淋巴细胞间质性肺炎（LIP）是一种慢性、进行性、间质性肺炎，其肺间质和肺泡腔内成熟淋巴细胞呈良性增生的不常见病变，此病很少见，在婴儿和老人均可见到。在儿童，多与HIV、EBV感染有关。其特点是肺间质有成熟的淋巴细胞和浆细胞浸润、不侵犯支气管，肺泡、胸膜、血管及肺内淋巴结。
两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现中间病型。后来学者认为Oppenheim所叙述的先天性肌弛缓综合征是进行性脊髓性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病属先天性肌弛缓综合
小儿利斯特菌病又译为小儿李司忒菌病，是由单核细胞增多性利斯特菌引起的急性传染病。患儿多在免疫功能低下时感染发病，多见于新生儿及免疫缺陷病儿。
类白血病反应又称白血病样反应，是指机体受某种因素刺激后导致外周血白细胞计数显著增高，或出现幼稚细胞，与白血病相似但不是白血病，是一种暂时性的白细胞增生反应。本病以儿童及青少年较多见，男女发病率无差别。除慢性粒细胞白血病外，由各种原因引起的中性粒细胞增多，其白细胞计数一般不超过50×10/L，偶尔可超过50×109/L，甚至100×109/L，同时血液中中性粒细胞核左移现象明显，并出现较多的晚幼粒细胞、中幼粒细胞，甚至少量的早幼粒细胞和原粒细胞，这种现象与慢性粒细胞白血病有些相似，因此称为类白血病反应。
狼疮肾炎又称系统性红斑狼疮性肾炎是指有肾病临床表现和肾功能异常，或仅在肾活检时发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病，其病变大多累及数个系统或器官。儿童ln病变往往严重，难治病例较多。sle部分病人以肾外症状为主，肾损害轻；另一部病人则以肾损害为主要表现，肾外症状不明显，后者易误诊为原发性肾小球疾病。
郎格罕细胞性组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH），发病率为1/20万～1/200万。主要发生在婴儿和儿童，也见于成人。郎格罕细胞组织细胞增生症是一种单克隆起源的树突状细胞增生性疾病，临床表现多样，病变可为局灶性或播散性，是一组发病缓急、临床症状和病变范围差异很大的综合征。迄今为止，病因尚未明了。随着化疗方法的进步，近年来此病的预后得到了明显的改善。
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征、伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等，是因色氨酸在胃肠道内吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起的，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。
瑞特综合征（Reiters syndromeRS）其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎所以也称尿道、眼、关节综合征感染和遗传因素与本病的发病有关。本病的病因至今尚不明确，但感染和遗传因素与本病的发病有很强的相关性。
赖氏综合征（Reyessyndrome，RS）是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑病症状。常伴有严重脑水肿，并出现肝功能异常和代谢紊乱。多数病例因严重颅内压增高及脑疝致死，或遗留严重的神经系统后
莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhansyndrome）又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常（metabolicabnormalityofpurine）症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
扩张型心肌病（DCM）又称充血型心肌病（CCM），是最常见的心肌病，有心脏扩大、收缩功能不全、心力衰竭等表现，是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
小儿溃疡性结肠炎（UC），简称溃结，是一种原因尚不清楚的结肠黏膜和黏膜下层的非特异性慢性炎症。常始自左半结肠，可向结肠近端乃至全结肠以连续方式逐渐进展，少数累及回肠末端。小儿发病率较低，主要发生在青春期及学龄期儿童。临床症状轻重不一，可有缓解与发作相交替，患者仅有结肠症状，也可伴发全身症状。
小儿狂犬病是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病，因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病”，但患病动物没有这种特点，主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安、怕风怕水，流涎和咽肌痉挛，最终发生瘫痪而危及生命。
由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等，称为库欣综合征。
空鞍综合征是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死以往文献中也有人称之为鞍膈缺损、鞍内蛛网膜囊肿或憩室。按病因可分为两类：发生在鞍内或鞍旁手术或放射治疗，垂体瘤自发坏死，垂体梗死者称“继发性空泡蝶鞍综合征”；无因可查者称“原发性空泡蝶鞍综合征”。国内报告在原发性空泡蝶鞍综合征中男性略多于女性。
克山病是我国一种病因未明的以心肌损伤为主的地方性心肌病。1935年首先发现在黑龙江省克山县，故称克山病。流行于我国东北、西南、中南等部分地区，主要临床表现为急性或慢性心衰，伴有各种心律失常。一般以农民子女及生育期妇女多见。克山病的临床表现根据发病的缓急及心脏功能状态可分4型：急型、亚急型、慢型、潜在型。其中亚急型是小儿克山病主要的型别。多见于2～6岁的小儿。
克罗恩病是一种病因不明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠、空肠，其次为结肠，并可在胃肠道外形成迁移病灶。临床表现以腹痛、腹泻、腹部包块，瘘管形成和肠梗阻为特点。
抗磷脂综合征（APS）是由抗磷脂抗体（APL抗体）引起的一组临床征象，是一种免疫紊乱性疾病。主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童抗磷脂抗体综合征以女性更为常见（男女之比约为2∶3）。发病年龄为8个月至16岁（平均为10岁）。表现为反复动脉或者静脉血栓。
抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。
卡氏肺囊虫（PC）目前认为是原虫的一种，有关PC的生活史尚未完全了解，但已知属于人畜共同感染症的一种，小儿卡肺囊虫肺炎（PC肺炎）是宿主存在免疫缺陷的基础上发生的机会感染性疾病。
军团菌感染主要表现为肺炎，也可合并其他各系统的损害，从而加重病情。肾脏受累是军团病（LD）最常见的合并症之一，其中半数病例可出现蛋白尿，镜下血尿约占1/4，严重者可致急性肾功能衰竭（急性肾衰）。
军团菌是一类需要特殊营养的革兰阴性需氧短杆菌，宽0.3～0.9μm，长2～3μm，在普通培养基中不能生长，一般采用Mullner-Hinton琼脂、Feeley-Gormall琼脂或CYE琼脂等培养基，在2.5%二氧化碳及35℃条件下培养2～7天方成菌落。其细胞壁中含有高比例的短分枝脂肪酸，这在革兰阴性杆菌中少见，是重要的识别要点。已知军团菌属（Legionella）与人类疾病有关的有6种，即L.pneumophila，L.micdadei，L.dumoffii，L.gormanii及L.long-bea
巨幼细胞性贫血是一种因叶酸或（和）维生素B缺乏引起的营养性贫血，属于血液系统疾病。小儿巨幼细胞性贫血临床特点与成人不同，多以消化道和神经精神症状为首发表现，患儿就诊时贫血症状不明显，而以消化道症状为就诊原因，按慢性胃炎、腹泻、胃肠功能紊乱等治疗后症状多无缓解，且部分患儿给予抗生素治疗长达2月余，并且贫血呈进行性加重，造成了漏诊。临床上出现慢性腹泻、纳差等症状时，排除感染性腹泻，应警惕存在巨幼细胞性贫血，检测红细胞平均体积、血清维生素B和叶酸浓度，血清乳酸脱氢酶等可帮助诊断。在我国，因营养因素引起的叶酸或维
巨细胞病毒（CMV）感染在我国广泛流行，且多在婴幼儿时期发生。CMV一旦侵入人体，将长期或终身存在于体内，在绝大多数免疫正常个体，常呈无症状感染；但在免疫抑制个体、胎儿和幼小婴儿可出现明显症状。CMV感染的靶器官与宿主年龄密切相关，中枢神经系统损害和各种先天畸形仅见于先天性宫内感染的胎儿，婴幼儿以肝炎、肺炎多见，而较大儿童多无症状。CMV是最常见的机会性感染性病毒，对免疫功能不全者如移植患者可以导致严重的后果。
小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。国内偶有报道。
巨大血小板综合征（giant platelet syndrome）又称Bernard-Soulier综合征（BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大为特征，这是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。
颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。
小儿颈交感神经麻痹综合征又称小儿Horner综合征、小儿Bernard-Horner综合征、小儿Claude-Bernard-Horner综合征、小儿颈交感神经瘫痪综合征、小儿颈交感神经系统麻痹症等。由于对最早发现Horner综合征的作者存在争议，因此其命名也不完全统一。1869年瑞士人Johann Friedrich Horner详细描述了这一综合征并科学地阐明了其发生机制是由于颈部交感神经损伤所致，故Horner综合征这一命名应用得最为广泛。其典型的临床特点为病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小、上睑下垂、同侧