惊厥是小儿常见的急症，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，5%～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
进行性骨干发育不良（PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女发病无明显差异，起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。
近端肾小管酸中毒是近端肾小管因各种继发因素（药物、毒物损伤、胱氨酸储积病，Wilson病）和（或）先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿，同样也可致低血钾。
小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征曾称新生儿剥脱样皮炎、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解症、细菌性中毒性表皮坏死松解症。本病是由金黄色葡萄球菌引起的一种严重的急性感染性皮肤病，是在全身泛发红斑基底上，发生松弛性烫伤样大疱及大片表皮剥脱为特征。
金黄色葡萄球菌肺炎是由金黄色葡萄球菌所致的肺炎。本病大多并发于葡萄球菌败血症，是儿科临床常见的细菌性肺炎之一，病情重易发生并发症。多见于幼婴及新生儿，年长儿也可发生。全年均可发病，以冬春季为多。由于耐药菌株的出现，治疗亦较为困难。
吸吮线虫是寄生于哺乳类和鸟类泪管、瞬膜或结膜囊内的一类线虫。大部分为动物寄生虫，只有结膜吮吸线虫有人体寄生的报道。感染本虫的犬和猫等为传染源。由蝇类舔吸带虫动物的眼部后，再舔吸其他动物或人而构成传播。犬感染结膜吮吸线虫一般无明显表现，重者流泪，结膜潮红肿胀，翻开眼睑在眼角处可见到白色线状虫体。人一般在蝇类繁殖季节过后发病，结膜吸吮线虫病（conjunctivalthelaziasis）是由结膜吸吮线虫（thelaziacallipaeda）寄生在人的眼部所致的眼病。此虫主要寄生在犬、猫等动物的眼内，人仅是
结节性脂膜炎又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎，以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块伴发热等全身症状为特征的一种疾病，可发生于任何年龄，多见于青年女性，儿童病例较少，但不容忽视。
结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发征。临床以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。
结节性多动脉炎（PAN）是中小动脉坏死性血管炎，沿血管管壁有结节形成，特别是在肠系膜的血管床，邻近静脉也受累。
小儿结节病又称类肉瘤病（sarcoidosis），是一种原因不明的，累及全身多种脏器如肺、关节、淋巴结、皮肤、眼、肝、脾、肌肉及颅脑的肉芽肿病变。
胸膜炎指由结核菌感染引起的渗出性炎症，常伴有胸腔积液。可为原发灶直接侵入或血行播散性结核引起。积液少量至中等量，由于结核性胸膜炎渗液中的蛋白质较高，易引起胸膜粘连及肥厚。
我国结核性心包炎在心包疾病中占有重要位置，占心包疾病的21.3%～35.8%。目前全世界结核病的发病有升高趋势，人类免疫缺陷病毒（HIV）传播是主要原因之一，结核性心包炎在临床上并非罕见，多见于学龄儿童，结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型。
结核性脑膜炎简称结脑，是小儿结核病中最严重的类型。常在结核原发感染后1年以内发生，尤其在初染结核3～6个月最易发生。多见于3岁以内婴幼儿，约占60%。自普及卡介苗接种和有效抗结核药物应用以来，本病的发病率较过去明显降低，预后有很大改进，但若诊断不及时和治疗不当，病死率及后遗症的发生率仍较高，故早期诊断和合理治疗是改善本病预后的关键。
结核病是由结核杆菌引起的慢性感染性疾病，全身各个器官都可累及，但以肺结核最常见。小儿结核病指的是出生至16岁儿童所患结核病。小儿结核病的传染源主要是成人患者，尤其是家庭内传染极为重要，接触活动性肺结核患者的小儿的结核病感染率、发病率与患病率都较一般小儿显著为高。小儿时期初染结核病易形成血行播散和结核性脑膜炎。小儿原发性肺结核的早期发现和早期治疗对进一步降低结核病死亡率有重要意义。小儿初染结核病是成年期续发结核病的主要来源，因此要控制和消灭结核病，必须十分重视小儿结核病的防治。
尖头并指趾综合证（acrocephalosyndactyly syndrome）又称apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（syndactylic oxycephaly syndrome）等。其表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指（趾）畸形的一组病征。
尖端扭转型室性心动过速（TDP）简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常。临床分两种：一为尖端扭转型室速伴Q-T间期延长，其中少部分尖端扭转型室速形态可不典型；二为尖端扭转型室速不伴Q-T间期延长。一般将前者称为“尖端扭转型室速”，或“Q-T间期延长并多形性室速”；后者则称为“多形性室速”。尖端扭转型室性心动过速患儿以反复晕厥，抽搐为主要临床表现。
小儿假性粒细胞减少症为粒细胞在血管内分布异常的疾病。患者周围血中粒细胞波动范围较大，变化很快，无原发病亦无反复感染者可统称为良性粒细胞减少症，包括家族性、先天性和假性粒细胞减少症在内。呈间歇发作，粒细胞中度减少，过程及预后良好。当血流速度减慢时，粒细胞易于附着在小血管壁上，致边缘池中的粒细胞增多，循环池粒细胞减少，但骨髓象大致正常，注射肾上腺素后粒细胞可升高至正常或升至试验前的1～2倍，可作为诊断此病的依据。
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症、高磷血症，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退（PHP），又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进（简称假性副甲低副甲亢）和假假甲状旁腺功能低下（简称假假性副甲低）。
甲状腺功能亢进症（甲亢）是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）。患有Graves病孕妇的胎儿约有2%在出生后会呈现甲亢症状，这是由于母体内高浓度的促甲状腺素受体刺激性抗体经胎盘进入胎儿所致，患儿通常在生后3个月左右逐渐缓解。
小儿甲状腺癌一般是指发生在15岁以下小儿中的甲状腺癌，与成人甲状腺癌相比，具有癌肿增长迅速、颈淋巴结转移早等特点，易误诊为颈淋巴病变，应引起重视。
甲状旁腺功能减退症，简称甲旁减。是指甲状旁腺激素（PTH）分泌减少和（或）功能障碍的一种临床综合征。甲状旁腺功能减退症在临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减，其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。
也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
家族性自主神经失调综合征是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一组临床症状。该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。
家族性复发性血尿综合征（familialrecurrenthematuriasyndrome）又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。
家族性非溶血性黄疸综合征（Gilbertsyndrome）是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert-Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。
家族性低血磷性佝偻病（familialhypophosphatemicrickets），也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L（2-3mg/dl）之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
加压素分泌过多综合征，又称为抗利尿激素分泌过多综合征，为多种原因导致内源性加压素分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中加压素浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。小儿加压素分泌过多综合征常是医源性的。
血小板增多症是指血小板计数超过正常值上限，以黏膜出血为主，如血尿、胃肠出血、鼻出血，亦可有关节出血、深部肌肉出血、手术后出血不止等。血小板增多症可分为原发性和继发性两种。临床上在某些生理状态（如运动后）以及不同类型的急慢性疾病时，均有可能使血小板数升至400×109/L以上，称继发性血小板增多症。
由于免疫介导的继发性血小板减少性紫癜种类较多，如药物性免疫性血小板减少症，其他免疫性血小板减少症如Evans综合征，系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，甲状腺功能亢进等。多种药物，主要是具有半抗原性的药物通过免疫机制引起血小板减少，称为药物免疫性血小板减少症。
因后天因素（理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等）所致免疫缺陷，称为继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiency，SID）。SID表现为轻度免疫功能缺陷，且常为可逆性变异，及时去除不利因素之后，有望恢复正常免疫功能。