先天性跖骨内收畸形（congenital metatarsus adductus）表现为前足在附中关节处的内翻与内收，畸形完全在踝关节前方，而足跟与小腿仍保持正常关系。它是一种相当常见的畸形，常引起儿童足趾向内侧倾斜的步态。
肛管直肠发育畸形在新生儿中的发病率约为1:1500～5000。半数患儿并有瘘管。常见的瘘管是直肠会阴瘘、直肠舟状窝瘘；较少见的是先天性直肠与周围脏器瘘，如直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等。
先天性直肠肛门畸形多见。其发病率在新生儿中为1：1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其他先天性畸形的发生率有30%～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。
先天性支气管囊肿是胚胎发育时期气管支气管树分支异常的罕见畸形，分为纵隔囊肿、食道壁内囊肿和支气管囊肿。可为单发或多发，大小可从数毫米至占据一侧胸廓的1/3～1/2。病理检查可见囊肿为单房或多房，薄壁，内披呼吸性上皮，通常充满黏液样物质。囊壁可含黏液腺、软骨、弹性组织和平滑肌。不与支气管相通，感染后可充满脓液或空气。支气管肺囊肿多见于下叶，两肺分布均等。
先天性支气管源性囊肿也被称为支气管源性囊肿，指以支气管组织成份为囊壁、内含粘液或气体的先天性囊肿，曾被称为先天性囊性支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。
由于DBA颇为少见，其确切的发病率难以确定。欧洲回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发病率约为1.5/100万～5.0/100万。先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～2年后发病，绝大多数（超过90%）患儿在1岁内确诊，先天性再生障碍性贫血男女患者之比约为1.1∶1。
先天性腕关节半脱位也称为先天性Madelung畸形（马德隆畸形）、桡骨远端骨骺发育缺陷和尺侧部比桡侧部短等，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。
仰趾外翻足是一种常见的姿势性足畸形，是一种先天性疾病。以全足背伸和外翻为特征。女性多于男性，其比例约为1：0.6。
先天性眼球震颤（CN）是一种原因不详、难以治疗的先天性眼病。有以下特点：发病早：自幼即眼球震颤或发病时间不明确。无晃视感：即视物无晃动感，即使眼震相当严重视物亦无晃动感。眼球的不自主持续有规律地摆动或跳动。眼球转动无障碍。日常生活无明显障碍：双眼视力和矫正视力一般都在0.1以上，色觉正常。
先天性血管萎缩性皮肤异色症（congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome）又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。
出生时存在的血管瘤为先天性血管瘤，比较少见。血管瘤是婴儿最常见的良性肿瘤，发生率4%～5%，女性发病率约为男性的3倍。血管瘤应与血管畸形鉴别，因为二者在发病机制、临床表现、预后及治疗等方面有着显著的不同。血管瘤是真性肿瘤，以血管内皮细胞增殖和生长为特征，分为先天性血管瘤和婴儿血管瘤。
腹腔脏器经胸肋三角突入胸腔心膈角区，称为先天性胸骨后膈疝，又称胸骨后疝（retrosternal hernia），胸骨旁疝（parasternal hernia），前外侧疝（anterolateral hernia）或Morgangri裂孔疝。本病较少见，占膈疝的3%～5%。新生儿期即可发病，成年后发病者亦较常见。右侧胸腔多发，以呼吸和消化系统症状为主，若发生肠管嵌顿，可出现胸腹腔感染等表现。
先天性胸腹裂孔疝是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝或Bochdalek裂孔疝，是最常见的一种先天性疝。临床表现涉及呼吸、循环和消化系统。其病死率高。外科手术是惟一有效的治疗措施。
先天性性联无γ-球蛋白血症（congenital X-linked agammaglobulinemia）也称 Bruton 型无丙种球蛋白血症。属于原发性体液缺陷病。
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀
先天性心包缺如或缺损是一种少见的心脏病。男女均可发病，男性多于女性（3：1），发病年龄为11～79岁。大多数心包缺损病人通常无症状，少数可出现某些非特异性症状。其中最常见的症状为胸部不适，偶可出现呼吸困难、头晕和晕厥。
先天性斜颈系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，其中因肌肉病变所致者称之为肌源性斜颈；因骨骼发育畸形所致者称之为骨源性斜颈。先天性斜颈的真正原因至今仍不明了。临床表现为颈部肿块，斜颈，面部不对称和其他并发症等。其治疗方法分为非手术疗法和手术疗法。
先天性眼球发育畸形和变异，大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。先天性小眼球合并眼眶囊肿（congenital microphthalmos with cyst）为发育异常所致。在胚胎发育到3～5周时，胚裂不能闭合，神经上皮增殖通过开口突入眼眶形成囊肿。是一种先天发育异常性眼科疾病。无遗传倾向，一般为散发病例。
新生儿声门前后径为7毫米，后端横径4毫米。若前者小于5毫米，后者小于3毫米，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。
小肠根据形态和结构变化分为三段，分别为十二指肠、空肠和回肠。空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因。空肠闭锁者，见于出生体重偏低者或为早产儿，半数以上属多发性闭锁或苹果皮样（Apple-Peel）闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向，双卵孪生儿或同一家族成员中患者较多，并存其他畸形率，较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长，病死率也较高。
先天性膝关节脱位是一种罕见的骨科疾病，表现为患者有膝关节过伸、膝关节屈曲受限，胫骨平台位于股骨前方呈半脱位或全脱位。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数患者无家族遗传倾向。
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症（congenitalatransferrinemia），是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
先天性胃出口梗阻指幽门窦部或幽门梗阻，发病率占先天性胃肠道闭锁的1%。可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁、幽门断裂闭锁、幽门膜式闭锁或狭窄、幽门窦部膜式闭锁或狭窄。
先天性胃壁肌层缺损指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。较少见，常在发生胃穿孔后才就诊，大多于生后3～5天即发生穿孔，主要见于新生儿早期，且多发生于早产儿。
先天性外展性髋挛缩是一种姿势畸形，主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。一般认为本畸形是胎儿在子宫内位置异常所引起的姿势性畸形。早期病理改变仅仅是外展肌短缩。若出生后未能及时治疗，可导致髋外展肌、外旋肌挛缩。但有些病例外展肌短缩性改变可自行消失。
先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。出生时可发现锁骨中部肿胀，无产伤史。随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。
先天性视网膜劈裂症是视网膜神经上皮层层间的分离，属玻璃体-视网膜营养不良的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。多见于男性儿童，女性罕见。
文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症（sex-linked hereditary juvenile retinoschisis）、先天性玻璃体血管纱膜症（congenitar vascular veils in the vitreous）、青年性视网膜劈裂症（juvenile retinoschisis）等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。
消化道重复畸形（duplication）可以发生在咽部至肛门消化道的任何部位，食管重复畸形此畸形指的是附着于食管侧壁的一个囊性或局限性管状膨大的空腔结构，约占消化道重复畸形20%。
先天性食管狭窄（CES）是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形，在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。据统计，真性先天性食管狭窄的发生率为每2.5万～5万新生儿中1例。先天性食管狭窄伴发其他畸形者有17%～33%，主要伴发畸形有食管闭锁并无气管食管瘘，H型气管食管瘘，心脏畸形，肠闭锁，中肠扭转，肛门直肠畸形，尿道下裂，头、面、四肢畸形和染色体异常。