双唇综合征，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状—非毒性甲状腺肿大。因此，国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。
小儿暑温是感受暑温邪毒引起的时行疾病。临床以高热、烦渴、头痛、昏迷为主症，发病急骤，变化迅速，易出现内闭外脱、呼吸障碍等危象，重症病例往往留有后遗症，导致终生残疾。根据临床表现的不同，本病尚有“暑风”、“暑痉”、“暑厥”之名，“暑风”者手足搐搦而动；“暑痉”以项强或角弓反张为名；“暑厥”则必见手足逆冷。本病症可见于现代医学的流行性乙型脑炎。
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。
嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎比较多见，其发病率仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎，多见于3个月～3岁婴幼儿。各种细菌所致的临床表现大致相仿，可归纳为非特异性表现及中枢神经系统表现，部分可出现并发症。
嗜血流感杆菌肺炎是由嗜血流感杆菌所引起。多见于4岁以下婴幼儿，偶见于新生儿及成人，常并发于流感病毒或葡萄球菌感染的患儿。
嗜铬细胞瘤发源于肾上腺髓质，交感神经节，旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织，故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位。这些细胞产生血管活性的胺类。肾上腺素仅产生于肾上腺髓质及主动脉旁体的肿瘤，而正肾上腺素产生于交感神经链的肿瘤。绝大多数小儿的嗜铬细胞瘤手术时为4～6cm，切面呈棕黄至浅褐色，被受压的正常肾上腺组织完整包绕，有出血或囊性坏死区。镜下检查很难鉴别为良性或恶性，主要根据临床，如有复发或转移，则认为是恶性。在小儿很少是恶性，但较成人更多见肾上腺外病变，约占30%，常见部位是主动脉分叉部及主动脉旁体。术中及
室性心动过速（VT），简称室速，是指发生在希氏束及其分叉以下的3～5个以上宽大畸形QRS波组成的心动过速。小儿室性心动过速与阵发性室上性心动过速相似，但症状比较严重。
室间隔完整型肺动脉闭锁指右心室流出道完全梗阻，但室间隔完整。在先心病中的发生率低于1%。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第一类，右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜；第二类，右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁。
室间隔缺损（VSD）是小儿先天性心脏病中最常见的类型之一，可单独存在，亦可合并其他心血管畸形。发绀型先心病能存活者约半数伴室间隔缺损。
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Laurence_Moon_Biedl综合症），又称视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。
视神经胶质瘤（optic glioma）的发病率相对较低，以儿童较为多见。大约1/3的肿瘤仅局限于一侧视神经，而2/3的患者联合有视交叉、下丘脑、三脑室底及视束的侵犯。20%～50%的视神经胶质瘤患儿合并有神经纤维瘤病，而15%的神经纤维瘤病患儿表现有视神经的侵犯。本症属生长缓慢的良性肿瘤，肿瘤的自然病程多种多样：一些类似错构瘤，肿瘤很小，可许多年不生长；而部分肿瘤可表现隐袭性视力损害、个别有性早熟。
食物中毒是指进食被细菌、细菌毒素或毒物污染或含有毒性物质的食物所引起的中毒。根据毒物性质，通常可将食物中毒分为三大类，即感染性（细菌和真菌）食物中毒，化学性食物中毒，有毒动植物食物中毒。小儿食物中毒的临床表现主要是胃肠道症状，如恶心、呕吐、腹痛、腹泻等，常伴有发热，严重者可有脱水、酸中毒，甚至休克、昏迷，可导致患者死亡。
小儿食物变态反应也称为食物过敏，是由于某种食物或食品添加剂等引起的IgE介导和非IgE介导的免疫反应，而导致皮肤、消化系统或全身性的变态反应。
小儿食管异物是因儿童喜将物品含在口中玩耍，误吞而造成食管异物。常见的异物为硬币、纽扣、微型电池、别针、塑料盖、骨片、枣核等。由于食管为一有较大弹性的肌性管道，一般进入食管的异物多数可随着吞咽蠕动送入胃内，存留于食管内的多为较大而形状不规则的锐性异物。一般多存留在食管第一狭窄处，也可停留在胸段第二狭窄处，相当于主动脉弓水平。异物停留在下段的很少。
食管化学腐蚀伤多见于5岁以下幼儿，一般为误服强酸、强碱类物质所致。近年来，食管化学腐蚀伤有所减少。发生地区北方多于南方，华北、华中农村地区发生率相对较高。此外，误服来苏、碘酒、高锰酸钾等在临床亦较常见。
石膏综合征是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中，由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部，出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。临床主要表现为恶心、呕吐、腹胀、腹痛等消化道症状，其中以腹部胀痛最为明显；重症可出现脱水以至休克而死亡。
生殖细胞瘤（germ cell tumor）是指由原始多潜能生殖细胞在分化、成熟和移行过程中形成的一组肿瘤，其原发部位及临床表现不一，可见于各年龄期小儿。
患儿因生长激素（GH）缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
渗出性多形红斑是一种皮肤-黏膜的急性渗出性炎症，又称多形红斑。渗出性多形性红斑严重者称为斯-琼综合征，是一种与免疫有关的急性非化脓性炎症，以皮肤、黏膜多样化表现为其特征。
儿童高血压中65%～80%为继发性高血压。肾血管性高血压（renovascular hypertension，RVH）即为其中之一。肾血管性高血压，主要指肾动脉狭窄，系指单侧或双侧肾动脉及（或）其分支病变使肾脏缺血引起的高血压。虽然在高血压中的发病率＜5%，但是可根治的小儿高血压的病因之一，由于诊断方法、治疗技术、血管显微外科和肾移植的进展，本病的早期诊断和治疗后的效果有很大改观。
肾性糖尿是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。
肾性贫血是指由各种因素造成肾脏红细胞生成素（EPO）产生不足或尿毒症血浆中一些毒性物质干扰红细胞的生成和代谢而导致的贫血。虽然近年研究进展了解到肾脏与红细胞的生成密切相关，但有关肾性贫血的发生机制仍存在一些争论。目前一般认为肾性贫血的发生是由多种因素综合障碍所致。严重的肾脏疾病当出现氮质血症时，多合并贫血。贫血的程度与氮质血症有一定平行关系。一般当肾小球滤过率降低到正常的25%～30%时，方开始出现贫血。临床可将肾性贫血分为肾功能正常的肾性贫血和慢性肾功能衰竭所致肾性贫血。后者多见，也是继发性贫血的重要原
肾性尿崩症（NDI）是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。主要症状是多尿（低比重尿）、烦渴、多饮、生长发育障碍等。
高氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
肾小管性酸中毒（RTA）是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。
肾小管-间质肾炎（TIN）系指一种以肾间质病变为主的一组非化脓性炎症反应，肾小球几乎无病变或偶有轻微病变，而肾小管均受累。
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH（促肾上腺皮质激素）导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和（或）醛固酮不足，产生的一系列临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病缓急、发病年龄、病程久暂以及病情轻重均有明显的不同。
肾母细胞瘤（nephroblastoma）是小儿泌尿系统中最常见的恶性肿瘤，属胚胎恶性混合瘤，其发生率仅次于神经母细胞瘤，又称肾胚胎瘤、肾胚细胞瘤、肾脏混合瘤。Rance于1814年首先描述此瘤。至1899年Max Willms对该瘤的特性作较详细的叙述，故以其名而命之谓Willms瘤。经多代学者的研究努力，肾母细胞瘤的低存活率迅速得到提高，其生存率1940年为25%，至今已上升至90%左右。20世纪60年代开始，相继成立了美国的Willms瘤研究组织（National Willms Tumor Stud
肾静脉血栓形成是指肾静脉主干和（或）分支内血栓形成，导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列的病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧，发生于主干、单个分支或多个分支，也可与其他脏器血管的血栓形成同时并存。急性肾静脉主干血栓可并发急性肾功能衰竭，慢性肾静脉血栓的临床表现多不明显，因有充分时间形成侧支循环以改善肾静脉回流，绝大多数肾功能不全是可逆性的。以前本病大多为尸检诊断，随着X线造影技术和选择性血管导管术的进展，生前诊断增多。