小儿继发性腹膜炎是指腹腔内器官炎症穿孔、损伤破裂,血运障碍、坏死或手术污染所引起的腹膜的急性炎症。腹痛是腹膜炎最主要的症状,疼痛的程度随炎症的程度而异。临床上常分为蔓延性腹膜炎、穿孔性腹膜炎和坏死性腹膜炎。根据病因、病变阶段、患儿体质,采取不同的治疗措施。
多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病,以病灶播散、多发,病程常有缓解与复发为特征。多见于青壮年,但近年来也有儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块,临床常表现为神经系统多部位的功能障碍。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征(Lignac Fanconi syndrome)即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome。
小肠原发性恶性淋巴瘤起源于小肠黏膜下的淋巴滤泡,较常见,大多数肠道淋巴瘤是全身性淋巴瘤的一种局部表现。发病率在长期慢性乳糜泻(谷蛋白性肠病),免疫缺陷病如AIDS病患者,长期免疫抑制剂治疗及免疫增生性肠病的患者可明显增高。
先天性多发性关节挛缩症是指因肌肉、关节囊及韧带纤维化,引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。本病临床表现复杂。
原发性直立性低血压属少见病,其临床特征为直立性低血压(即从卧位或蹲位突然起立时血压明显下降)、晕厥、脉率固定(即直立时心率无相应增加)无汗、勃起功能障碍和夜尿等,称为“自发性直立性低血压”。本病有中枢神经系统弥漫性变性,以脊髓中间外侧柱为明显,可侵犯苍白球黑质小脑和丘脑等部位,而交感神经功能障碍仅为神经系统病损的一部分。
网膜原发性节段性梗死较为罕见,为原因不明的网膜急性血管病,有自发性大网膜梗死或大网膜出血性梗死之称。常见于20~30岁营养良好的男性,男性为女性的2.5倍,与肥胖有密切关系。患者可表现为持续性剧烈的右侧腹痛。
脱发性毛囊炎是一种少见的头皮中性粒细胞性炎症性疾病。本病多见于头部脂溢性皮炎患者,因感染金黄色葡萄球菌所致,可累及任何长毛的部位,可引起进行性瘢痕性脱发。本病进展缓慢,可经过数年及数十年,炎症变化的严重程度不定。
突发性聋或称“特发性突发性聋”,简称“突聋”,是指突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失。主要临床表现为单侧听力下降,可伴有耳鸣、耳堵塞感、眩晕、恶心、呕吐等。
突发性耳聋或称“特发性突发性聋”,简称“突发性聋”或“突聋”,是指突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失。主要临床表现为单侧听力下降,可伴有耳鸣、耳堵塞感、眩晕、恶心、呕吐等。
阻塞性细支气管炎伴机化性肺炎(bronchiolitis obhterans with organizing pneumonia,BOOP)是Ep1er等于1985年首先提出的慢性间质性肺病中的一个新病种,主要表现为闭塞性细支气管炎、机化性肺炎和间质性肺炎与纤维化,其细支气管病变不像单纯经典的闭塞性细支气管炎那样广泛,机化性肺炎所占比重较大,区别于感染性肺炎后的机化性病变,而间质性病变则主要为肺泡壁炎症,虽然也有轻至中度纤维化,但不出现蜂窝肺,对类固醇激素治疗反应甚佳,故与IPF又有明显不同,可继发于其他
特发性心室颤动(IVF)又称原发性心电疾病、心律失常性猝死综合征等,是指不明原因的心室颤动,也即对心室颤动、猝死及其幸存者经过详尽的有创和无创的各种检查(包括尸检),仍不能确定该恶性心律失常的器质性或功能性的临床病因。如果这类患者在随访期中发现了与之相关的冠心病、心肌病等病因后,则应当改变原来的诊断。有资料表明特发性心室颤动多发生在中青年,70%发生在<40岁的各方面都十分健康的男性患者。近几年东南亚地区(如菲律宾、泰国、新加坡等国)关于此病的报告逐年增多。
特发性脉络膜息肉样血管病变(IPCV)是LawrenceYanmuzzi在1982年于迈阿密美国黄斑学会召开的会议上首先被描述。本病病因不明。临床表现为视力下降,眼底可见多灶性黄白色渗出。本病无特效药物治疗。
特发性胃肠道嗜酸性细胞浸润综合征是在进食某些食物后出现胃肠道症状、体征,嗜酸性粒细胞增多以及其他实验室异常改变的一类综合征,是一种原发于胃肠道的嗜酸性粒细胞良性浸润性疾病。糖皮质激素对本病治疗具有良好效果。
特发性高嗜酸性粒细胞综合征(idiopathichypereosinophilicsyndrome,IHES)是一组原因不明、嗜酸性粒细胞持续高度增生,并伴有多种器官损害疾病。
特发性室性心动过速(IVT)多发生于无器质性心脏病依据的患者,可发生在各年龄组儿童和青少年。上呼吸道感染、运动或精神紧张抑郁等精神因素常为诱发因素。发作可表现为突发突止,有轻度的心悸、心前区不适等症状,不伴晕厥、休克等,如表现为持续性发作,依据时间长短不一可出现心悸、胸闷、头晕,甚至晕厥、休克及心功能衰竭。
男孩年龄超过14岁,女孩超过13岁半,无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大,女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4~5年,如青春期发动到生殖器发育完善超过5年,或停止发育2年者,称为特发性青春期延迟。
特发性葡萄膜大脑炎是以眼前节炎症为主,伴有白发、疏发、皮肤白斑和听力障碍的综合病征。又称色素膜-脑膜炎、Vogt-Koyanai-Halada综合征。双眼弥漫性葡萄膜炎,前节发展为肉芽肿性炎症,后节视盘(视乳头)及黄斑部局限性视网膜脱离,以及晚期的“晚霞样”眼底。伴有毛发及皮肤等改变。
皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病,营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。
特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加,被命名为特发性尿钙增多症20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症,小分子蛋白尿和肾功能不全。
特发性面神经瘫痪又称特发性面神经麻痹、Bell麻痹、面神经炎,指面神经运动纤维发生病变所造成的面瘫,一般症状是口眼歪斜,它是一种常见病、多发病,不受年龄限制。患者面部往往连最基本的抬眉、闭眼、鼓气等动作都无法完成。面神经麻痹主要为Bell麻痹及膝状神经节综合征(Ramsay Hunt综合征)两种类型。Bell麻痹的病因目前并不完全清楚,但是趋向认为是由一种嗜神经病毒引起。Ramsay-Hunt综合征由带状疱疹病毒引起。面神经麻痹最常见于15~45岁年龄组的人群,在英国年发病率约为20/10万,每60个人中
生长发育期间原因不清的脊柱侧凸称为特发性脊柱侧凸。根据发病年龄一般将特发性脊柱侧凸分为三种类型:婴儿型(0~3岁);少儿型(3~10岁);青少年型(10岁后)。按脊柱侧凸顶椎所在的解剖位置又分为:①颈弯:顶椎在C1~C6之间。②颈胸弯:顶椎在C7~T1之间。③胸弯:顶椎在T2~T11之间。④胸腰弯:顶椎在T12~L1之间。⑤腰弯:顶椎在L2~L4之间。⑥腰骶弯:顶椎在L5或S1。
特发性急性肾小管间质性肾炎(ATIN)是一种非药物、非感染、非系统性疾病引起的病因不明的肾小管间质性疾病。肾活检病理表现为间质水肿和单个核细胞浸润,多数为可逆性急性肾功能衰竭,可复发。临床表现中可伴有葡萄膜炎的病例,常常是青春期女性发病。
特发性黄斑裂孔是指眼部无明显相关的原发病变如屈光不正、眼外伤及其他玻璃体视网膜病变而自行发生的黄斑裂孔,最为常见黄斑裂孔最初认为是外伤直接作用的结果。之后发现黄斑裂孔可发生在无屈光不正、外伤、眼内炎等病史的老年人才开始称为特发性黄斑裂孔。
特发性黄斑部前膜(IMEM)是一种与年龄相关的增生性疾病,表现为黄斑部视网膜前膜形成及其收缩导致的继发性改变。多数患者无症状,少数有缓慢进展的视功能损害。特发性黄斑部前膜与各种眼部病变无关。从病程上讲,特发性黄斑部前膜一般起病隐匿,病情进展缓慢。当突然的视物变形或视力下降等症状出现后,90%以上的患者视力开始稳定。少数呈进行性发展,视力严重下降。
特发性含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmomaryhaemosiderosis,IPH)乃一种病因未明,肺内间歇出血的少见疾病。国际上报告200多例,国内报告120余例(到1994年)。肺泡内红细胞破坏后,珠蛋白被吸收,含铁血黄素沉着于肺组织引起反应。由于反复出血可继发缺铁性贫血。
特发性关节痛综合征(IAS)是原因未明以膝、腰椎等多关节疼痛为主要临床表现,体格检查及实验室检查无异常所见的一种良性风湿性综合征,亦有人将之称为良性关节痛,或不明原因关节痛。
特发性股骨头坏死又称为缺血性股骨头坏死,是一种常见病,股骨头坏死的病因多种多样,但其共同的病理机制是骨组织缺血,这种理论认为,由于各种骨内、外致病因素引起骨组织营养血流减少、骨内血管网受压或流出静脉阻塞,造成局部血供障碍,严重者可引起骨组织缺血性坏死。随着病情的进一步发展,最终软骨下骨板及关节面塌陷。关节间隙狭窄,骨组织出现囊性变、硬化等典型的骨性关节炎改变,关节完全破坏。因此,治疗特发性股骨头坏死的关键是早期诊断,早期治疗,以促使局部血管再生,恢复正常循环防止关节面塌陷。
特发性高嗜酸性细胞综合征是一组原因不明的嗜酸性粒细胞增多性疾病,包括嗜酸粒细胞心内膜炎均属此组疾病。