中毒型痢疾（简称毒痢）是细菌性痢疾的一种严重类型，多见于2～7岁儿童。起病急骤，病情经过极为凶险，如治疗不及时病儿可很快发生呼吸或（和）循环衰竭而死亡。20世纪50年代在我国儿童中曾发生毒痢流行，病死率高达20%～30%。1958年北京儿童医院、北京友谊医院儿科及协和医院儿科、麻醉科等单位协作采用人工冬眠疗法治疗毒痢，使病死率降至4.2%，后经我国儿科工作者多方努力，在抗休克，降颅压等治疗，作了进一步改进，至1965年已使病死率降至1%以下。近年来由于卫生条件的改善毒痢流行得到控制，但仍然有散发病例发生，
致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）又称致心律失常性右室发育不良（arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD），其特征为心律失常和右室特异性病变。 本病的命名目前尚未统一，称之为“羊皮纸心”、孤立性右室心肌病、右室扩张型心肌病、心律失常性右室疾病、右室发育不良、心律紊乱型右室心肌病，国际心脏病学会联盟（ISFC）心肌心包疾病专题工作组称之为致心律失常性
指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
直肠脱垂（rectalprolapse）指肛管、直肠外翻而脱垂于肛门外。也就是肛管直肠外翻而脱垂于肛门外一种病变。脱出物粉红色或鲜红色、呈环状、有皱襞、质柔软，一般不出血，轻者便后可以缩回，严重时需用手推压才能还纳。
脂肪吸收不良又称脂肪泻（steatorrhea）是由于脂肪的消化和吸收不良所致的综合征，可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称之谓吸收不良综合征。小肠是吸收各种营养物质的主要场所。由于各种原因引起的营养物质、尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等，就叫做吸收不良综合征。
肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形（pituitary gigantism）、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准，如在出生后头6个月，身高增长超过18cm或出生后6～12个月身高增长超过10cm则为生长过快。或者如果生长激素（hGH）的分泌过多开始于青春期前，骨骺未融合者为巨人症；如果hGH的分泌过多开始于青春期以后骨骺已经闭合时，则为肢端
支原体肺炎（mycoplasma pneumonia）又称原发性非典型肺炎、冷凝集阳性肺炎，为非典型肺炎中的一种，是由支原体（MP）感染引起的、呈间质性肺炎及毛细支气管炎样改变，占儿童社区获得性肺炎的10%～40%，肺部病变呈融合性支气管肺炎、间质性肺炎，伴支气管炎。肺泡有少量炎症渗出物，并可发生灶性肺不张、肺实变和肺气肿。临床表现为顽固性剧烈咳嗽的肺部炎症。MP是儿童时期肺炎和其他呼吸道感染的重要病原之一。肺炎支原体可引起扁桃体炎、鼻炎、中耳炎、气管炎、毛细支气管炎、肺炎，幼儿多患上呼吸道感染，学龄儿多
支气管哮喘是一种以慢性气道炎症为特征的异质性疾病；具有喘息、气促、胸闷和咳嗽的呼吸道症状病史，伴有可变的呼气气流受限，呼吸道症状和强度可随时间而变化。哮喘可在任何年龄发病，大多始发于4～5岁以前。积极防治小儿支气管哮喘可防止气道不可逆性狭窄和气道重塑。
支气管扩张症系支气管因反复感染及分泌物阻塞或先天性发育缺陷等因素，造成管壁破坏、变形和扩张的一种慢性化脓性疾病。病变一般为不可逆性，进展较慢。约50%的成人患者，症状常起自小儿时期。主要表现为经常发热、咳嗽、多痰，甚至咯血。近年由于加强呼吸道感染疾病的防治，以及抗生素的及时应用，发病率已有所减少，症状也较过去为轻。
支气管肺炎（bronchopneumonia）是儿童尤其是婴幼儿常见的感染性疾病，是儿童住院的最常见原因，2岁以内儿童多发。支气管肺炎又称小叶性肺炎，肺炎多发生于冬春寒冷季节及气候骤变时，但夏季并不例外，甚至有些华南地区反而在夏天发病较多。支气管肺炎最常由细菌、病毒或霉菌及肺炎支原体等病原引起，也可由病毒、细菌“混合感染”。病毒性肺炎以间质受累为主，细菌性肺炎以肺实质损害为主。肺组织炎症使呼吸膜增厚及下呼吸道阻塞而导致通气与换气功能障碍，主要表现为发热、咳嗽和气促。主要体征有呼吸增快、口周及指、趾端发绀，
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。
小儿阵发性室上性心动过速（PSVT）是由心房或房室交界处异位兴奋灶快速释放冲动所产生的一种心律失常。是小儿最常见的异位快速心律失常，发病率约占1/25000。本病可发生于任何年龄，容易反复发作，但初次发病以婴儿时期为多见。表现为突然发作和骤然停止。
小儿真菌性肺炎是指由真菌引起的肺部感染，它占所有内脏真菌感染的首位，虽然比较少见，但常在许多全身性疾患基础上发生，可使诊断及治疗困难，故在临床工作中有一定重要意义。近10～20年来由于广泛应用广谱抗生素，细胞毒性药物及肾上腺皮质激素，其发病率及临床重要性正在不断增加，并日益受到重视。
念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最强，儿童期感染常称之为鹅口疮（thrush）。念珠菌是人体常见的寄生菌，其致病力弱，仅在一定条件下感染致病，故为条件致病菌，近年来随着抗生素及肾上腺皮质激素的广泛应用，使念珠菌感染日益增多。
粘连性肠梗阻是指肠襻间、肠襻与其他脏器、腹膜间有粘连或索带压迫而导致的肠腔不通，其与腹部手术和腹腔感染有密切关系。
是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指（趾）甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford于1886年首先报道，故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。
再发性呕吐（recurrent vomiting）又名周期性呕吐（cyclic vomiting），是一种顽固性呕吐。
再发性腹痛（recurrent abdominal pain，RAP）是症状诊断，一般指发作性腹痛，3个月内至少有3次发作，发作严重时可影响小儿正常活动，而在发作间歇期，表现正常。一般儿科人群的发病率稍10%，男女儿童之比为3：4。RAP在4~5岁以前少见，最多发生在8~10岁儿童。女孩到青春期可出现第2个发病高峰。
阅读障碍是一种词的识别技能及阅读理解的明显的发育障碍，这种障碍不能以智力障碍、不充足教育解释，也不是视觉、听觉、神经系统障碍的结果。
儿童月经过多包括几个含义，如经血量多及流血时间长（＞7天）（menorrhagia），月经频发（＜20天）（polymenorrhea）出血频繁及不规则或合并经血量多（menometrorrhagia），后者多属于无排卵型功能性子宫出血病。 月经量多是一种症状，不是一个独立的疾病。其标准尚不统一，如月经量超过80ml、150ml或每次行经后血色素下降2g以上均是。作者用后一标准。
肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。按病因可分为原发性及继发性。原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病、胶原性疾病及药物性肾损害。按尿酸化功能缺陷的部位与发病机制又可分为远端肾小管酸中毒（Ⅰ型RTA）、近端肾小管酸中毒（Ⅱ型RTA）、远端与近端混合型（Ⅲ型RTA）、高钾型肾小管酸中毒
特发性或原发性血小板增多症（primary thrombocytosis，简称ET）又名出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，临床以出血、血栓形成及持续性血小板增多，伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多，＞1000×109/L，排除其他骨髓增生性疾病后，就可考虑本病。
原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。
小儿原发性肾病综合征（NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。
原发性脑干损伤（primary brain-stem injury）是指在小儿头部受到外力作用时，造成的脑干损伤，可分为原发性脑干损伤和继发性脑损伤。
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases，ID）是指免疫系统的器官（如胸腺），免疫活性细胞（如淋巴细胞、吞噬细胞）及免疫活性分子（免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子）发生缺陷，引起某种免疫反应能力缺失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。因先天遗传因素，如先天性基因突变（mutation）、缺失（deletion）等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficieney diseases，PID）；若因后天因素（理化因
甲状旁腺功能亢进症（hyperparathyroidism，简称甲旁亢），是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视。
原发性腹膜炎（primary peritonitis）包括自发性细菌性腹膜炎（腹水发生感染，常与慢性肝脏疾病或肾病综合征有关）和结核分枝杆菌、肺炎球菌和奈瑟菌感染相关的腹膜炎（后者易发生在青春期前女孩）。是指腹腔内无明显的原发病感染灶，病原体经血液、淋巴或经肠壁、女性生殖系进入腹腔而引起的急性化脓性感染。自抗生素广泛应用以来，该病的发病率显著降低，同时由于诊断水平的提高，使很多病例都能获得及时的治疗，预后有了很大改善。
正常的输尿管膀胱连接部具有活瓣样功能，只允许尿液从输尿管流进膀胱，而不允许尿液从膀胱向输尿管的倒流。因某种原因使这种活瓣样功能受损时，尿液即倒流入输尿管，严重时到达肾脏，这种现象称膀胱输尿管反流（vesicoureteric reflux）。 膀胱输尿管反流分为原发性和继发性两种。前者系活瓣功能先天性发育不全，后者继发于下尿路梗阻，如后尿道瓣膜、神经源性膀胱等。膀胱输尿管反流与尿路感染和肾瘢痕之间有密切的关系，反流可导致高血压和肾功能衰竭。
原发型肺结核是原发性结核病中最常见者，为结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染，是小儿肺结核的主要类型，占儿童各型肺结核总数的85.3%。原发型肺结核包括原发综合征和支气管淋巴结结核。前者由肺原发病灶、局部淋巴结病变和两者相连的淋巴管炎组成；后者以胸腔内肿大的淋巴结为主，而肺部原发病灶或因其范围较小，或被纵隔影掩盖，X线片无法查出，或原发病灶已经吸收，仅遗留局部肿大的淋巴结，故在临床上诊断为支气管淋巴结结核。此两者并为一型，即原发型肺结核。