婴儿青铜综合征又称青铜症,为光疗的一种少见并发症,1972年Kopeman首次报道。主要表现为皮肤青铜色。
发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征都是这一年龄期特有的癫痫类型,提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位。儿童运动型癫痫常称为肌阵挛;热性惊厥多见于某一年龄段如6个月~6岁儿童;颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫,见于6~16岁;青少年肌阵挛癫痫出现于青春期中后期等;新生儿癫痫主要为局灶性发作。
婴儿猝死综合征(简称SIDS),系指引起婴幼儿突然死亡的症候群,本病根据患儿健康状态及既往病史完全不能预知,且常规病理解剖也不能发现明显的致死原因。婴儿猝死综合征是2周~1岁婴儿最常见的死亡原因,占该年龄组死亡率的30%。发病率一般为1‰~2‰,其分布是全世界性的,发病高峰为生后2~4个月,一般半夜至清晨发病为多,几乎所有婴儿猝死综合征的死亡发生在婴儿睡眠中,常见于秋季、冬季和早春时分。
异源内分泌综合征也叫伴瘤内分泌综合征,是指肿瘤产生激素或激素样多肽所引起的内分泌功能紊乱,其发生机制涉及交叉免疫反应、致癌基因选择性表达等,引起内分泌症状的某些肿瘤所分泌的某些活性物质,有激素样作用但无天然激素可与之对应。
库欣综合征又称皮质醇增多症,是由各种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇引起的一个症候群,由多种病因引起。异位ACTH综合征是库欣综合征的病因之一,是指非垂体和肾上腺性的库欣综合征。多见于APUD瘤,如小细胞支气管肺癌,不同部位的类癌,还有胰岛癌、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、成神经细胞瘤、黑色素瘤等。非APUD瘤,如肺腺癌、鳞状细胞癌、肝癌也可引起。
在19世纪,由俄国神经精神科医师Sergei Korsakoff率先描述了该综合征,故又命名柯萨可夫综合征或遗忘-虚构综合征。该综合征主要由于大脑缺乏维生素B1引起,与慢性酒精中毒和/或严重营养不良相关。临床特点是记忆能力障碍,时间定向力障碍,虚构症和顺行性或逆行性遗忘症。
有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征:①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。
胰腺脑病综合征又名胰性脑病,是指急性或反复发作的慢性胰腺炎伴发脑病表现的诸症状。
胰高糖素瘤综合征又称坏死松解性游走性红斑是胰岛A细胞瘤的一组临床表现。本病极罕见,占神经内分泌肿瘤的1%,临床上以反复发生坏死松解性游走性红斑、口炎、口角、唇、舌等部位的慢性炎症,指甲松动,外阴阴道炎,贫血、体重下降、糖尿为特征。发病年龄55~60岁,女性略多于男性,绝经期妇女多见。肿瘤多位于胰尾,其次位于胰体,位于胰头的较少,大多数为恶性,凡病程中出现皮肤黏膜损害者往往提示恶性。皮损往往先于肿瘤数年出现。恶性病程进展缓慢,至少一年以上。一般为单发,直径1.5~3cm,最大可达5cm以上。肿瘤在确诊期间大
胰岛素抵抗是大家关注的热点问题之一。早在20世纪60年代人们便观察到糖耐量受损(IGT)、糖尿病、肥胖、脂代谢紊乱和高血压等常同时出现于同一个体,当时有人称其为繁荣综合征,但在相当长时间内人们并不了解该综合征的各种成分为何先后或同时出现在同一个体或同一家族,因此又称其为X综合征。直至1988年Reaven首先提出胰岛素抵抗综合征后,人们才将上述多种表现与胰岛素抵抗联系在一起,认为他们发病的共同病理基础为胰岛素抵抗。胰岛素抵抗的定义:机体对胰岛素的生理作用的反应性降低或敏感性降低。狭义的胰岛素抵抗是指组织细
胰胆汁综合征也称胰腺恶性病变综合征,胰头癌梗阻性黄疸综合征。1888年,由Bard和Pic首先描述本征故又称Bard-Pic综合征。
腰痛-血尿综合征(loinpainandhaematuriasyndrome,LPHS)这一概念最早是由Little等人在1967年提出的。它的定义至今仍未明确,其临床定义是指一个患者有间歇性或持续性的严重腰痛和间歇性或持续性的血尿,通常是镜下血尿。
羊水与胎粪吸入综合征多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿在出生过程中吸入染有胎粪的羊水,引起窒息、呼吸困难等一系列症状,严重者发展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎儿窘迫、产程延长、胎盘功能不全、难产等。羊水染有胎粪常表示为胎儿缺氧,但足月或过期产儿可以有生理的少量胎粪排入羊水。
羊膜腔感染综合征(intraamniotic infectious syndrome,IAIS)是指在妊娠期和分娩期,病原微生物进入羊膜腔引起感染的总称,包括羊水、胎膜(绒毛膜、羊膜和蜕膜)、胎盘甚至子宫感染。
羊膜带综合征的名称很多,如先天性环状粘连带蛛网综合征等,是指部分羊膜破裂产生纤维束或纤维鞘,使胚胎或胎儿与羊膜带粘连,束缚、压迫、缠绕胎儿,使胎儿受累器官出现分裂或发育畸形。常见受累部位是头部、躯干和四肢。畸形种类多样,由手、足或指(趾)小的畸形到多发的全身的复杂畸形。
眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常。几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病,极少见。患者多为双眼受累,有突发的或进行性的单侧视力模糊或下降,视力下降程度不一,有些仅有轻度视力下降,有些则可降至眼前指数或光感;患者可诉有中心暗点或多个暗点;也可出现视物变形、闪光感。
眼球震颤阻滞综合征以婴儿早期发生眼球震颤伴有内斜视、代偿头位,以及假性外展神经麻痹为特征的特殊类型的斜视。患儿出生后可能患有先天性眼球震颤,利用持续辐辏作用来减轻或消除眼震,久之则引起继发性内斜视,内斜视的目的即为使眼震减弱,提高视力。
眼球后退综合征是一种水平直肌运动障碍性疾病,以眼球内转时伴有眼球后退,同时向内上或内下偏斜睑裂偏小为特征,并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。又称Duane综合征。
目前临床所称的眼组织胞质菌病是指无玻璃体炎症表现的眼底出现边界清晰的萎缩灶、视盘周围的脉络膜视网膜瘢痕和黄斑区的脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)膜等改变伴随组织胞质菌素皮肤试验呈现阳性等一系列临床表现。由于未能从这类患者的眼内分离出病原体,因此对此病有多种命名,如眼假组织胞质菌病综合征(presumed ocular histoplasmosis syndrome,POHS)、眼组织胞质菌病综合征(ocular histoplasmosis syndrom
蕈样真菌病/sezary综合征(mycosis fungoides /Sezary’s syndrome, MF/SS)为皮肤T细胞淋巴瘤(PCTLC)SS为MF的红皮病亚型,占原发性皮肤淋巴瘤的75%,其中.MF/SS是最常见的类型,约占所有皮肤恶性淋巴瘤的50%左右,其他类型的T细胞淋巴瘤约占25%,包括CD30、CD30-的大T细胞淋巴瘤和多形性小中T细胞淋巴瘤。PCTLC组织学上起源于胸腺后的外周T细胞。 蕈样真菌病(MF)最早由法国皮肤学家Alibert于1806年描述,因其皮肤肿瘤结
血管炎前期综合征是一种与Still 病相似的自身免疫性系统性血管病,其临床表现酷似Still 病,但两者的实验室检查有所区别。主要发病于青年女性。多数患者以亚急性或慢性上呼吸道感染症状起病,病初呈弛张热败血症表现,经数周或数月后可逐渐出现间歇性发热,同时出现荨麻疹样、麻疹样皮疹或局限性红斑。红斑好发于颜面、四肢、手掌、跖部等。多数患者在出现皮损时可有轻度关节疼痛。即使在高热时,外周血象白细胞也可有不同程度的下降。
一些疾病或因素可以产生类似帕金森病(PD)临床症状,其病因为感染、药物(多巴胺受体阻滞药等)、毒物(MPTP、一氧化碳、锰等)、血管性(多发性脑梗死)及脑外伤等所致,临床上称之为帕金森综合征。帕金森病与上述有类似临床症状疾病一起统称为帕金森综合征。血管性帕金森综合征(VP),多由脑血管病变,如多发性腔隙性脑梗死、基底核腔隙状态、淀粉样血管病,以及皮质下白质脑病等引起,临床表现类似帕金森病。
1951年,Seyffarth首次报道了旋前圆肌综合征,病例均为正中神经通过旋前圆肌或指浅屈肌时神经受到卡压所致。发病年龄多在50岁左右,女性患者多于男性,为男性患者的4倍以上。
咽下综合征指在分娩过程中胎婴儿咽下过多被胎粪或细菌污染的羊水、母血或阴道内黏液分泌物等,刺激胃黏膜,导致胃酸及黏液分泌亢进而引起的新生儿呕吐。多见于有难产史、窒息史或过期产儿。常于生后尚未开奶即开始呕吐,但婴儿一般状况良好,胎粪排出正常,腹部无异体征。通常在1~2天内将咽下的异物吐净后,呕吐即停止。呕吐严重者可用1%碳酸氢钠溶液或生理盐水进行洗胃,一般1~2次呕吐即可停止。
人类免疫缺陷病毒感染即艾滋病,又称获得性免疫缺陷综合征(AIDS),是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的严重传染病,主要使体内CD4淋巴细胞受损,导致全身免疫功能缺陷,继发各种机会感染和肿瘤而致死。
新生儿呼吸窘迫综合征,又称新生儿肺透明膜病。指新生儿出生后不久即出现进行性呼吸困难和呼吸衰竭等症状,主要是由于缺乏肺泡表面活性物质所引起,导致肺泡进行性萎陷,患儿于生后4~12小时内出现进行性呼吸困难、呻吟、发绀、吸气三凹征,严重者发生呼吸衰竭。发病率与胎龄有关,胎龄越小,发病率越高,体重越轻病死率越高。
新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征是新生儿期常见的问题,其确切的病因、病理生理、治疗及预后仍有争议。红细胞增多症和高黏度综合征是不同的概念,但常相伴存在。大部分学者认为静脉血的红细胞比容(Hct)≥0.65(65%),血黏度>18cps(厘泊)(切变率11.5sec)可诊断为红细胞增多症-高黏滞度综合征,其发病率为1.5%~5%。
是指新生儿期以肝内阻塞性黄疸、肝脾肿大、肝功能异常为特征的一种症候群。由于病因较多,对每一病例的确切原因难以确定,故常称为新生儿肝炎综合征。
即威-米综合征,肺发育障碍综合征。本病多发生在早产儿,因肺未成熟所致,部分肺泡因充气不良而萎陷,部分肺泡因过度通气呈囊性气肿。多在生后1周末或以后发病,以进行性、间歇性或反复出现的呼吸困难伴发绀为特征,此处就典型的Wilson-Mikity综合征加以概述。
心血管和血栓栓塞综合征是由于消化系癌瘤坏死崩解和癌瘤浸润破坏组织,使个凝物质入血启动凝血系统,引起血液凝固、血栓形成所致的心血管损害。