小儿晚发性维生素K缺乏症（deficiency of vitamin K）是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝血障碍而出血。 本病为新生儿、婴儿期常见疾病，发生于1周内的新生儿叫新生儿出血症；发生于婴儿期的叫晚发性或迟发性维生素K依赖因子缺乏症；因肝病、胆病、迁延性腹泻、滥用抗生素引起的维生素K缺乏症，叫继发性维生素K缺乏症；无上述原因引起的维生素K缺乏症，叫特发性维生素K缺乏症。其中90%系因单纯母乳喂养引起，所以单纯母乳喂养是特发性维生素 K缺乏
完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。肺静脉连接异常也称为肺静脉回流异常，是指肺静脉直接或通过体静脉途径与右心房连接。全部肺静脉均直接或通过体静脉与右心房连接的称为完全性肺静脉连接异常，一支或几支肺静脉但不是全部四支肺静脉直接或通过体静脉与右心房连接的称为部分性肺静脉连接异常。完全性肺静脉异位连接分为四型：心上型，40%～50%；心内型，20%～30%；心下型，10%～30%；混合型，5%～10%。
过敏性肺炎（hypersensitivity pneumonitis）是一组由不同致敏原引起的非哮喘性变应性肺疾患，以弥漫性间质炎症为其病理特征。系由于吸入各种有机物尘埃，含有真菌孢子，细菌产物、动物蛋白质或昆虫抗原的有机物尘埃微粒（直径＜10μm）所引起的超敏感性反应引起。因此又称为外源性变应性肺泡炎（extrinsic allergic alveolitis）。1932年有人首先提出农民肺，是由于暴露于发霉的干草所致。最近更广泛地用免疫学技术，观察不同抗原和不同暴露情况的各种类似疾病。
外部性脑积水（external hydrocephalus，EH）是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大，在2～3岁以后扩大的蛛网膜下腔又慢慢自行消失，这种现象被称为EH，又称为良性蛛网膜下腔扩大、婴儿良性硬脑膜下积液、脑室外梗阻性脑积水、脑外积水等，属于假性脑积水。
脱屑性间质性肺炎（desquamative interstitial pneumonia简称DIP或D.histocytic I.P）小儿较成人少见，可见于任何年龄的婴儿及儿童。文献上最小一例为生后1天发病者，男女均可发病。
透析失衡综合征（dialysis disequilibrium syndrome）又名平衡失调综合征（disequilibrium syndrome）。是指在血液透析（通常仅指人工肾透析）以后，由于有效透析致体液容量及化学渗透平衡校正过速引起，影响了细胞内外渗透压的平衡，并由此引起一系列与肾功能衰竭本身无直接关系的症候群。
疖（Furuncle）是化脓菌侵入毛囊及周围组织引起的急性化脓性炎症。单个损害称为疖。是疼痛的半球形红色结节。以后，中央化脓坏死，终于溃破或吸收，多发而反复发作者称疖病。好发于头、面、颈、臀等部位，夏秋季多见。疖是一个毛囊及其所属皮脂腺和周围组织所发生的急性化脓性感染，常扩展到皮下组织。致病菌大多金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌。人体皮肤的毛囊和皮脂腺通常都有细菌到磨擦和刺激，都可导致疖的发生。疖常发生于毛囊和皮脂腺丰富的部位，如颈、头、面部、背部、腋部、腹股沟部及会阴部和小腿。多个疖同时或反复发生在身体各部
铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinkyhairsyndrome）即毛发灰质营养不良（trichopoliodystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkeskinkyhairsyndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkessteelyhairsyndrome）等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
铁粒幼红细胞性贫血（sideroblastic anaemias，SA）是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。
经过40多年的研究，证明本病与机体免疫有关，被认为是一种自身免疫性疾病。临床上以皮肤、粘膜自发性出血为特点，患病前有病毒感染史，如上呼吸道感染（感冒）。本病分为急性和慢性两型，小儿多为急性特发性血小板减少性紫癜，急性ITP各年龄阶段均可发病，但以婴幼儿时期多见，春季发病数较高。此病在小儿急性型中约80-90%于6个月恢复，10-25%转为慢性。慢性病例多见于学龄儿童，病程在6个月以上，约有1/3-1/2于5年内恢复。急性病例中个别可能发生严重出血（尤其是颅内出血）而导致死亡。
特发性室性心动过速（IVT）简称特发性室速，是指无明显器质性心脏病证据及任何致心律失常因素的室速。是临床表现轻，预后良好的室性心动过速，因心动过速起源点多位于希氏束分叉下左束支后分支或前分支和右束支高位，亦称为分支性室性心动过速。占室性心动过速发生率的10%左右。特发性室性心动过速可发生在各年龄组儿童和青少年。报道最小年龄为1岁。特发性室性心动过速发病原因未明，许多研究认为其发生机制与折返或延迟后除极的触发激动有关。
特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关，该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。
规范名称为特发性间质性肺炎。这是一组原因不明的间质性疾病，主要表现为弥漫性的肺泡炎，最终可导致肺纤维化。临床主要表现为呼吸困难、干咳、肺内可闻及Velcro啰音，常有杵状指（趾）；胸部X线示双肺弥漫性网点状阴影，肺功能为限制性通气功能障碍。此病曾被称为弥漫性间质性肺炎、弥漫性间质性纤维化、特发性肺纤维化和隐原型致纤维化性肺泡炎。特发性间质性肺炎过去均称为特发性肺纤维化，伴随着人们认识的提高，发现特发性肺纤维化仅指普通间质性肺炎，不包括其他分型。因此，病理学家建议用特发性间质性肺炎一词，认为它更确切。
烫伤是指单纯由热液体，蒸气、火焰等高温所造成的热烧伤，小儿由于受好奇心强、对危险因素的认知能力不足的影响，在日常环境中存在危险因素时容易发生烫伤意外，重者可造成局部和全身严重伤害，甚至使患儿致残、致死。
糖原贮积病（glycogenstoragedisease，GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogenstoragediseasetypeⅨ，GSD-Ⅸ）是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
小儿糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。
小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高，程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状；随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
小儿糖原贮积病Ⅴ型（GSD-Ⅴ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为McArdle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在患儿的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗，仅作对症处理。临床表现智能正常。
小儿糖原贮积病Ⅲ型（GSD-Ⅲ）是常染色体隐性遗传疾病，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病、脱支酶糖原贮积病、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。
小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
小儿糖原贮积病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。临床表现为泡沫便、臀红、电解质紊乱、腹胀，排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进等。
糖尿病肾病是常见的糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征，不仅表现为血糖升高，而且伴有脂肪、蛋白质、水和电解质代谢紊乱。糖尿病早期肾体积增大，肾小球滤过率增加，处于高滤过状态，以后逐渐出现间隙蛋白尿或微量白蛋白尿，随着病程的延长出现持续蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率降低，进而肾功能不全、尿毒症。由于属糖尿病晚期并发症，因此在儿科阶段较少见到。
小儿糖尿病是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病，以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起空腹及餐后高血糖及尿糖。临床表现为多饮、多尿、多餐和消瘦。小儿易出现酮症酸中毒，后期常有血管病变导致眼及肾脏受累。儿童时期的糖尿病可见于各年龄阶段，学齢期和青春发育期多见，无性别差异。根据不同的病因，可将儿童时期的糖尿病分为：原发性糖尿病和继发性糖尿病，原发性糖尿病又分为：胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）又称为Ⅰ型糖尿病；非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）又称为Ⅱ型糖尿病。继发性糖尿病：胰腺病，激素受体异常，糖
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
髓母细胞瘤是小儿较常见的颅内肿瘤，是中枢神经系统恶性程度最高的肿瘤之一。本病从新生儿到70岁以上的各年龄组均可发病，但大多数见于儿童，发病高峰在10岁以前，8岁以前者占68.8%。男女之比为3︰1。这种起源与胚胎残余细胞的肿瘤可发生在脑组织的任何部位，但绝大多数生长在第四脑室顶之上的小脑蚓部。占儿童原发性脑瘤的10%～20%，后颅窝肿瘤的40%。由于该肿瘤生长极为迅速、手术不易彻底切除、并沿脑脊液播散性种植，本病的治疗比较困难。近10年来，随着综合疗法的进步，治疗效果有了显著提高。
松果体区肿瘤（tumorofpinealregion）在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱，性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年龄可略有差异，生殖细胞瘤的发病高峰年龄为12～14岁，畸胎瘤的发病高峰为7～8岁，而此部位的胶质瘤的发病高峰为13～15岁。松果体区肿瘤男性占绝对多数，本组男性占79.8%。松果体区肿瘤儿童与成人在病理性质上有所不同，儿童以生殖细胞瘤和畸胎瘤多见，而成人以神经胶质瘤和脑膜瘤多见。本组来源
临床常用的水杨酸盐类药物有阿司匹林（醋柳酸、乙酰水杨酸）、复方阿司匹林、水杨酸钠、水杨酸钠合剂、水杨酸甲酯及其他含有水杨酸盐类的酊剂、软膏等。水杨酸盐类中毒多因误服或有意识大量服用所致，小儿多数为误服。水杨酸盐的毒性作用广泛，可涉及全身多个系统，故中毒时表现极为复杂。