泌尿系结石是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数是来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。小儿尿石症主要是膀胱及尿道结石，多见于4岁以下小儿，肾及输尿管结石无明显年龄差异。肾结石可是单发，也可是多发。
泌尿系统是一个管道系统，管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能，管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排出。泌尿系统内外很多病变都会引起管腔梗阻，梗阻位置可能在肾脏内、肾盂输尿管连接部，输尿管本身，输尿管膀胱连接部，膀胱颈或尿道，梗阻愈接近肾脏则肾积水发生越快。泌尿系梗阻在患儿泌尿系病变中占重要地位，泌尿系统中很多病变和梗阻常互为因果，如感染和结石可以引起梗阻，不同原因的梗阻又利于感染和结石的发生，加重了病变的复杂性和肾脏的破坏。故凡有泌尿系疾病时，均须注意有无梗阻问题，进行相应的检查以便及时解除梗阻，引流尿液，保护肾
尿路感染（urinary tract infection，UTI）简称尿感，是指病原微生物入侵泌尿系统，并在尿中繁殖，侵入泌尿道黏膜或组织引起炎症反应。分上尿路和下尿路感染。前者指肾盂肾炎，后者指膀胱炎和尿道炎。上尿路感染的危害较大，以婴幼儿发病率最高，反复感染可形成肾瘢痕，严重者可致继发性高血压和慢性肾功能衰竭。
泌尿系感染简称尿感是由细菌直接侵入尿路而引起的炎症。感染可累及上、下泌尿道因定位困难统称为尿感。症状上分为急性及慢性两种。前者起病急，症状较典型，易于诊断。慢性及反复感染者可导致肾损害。小儿时期反复感染者多伴有泌尿系结构异常，应认真查找原因，解除先天性梗阻防止肾损害及瘢痕形成。
尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，多数病例伴发阴茎下弯。是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尿道下裂可以是单一的缺陷也可以是更复杂的问题，如两性畸形的表型部分。在尿道下裂的修复重建中需要多种手术技巧。
尿崩症一般分为原发性尿崩症、继发性尿崩症及遗传性尿崩症三种，临床上按发病部位可分为中枢性尿崩症及肾性尿崩症两大类。尿崩症患者男性多于女性。自生后数月到少年时期任何年龄均可发病，多见于儿童期，年长儿多突然发病，也可渐进性。
黏多糖贮积症（MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
黏多糖病（MPS）又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
小儿尼曼-皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。本病特征为肝脾肿，有无神经系统损害或眼底樱桃红斑，外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡，骨髓可找到泡沫细胞，X线肺部呈粟粒样或网状浸润。
脑震荡是指伤后立即发生的短暂性可逆的、不伴有脑组织结构可察觉损伤的脑功能丧失，虽然已将意识丧失的时间定义为“短暂的”，但确切的时间长短仍存有争议，有的学者认为意识丧失应持续几秒或几分钟，多数认为意识丧失在半小时以内。
脑血管畸形主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤，在小儿时期，二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血的最常见原因。有人报道小儿脑血管畸形所致蛛网膜下腔出血比颅内动脉瘤高10倍以上。
小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪，俗称脑瘫。是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征，病变部位在脑，累及四肢，常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。
颅内高压综合征是由多种原因造成颅内容物的总容积增加，或由先天性畸形造成颅腔容积狭小时，颅内压力增高并超出其代偿范围，继而出现的一种常见的神经系统综合征，又称颅内压增高。颅内病变均可能导致颅内高压综合征，发病率较高，各年龄段均可发生。
脑脓肿是化脓性致病菌侵入脑组织内所形成坏死性脓腔，是中枢神经系统局灶性化脓感染的常见类型，在儿科虽然少见，但却十分重要，因为诊断或治疗不当会导致严重的不良后果甚至死亡。近年来CT、MRI等诊断技术的进步大大提高了对这类局灶感染的认识。本病治疗虽很困难，但仍可能获得较好的预后。
脑膜炎球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征，亦指暴发型休克型流脑，又称暴发型紫癜性脑膜炎球菌血症、急性肾上腺皮质功能衰竭、急性肾上腺皮质功能减退症、急性肾上腺危象等。
脑膜瘤（meningioma）生长缓慢，病程较长，甚至可达10余年，是颅内最常见的良性肿瘤。肿瘤往往长得很大，而临床症状（特别是颅内压增高症状）还不严重；脑膜瘤在儿童期极少见，仅占儿童期颅内肿瘤的0.4%～4.6%。
脑积水系指脑室系统内脑脊液积聚过多并引起脑室内压力增高。小儿脑积水，或称儿童脑积水。其症状表现随患儿的发病年龄变化而变化，主要表现为烦躁、发育迟缓、头痛呕吐、嗜睡、癫痫等，体征有头围增大、囟门张力高、上视困难、视乳头水肿和外展神经麻痹等。
脑干胶质瘤多见于儿童，发病高峰年龄为6～10岁，占儿童颅脑肿瘤的10%～20%，占儿童后颅窝肿瘤的30%。脑干胶质瘤分为脑干内弥漫型、局限型和脑干外生型。局限性肿瘤主要见于中脑、脑桥（向背侧外生性生长者）及延髓，而脑桥胶质瘤极大多数呈浸润性生长，侵及整个桥脑和邻近组织。
脑挫裂伤是严重的闭合性颅脑损伤导致脑组织在颅腔内滑动和碰撞，脑组织的变形和剪切应力作用而使脑组织表面出现挫伤及点状出血，损伤严重时可造成脑灰白质的撕裂，形成脑裂伤。脑挫裂伤在婴幼儿少见，却多发生在颅脑已基本发育成熟的大龄儿童中，主要是因为婴幼儿的颅骨柔韧、弹性好可缓冲外界的冲击力，蛛网膜下腔狭窄限制脑组织的剧烈移动，前中颅窝底光滑，对脑组织的碰撞力较轻。
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致，又称卡纳万氏（Canavan）综合征、（范-贝）二氏（Van-Bogaert-Bertrand）综合征和神经系统海绵状退行性变性等。
囊性纤维性变（CF）又称黏滞病或黏液黏稠病，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，发病率和死亡率最高的是肺部病变。
内脏幼虫移行综合征又称单纯性嗜酸细胞增多性肺浸润征（PIE），PIE综合征，嗜酸性粒细胞增多性肝肿大（儿科型），嗜酸性粒细胞性肺炎，游走性肺炎，过敏性肺炎等，属一种肺部的变态反应性综合征。指无明显病因的肺部嗜酸粒细胞浸润及外周血嗜酸粒细胞增多的疾病。其临床特征为患者肺部出现短暂而易消失的浸润病变。
莫拉雷脑膜炎是一种良性，再发性、自限性的无菌性脑膜炎，在临床上比较少见，又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎，是一种急性发作性，良性经过的无菌性脑膜炎综合征，曾称“良性复发性内皮细胞白细胞计数增多性脑膜炎综合征”，后定名为Mollaret脑膜炎。本病征为短暂的脑膜炎发作与无症状的间歇交替出现。
小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩（体积减小）。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少
小儿面部偏侧肥大综合征是指小儿一侧颜面较对侧明显肥大为特征改变的一组临床症候群。有时可以伴有躯干、四肢等左右侧大小不同，尤其以四肢的两侧长度和周径差异更为明显，少数可以出现骨骼、脑、肾脏与生殖腺等内脏左右两侧显著差别，这种情况可以统称为一侧肥大症。
又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆（bloom）综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。本病由Bloom于1954年首先描述，多见于男性。男：女为4：1，本病主要见于犹太人和东欧人。
霉变甘蔗中毒是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾病。多发生在2～3月的北方地区，因产自南方的甘蔗11月份收割后运到北方，储存在仓库、地窖等地方堆放过冬，第2年春天销售时部分霉变。其病原菌是节菱孢，产生的毒素主要损害中枢神经系统。
梅克尔憩室（Meckeldiverticulum）又称回肠远端憩室，是常见消化道畸形。是在胚胎发育过程中卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。当发生炎症、坏死穿孔、肠梗阻和出血等并发症时，引起外科急腹症而就诊。
小儿毛细支气管炎（bronchiolitis in infant）是一种婴幼儿较常见的以细支气管受累为主的下呼吸道急性感染，仅见于2岁以下婴幼儿，多数是1～6个月的小婴儿，发病与该年龄支气管的解剖学特点有关。因微小的管腔易由黏性分泌物、水肿及肌收缩而发生梗阻，并可引致肺气肿或肺不张。临床症状以明显的喘咳和缺氧症状为特征。临床上较难发现未累及肺泡与肺泡间壁的纯粹毛细支气管炎，故国内认为是一种特殊类型的肺炎，实际上它与肺炎还是有区别的。
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。