严格说肺不张（atelectasis）应指出生后肺从未充盈过气体，而已经充气的肺组织失去原有的气体（eaeration）应称肺萎陷（pulmonary collapse）。但由于多年来沿用习惯，广义肺不张可包括先天性肺不张及后天性肺萎陷。此处仍沿用肺不张一词。肺不张表现为肺泡内不充气，引起肺泡萎陷。
腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的遗传性周围神经病，占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病。慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症。根据神经电生理、神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称脱髓鞘型，CMTⅡ型称轴索型。
肥胖性生殖无能综合征又称为FrÖhlich综合征。以幼儿、学龄期男孩多见，因脑外伤、脑炎、脑膜炎、颅内结核或因脑垂体瘤或颅咽管瘤压迫下丘脑部引起。主要特征为向心性肥胖，且常伴有尿崩症及性发育迟缓现象。
肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征，又称肥胖性心肺功能不全综合征、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度肥胖的儿童，是严重肥胖症的一个临床综合征。与过度肥胖至通气功能低下有关，属肺泡换气低下综合征的一个分型，是一种特殊类型的肺源性心脏病，是肥胖症者中一种常见的、严重的并发症。本病特征是指极度肥胖者在没有原发性心脏或肺脏疾病的情况下，发生肺泡换气不良所产生的一系列症状。若能将体重减轻，
儿童肥胖症的标准一般指体重超过同性别、同年龄健康儿或同身高健康儿平均体重的2个标准差;或超过同年龄、同性别平均体重的20%。临床多见单纯由于饮食过多所引起的肥胖，称单纯性肥胖症。近年来单纯性肥胖症的发病率在我国有增多趋势，儿童时期的肥胖症可为成人肥胖症、高血压、冠心病及糖尿病等的先驱病，因而它又是一个慢性的代谢异常疾病，故应引起重视并及早加以预防。
肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大，HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄（ISS）和不对称性室间隔肥厚（ASH），临床表现多样化，是较大儿童及青少年猝死原因之一，小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病，其特征是具有异常的不能解释的心室肥厚而心腔不扩大，以左心受累为主，右室心肌亦可受累，心室肥厚不对称、不均匀，心室腔变小，以左室血液充盈受阻，左室舒张期顺应性下降为基本病态，组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌疾病。
本病征为组织细胞增生症X（Histiocytosis X）的一种类型，以往称网状内皮细胞增生症，又称韩-薛-柯综合征、黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。是一组原因不明、病理上分化较好的组织细胞增生为共同点的疾病。可能与脂肪及类脂质代谢紊乱以及原因不明的感染有关。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。最近有报道，本病患者T淋巴细胞组
非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkinslymphoma，NHL）又称恶性淋巴瘤，起源于增殖分化过程中的淋巴细胞，它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。
房室传导阻滞又称房室阻滞，指房室间正常传导途径发生传导延迟，部分或全部阻滞。房室传导阻滞分为一度，二度和三度（或称完全）房室传导阻滞。在一度房室传导阻滞，所有激动均可下传但传导速度异常延迟，二度房室传导阻滞部分激动下传而部分激动脱落、三度房室传导阻滞则完全没有房室传导。心脏传导阻滞可发生于传导系统上任何一处，包括窦房结与心房之间、心房肌、房室交界区，房室束及其左右束支、浦肯野纤维网及心室肌。儿童时期较常见的为房室传导阻滞，心房激动在房室交界区、房室束及其分支内发生阻滞，不能正常传到心室，房室传导阻滞可分为
范科尼综合征的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长过缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。该病是一种常染色体显性遗传病。为发作性疾病，在婴儿期起病，一般在5岁以前，其变异型可在成人起病，多为家族性。
发作性睡病是一种发病机制尚未明确的睡眠障碍性疾病，常常影响患者工作、学习和生活。目前研究发现发作性睡病与6号染色体上人类白细胞抗原（HLA）DQB1*0602密切相关，但是5%为家族性，95%为散发性，在人群中的患病率为0.03%～0.16%，男性的患病率稍高于女性。发病年龄可从儿童时期到50岁，发病高峰为10～20岁。
发育性髋脱位（DDH），过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的儿童下肢畸形。如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。
发育性角回综合征（DGS）是指儿童在左侧角回综合征（Gerstmann氏综合征）的基础上伴有特殊的学习能力下降。Gerstmann氏综合征包括手指认识不能、计算不能、书写不能、左右定向力障碍四个症状。临床上不一定出现典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状。
多源性房性心动过速（MAT）又称紊乱性房性心动过速（CAT），它是一种少见的独特的房性心律失常。多发生于婴儿和新生儿期，通常心脏结构正常，部分可并发于器质性心脏病。一般认为心脏结构正常的CAT，预后较好，部分可自行消失。
小儿多器官功能衰竭综合征是指在发病24小时以上，有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式，相继和（或）同时发生功能衰竭，以至不能维持内环境稳定的临床综合征。若发病仅24小时，尽管有器官损害，一般不称为多器官功能衰竭；早在MOF命名以前，即已存在的诸如肝肾综合征、肺性脑病、肝性脑病、心源性肺水肿等涉及多个器官衰竭的诊断也不包括在内。MOF一旦成立且累及4个器官以上，几乎100%死亡。由于MOF过分强调严格的器官衰竭诊断标准，不利于衰竭前的早期治疗，做出诊断往往为时已晚，所以病死率极高。
小儿多囊肾（PK）是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。此病有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK；另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生。但近年发现此型也可见于成人，前一型多见，约为后一型的12～24倍。
多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征。多见于青壮年，但近年来也有儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块，临床常表现为神经系统多部位的功能障碍。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征（Lignac Fanconi syndrome）即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ，MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。
小儿窦性心律失常指窦房结发生的激动不匀齐，使心率呈现时快时慢的现象，脉搏在吸气时加速而在呼气时减慢，快慢相差0.12秒，是小儿时期常见的生理现象。小儿窦性心律失常包括窦性心律不齐、窦性心律过速、窦性心律过缓、病态窦房结综合征、窦性停搏及游走性房性心律。
小儿窦性心动过速是指窦房结搏动频率增快，是机体正常代偿性反应，婴儿每分钟心率在140次 以上，1～6岁小儿每分钟心率120次以上，6岁以上小儿每分钟心率在100次以上，P波为窦性，称为窦性心动过速。病因多样，常出现在发热、哭闹、运动或情绪紧张等生理性反应，也可出现病理性、药物性等情况。该病一般无特殊临床表现，可通过心电图、X线胸片和超声心动图进行检查。治疗针对病因进行或加用镇静药。
小儿窦性心动过缓是指窦房结发出激动的频率低于正常的范围，为小常见心律失常，但多无症状，确切发病率不详。婴儿心率每分钟在100次以下，1～6岁每分钟80次以下，6岁以上每分钟在60次以下即可认为窦性心动过缓。严重过缓常出现交界性逸搏。窦性心动过缓可见于健康小儿、运动员，也可见于克汀病、伤寒、阻塞性黄疸病等。在颅内压增高的疾病，如脑出血、脑肿瘤及结核性脑膜炎以及应用洋地黄、利血平时，心率也可缓慢。持久性心动过缓可为病态窦房结综合征之早期症状，应密切观察。
小儿动脉导管未闭（PDA）是动脉导管在出生后未闭合而持续开放的病理状态。在胎儿循环时，胎儿时期肺动脉的大部分血流经开放的动脉导管流至降主动脉。出生后呼吸建立，动脉血氧升高，使动脉导管收缩，又因肺动脉压力下降，体循环压力加大，因而使通过动脉导管的血量显著减少反有少量左向右分流，至出生后数小时至数天，导管在功能上先闭合。再经1～2个月时，绝大部分婴儿在解剖学上也已闭合。如此时导管继续开放，并出现左向右的分流，即构成本病。导管的大小和形态各不相同，直径多为0.1～1.0cm，长0.7～1.0cm。形态呈漏斗状、
小儿动力性肠梗阻系因肠管神经功能异常引起的肠管蠕动功能紊乱而产生的肠梗阻，也称之为麻痹性肠梗阻或假性肠梗阻，小儿发病率较成人高。因机械性肠梗阻与动力性肠梗阻处理原则上有很大区别，故须掌握小儿动力性肠梗阻的基本特点，以得到早期正确的处理。
丁型病毒性肝炎（简称丁肝）是由丁型肝炎病毒（HDV）引起。常感染乙型肝炎病毒（HBV）携带者和慢性乙型肝炎的患儿。急性丁型肝炎分为：乙型肝炎病毒和丁型肝炎病毒同时感染或重叠感染，同时感染病情呈良性自限性经过，预后好。而重叠感染是指已经有乙型肝炎病毒的感染，在这样的基础上又感染上了丁型肝炎病毒，使病情加重预后不良。通过HDV RNA的检测可以确定诊断。丁型肝炎在世界分布较广，我国发病率较低。
小儿淀粉样变性病是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，像淀粉一样，因此而命名。
碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病（iodine deficiency disease）是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害，可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀病及影响生育而出现的不育症、早产儿、死产、先天性畸形儿等这些病统称为“碘缺乏病”。碘是甲状腺素的必需成分。甲状腺利用碘和酪氨酸合成甲状腺激素，故当碘摄入不足时，机体会出现一系列的障碍，由于机体缺碘的程度和时期不同，机体出现障碍的严重程度也不同。
小儿癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍导致本病。临床上常见于1次或多次癫痫发作后，在意识清楚时却不能说话，但听觉正常，能以点头、眼神和体语示意。2～3 天后语言可渐渐恢复，但常达不到原有水平，随着发作次数的增加，语言障碍渐渐加重，若及时适当治疗，癫痫发作控制，语言功能可渐渐恢复。