心-耳综合征又称心脏-耳聋综合征(cardio-auditory syndrome)、Q-T间期延长综合征(lengthy Q-T syndrome)。有三大特征:Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征(Jervell-Lange-Neilsen syndrome),是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征(Romano-Ward syndrome),是常染色体显性遗传。
心包切开术后综合征是指心脏手术1~3周后出现发热、心包炎、胸膜炎等临床症状群。心包切开术后综合征发病率为l0%~40%,儿童发病率高于成人。5%的病人复发常出现在手术后的头3个月内。此综合征首先发生在风湿性心脏病二尖瓣手术患者,认为是风湿热的复发,随后,在非风湿性心脏病的患者进行心脏手术后亦会出现这一综合征。在埋藏式心脏起搏器起搏导管引起心脏穿孔、胸部钝挫伤、心外膜植入心脏起搏器及冠状动脉成形术导致冠状动脉穿孔时,可同样出现心包切开术后综合征的临床特征。
小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征,又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征引起的呼吸道阻塞可造成死亡,死亡率高达30%~65%,约占新生儿的1/5。
柞蚕蛹性脑病综合征是我国20世纪80年代发现的因食用柞蚕蛹而发生的一种中枢神经系统变态反应性疾病,是以锥体外路与小脑为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以头晕、呕吐,肌肉震颤、面色潮红,步态蹒跚、意识障碍、少语或失语,眼球震颤,肌张力增高、锥体束征阳性为特征。
纵隔压迫综合征是一组症候群,凡纵隔内任何组织或器官的病变,都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状,其病因可为先天性组织异常,或为原发性或转移性肿瘤,也有由淋巴结炎和脓肿所引起,因受压部位和性质不同,其表现亦不一致。
自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)是一组由于机体免疫功能紊乱,产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体,吸附于红细胞表面,导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血。有些患者病程中发生血小板减少,伴抗血小板抗体(PAIg)增高,称为Evans综合征,又称Fisher-Evans综合征、原发性血小板减少性紫癜伴获得性溶血性贫血。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍,患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病,故又称Canale-Smith综合征。
锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲,是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视,多在幼儿期被家长觉察,临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。
本病即先天性腹肌缺如综合征,又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如,其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成,无腹股沟管和韧带,可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状,故又称为“三联征”。
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
小儿原发性肾病综合征(NS)是一种常见的儿科肾脏疾病,是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高,大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿,肾病综合征的病理型别多为微小病变型,而年长儿的病理类型以非微小病变型(包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等)居多。
中叶综合征是指因支气管本身病变或支气管外肿大淋巴结的压迫阻塞,引起右肺中叶(或左肺舌叶)肺不张,肺叶缩小或并发炎症实变,又称Brock综合征或Graham-Burford-Mayer综合征。单纯性炎症等引起的肺中叶收缩性不张不属本综合征。
眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renalsyndromeorLowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。
小儿眼-耳-脊椎综合征(OAVS),又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等。是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂,约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。
非典型肺炎于2002年11月开始在广东地区流行,此后相继在香港地区和其他国家陆续报告,临床主要表现为肺炎,在家庭和医院有显著的聚集现象,病原体为新的冠状病毒,WHO也将其命名为SARS病毒,极易引起急性呼吸窘迫综合征(ARDS),因其死亡率高、传染性强、抗生素治疗无效,而受到医学界的密切关注。WHO于2003年3月15日将其命名公布为严重急性呼吸综合征(SARS),强调本病对呼吸系统影响的严重性,亦将其与传统的症状较轻病程较缓的非典型肺炎区分开来。
雅克什综合征即von Jaksch综合征又称婴儿假性白血病贫血婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病表现有严重贫血、肝脾肿大周缘白细胞计数增高,并出现幼稚粒细胞及有核红细胞病情呈慢性经过。
牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征等。是一种常染色体显性遗传性疾病。根据本症的特殊和形态学改变而命名为牙本质不全综合征等。
血管瘤血小板减少综合征即伴血小板减少性紫癜的毛细血管瘤综合征(capillary angioma-thrombocytopenia syndrome),又称巨型血管瘤病,Kasabach-Merritt综合征,为先天性疾病,患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点,多见于新生儿期。
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质瘤病,又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积,而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。该病多为男性发病,女性是致病基因携带者。
血管-骨肥大综合征、又称肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症皮肤脊髓血管瘤等。本病征病因不明,以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。
小儿雄激素不敏感综合征(AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
心面综合征(cardiofacialsyndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome),又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右,出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。
小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。
纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征,又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为:①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉着,呈黄褐色或黑褐色的边
先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种,目前认为是家族遗传的常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
先天性面肌双瘫综合征即Mobius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。