原发性肠系膜肿瘤十分罕见，以囊性为多。囊性、实性肿瘤的比例为2：1，囊性大多为良性，罕见的是淋巴管肉瘤及恶性畸胎瘤，实性肿瘤在手术前难以区分其良恶性。
原发性鼻腔淋巴瘤是非霍奇金淋巴瘤的一种淋巴结外受累类型，较少见，在头颈部结外非霍奇金淋巴瘤中，原发于鼻腔、上颌窦的所占比例仅约4%。原发性鼻腔淋巴瘤在病理、临床、治疗和预后方面与原发韦氏环的淋巴瘤不同，预后较差，但早期病例选择合适的治疗，能够获得长期生存。
原发性阿米巴脑膜脑炎（primary amebic meningo-encephalitis）是由福氏纳格里阿米巴引起的神经系统感染性疾病。急性阿米巴脑膜脑炎多见于近期在污染的池塘或游泳池游泳的儿童及青少年。虫体侵入鼻黏膜后，经筛板沿嗅神经入脑，引起嗅球和脑组织的发炎和破坏。此病起病急骤，早期症状类似上呼吸道感染，但前额部头痛较剧烈，继之出现脑膜刺激征如颈强直等，并有味觉、嗅觉甚至视觉障碍，病情迅速发展至昏迷而死亡。
营养障碍性多发性神经病是多发性神经病中常见的类型，是营养缺乏或代谢障碍所致以四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和（或）自主神经障碍为特征。各种原因引起的营养物质缺乏，尤其是特定营养物质（如维生素）缺乏可影响中枢神经及（或）周围神经的某些功能或造成病理损伤产生一些神经精神症状。
遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷，不能利用食物中的叶绿醇，以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。
遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。临床表现为可触及的骨性肿块。本病无症状时无须处理，出现症状时，采取相应的治疗措施。
一氧化碳中毒后迟发性脑病 DEACMP （Delayed encephalopathy after acute carbon monoxidepoisoning）是指一氧化碳中毒患者经抢救在急性中毒症状恢复后经过数天或数周表现正常或接近正常的“假愈期”后再次出现以急性痴呆为主的一组神经精神症状。或者部分急性一氧化碳中毒患者在急性期意识障碍恢复正常后，经过一段时间的假愈期，突然出现以痴呆、精神和锥体外系症状为主的脑功能障碍。一般发生在急性中毒后的两个月内。
颜面复发性皮炎（faicial recurrent dermatitis）是一种多见于女性颜面部的轻度红斑鳞屑性皮炎，在春秋季容易反复发生。亦有称为复发性潮红脱屑性面部红皮症、面颈部糠疹皮炎。男性亦可发生。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。
小儿阵发性室上性心动过速（PSVT）是由心房或房室交界处异位兴奋灶快速释放冲动所产生的一种心律失常。是小儿最常见的异位快速心律失常，发病率约占1/25000。本病可发生于任何年龄，容易反复发作，但初次发病以婴儿时期为多见。表现为突然发作和骤然停止。
再发性呕吐（recurrent vomiting）又名周期性呕吐（cyclic vomiting），是一种顽固性呕吐。
再发性腹痛（recurrent abdominal pain，RAP）是症状诊断，一般指发作性腹痛，3个月内至少有3次发作，发作严重时可影响小儿正常活动，而在发作间歇期，表现正常。一般儿科人群的发病率稍10%，男女儿童之比为3：4。RAP在4~5岁以前少见，最多发生在8~10岁儿童。女孩到青春期可出现第2个发病高峰。
特发性或原发性血小板增多症（primary thrombocytosis，简称ET）又名出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，临床以出血、血栓形成及持续性血小板增多，伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多，＞1000×109/L，排除其他骨髓增生性疾病后，就可考虑本病。
原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。
小儿原发性肾病综合征（NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。
原发性脑干损伤（primary brain-stem injury）是指在小儿头部受到外力作用时，造成的脑干损伤，可分为原发性脑干损伤和继发性脑损伤。
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases，ID）是指免疫系统的器官（如胸腺），免疫活性细胞（如淋巴细胞、吞噬细胞）及免疫活性分子（免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子）发生缺陷，引起某种免疫反应能力缺失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。因先天遗传因素，如先天性基因突变（mutation）、缺失（deletion）等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficieney diseases，PID）；若因后天因素（理化因
甲状旁腺功能亢进症（hyperparathyroidism，简称甲旁亢），是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视。
原发性腹膜炎（primary peritonitis）包括自发性细菌性腹膜炎（腹水发生感染，常与慢性肝脏疾病或肾病综合征有关）和结核分枝杆菌、肺炎球菌和奈瑟菌感染相关的腹膜炎（后者易发生在青春期前女孩）。是指腹腔内无明显的原发病感染灶，病原体经血液、淋巴或经肠壁、女性生殖系进入腹腔而引起的急性化脓性感染。自抗生素广泛应用以来，该病的发病率显著降低，同时由于诊断水平的提高，使很多病例都能获得及时的治疗，预后有了很大改善。
正常的输尿管膀胱连接部具有活瓣样功能，只允许尿液从输尿管流进膀胱，而不允许尿液从膀胱向输尿管的倒流。因某种原因使这种活瓣样功能受损时，尿液即倒流入输尿管，严重时到达肾脏，这种现象称膀胱输尿管反流（vesicoureteric reflux）。 膀胱输尿管反流分为原发性和继发性两种。前者系活瓣功能先天性发育不全，后者继发于下尿路梗阻，如后尿道瓣膜、神经源性膀胱等。膀胱输尿管反流与尿路感染和肾瘢痕之间有密切的关系，反流可导致高血压和肾功能衰竭。
小儿晚发性维生素K缺乏症（deficiency of vitamin K）是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝血障碍而出血。 本病为新生儿、婴儿期常见疾病，发生于1周内的新生儿叫新生儿出血症；发生于婴儿期的叫晚发性或迟发性维生素K依赖因子缺乏症；因肝病、胆病、迁延性腹泻、滥用抗生素引起的维生素K缺乏症，叫继发性维生素K缺乏症；无上述原因引起的维生素K缺乏症，叫特发性维生素K缺乏症。其中90%系因单纯母乳喂养引起，所以单纯母乳喂养是特发性维生素 K缺乏
经过40多年的研究，证明本病与机体免疫有关，被认为是一种自身免疫性疾病。临床上以皮肤、粘膜自发性出血为特点，患病前有病毒感染史，如上呼吸道感染（感冒）。本病分为急性和慢性两型，小儿多为急性特发性血小板减少性紫癜，急性ITP各年龄阶段均可发病，但以婴幼儿时期多见，春季发病数较高。此病在小儿急性型中约80-90%于6个月恢复，10-25%转为慢性。慢性病例多见于学龄儿童，病程在6个月以上，约有1/3-1/2于5年内恢复。急性病例中个别可能发生严重出血（尤其是颅内出血）而导致死亡。
特发性室性心动过速（IVT）简称特发性室速，是指无明显器质性心脏病证据及任何致心律失常因素的室速。是临床表现轻，预后良好的室性心动过速，因心动过速起源点多位于希氏束分叉下左束支后分支或前分支和右束支高位，亦称为分支性室性心动过速。占室性心动过速发生率的10%左右。特发性室性心动过速可发生在各年龄组儿童和青少年。报道最小年龄为1岁。特发性室性心动过速发病原因未明，许多研究认为其发生机制与折返或延迟后除极的触发激动有关。
特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关，该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。
规范名称为特发性间质性肺炎。这是一组原因不明的间质性疾病，主要表现为弥漫性的肺泡炎，最终可导致肺纤维化。临床主要表现为呼吸困难、干咳、肺内可闻及Velcro啰音，常有杵状指（趾）；胸部X线示双肺弥漫性网点状阴影，肺功能为限制性通气功能障碍。此病曾被称为弥漫性间质性肺炎、弥漫性间质性纤维化、特发性肺纤维化和隐原型致纤维化性肺泡炎。特发性间质性肺炎过去均称为特发性肺纤维化，伴随着人们认识的提高，发现特发性肺纤维化仅指普通间质性肺炎，不包括其他分型。因此，病理学家建议用特发性间质性肺炎一词，认为它更确切。
散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。
家族性复发性血尿综合征（familialrecurrenthematuriasyndrome）又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。
血小板增多症是指血小板计数超过正常值上限，以黏膜出血为主，如血尿、胃肠出血、鼻出血，亦可有关节出血、深部肌肉出血、手术后出血不止等。血小板增多症可分为原发性和继发性两种。临床上在某些生理状态（如运动后）以及不同类型的急慢性疾病时，均有可能使血小板数升至400×109/L以上，称继发性血小板增多症。
由于免疫介导的继发性血小板减少性紫癜种类较多，如药物性免疫性血小板减少症，其他免疫性血小板减少症如Evans综合征，系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，甲状腺功能亢进等。多种药物，主要是具有半抗原性的药物通过免疫机制引起血小板减少，称为药物免疫性血小板减少症。
因后天因素（理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等）所致免疫缺陷，称为继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiency，SID）。SID表现为轻度免疫功能缺陷，且常为可逆性变异，及时去除不利因素之后，有望恢复正常免疫功能。