%为T细胞性。
婴儿期短暂性低丙球蛋白血症也称新生儿暂时性低γ-球蛋白血症。属于原发性体液免疫缺陷病。本病大部分患儿不需应用γ-球蛋白制剂,如婴儿生长正常,血清IgG大于2.0g/L,并证明有抗体形成,则不需要进行特殊治疗。
异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏,而其余免疫球蛋白正常或升高。属于原发性体液免疫缺陷病。
遗传性高铁血红蛋白血症(HM)是一种常染色体隐性遗传病,通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)缺陷导致高铁血红蛋白血症。编码b5R的基因全长约31kb,有9个外显子和8个内含子,定位于22号常染色体长臂。目前国内外在患者中已发现40多种不同的基因突变类型。