原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多，造成钠潴留，血容量增加和血浆肾素活性受抑制，临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起，儿童以增生为多见，常为双侧性，肿瘤多为腺瘤，以左侧为多见。肾上腺未见异常者称为特发性醛固酮过多症。
肾小管性酸中毒（RTA）是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（dRTA）又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒。Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型。Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高钾血症。每型探寻其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。全远端型肾小管酸中毒又称高血钾型肾小管酸中毒，是由于醛固酮分泌不足或肾小管对其反应低下所致
龋病是牙齿硬组织逐渐被破坏的一种疾病。发病初始在牙冠，如不及时治疗，病变继续发展，破坏牙冠表面，形成龋洞，称为龋齿。未经治疗的龋洞是不会自行愈合的，其发展可至牙冠完全破坏，仅残留牙根，最终导致牙齿丧失。龋病是细菌性疾病，因此它可以继发牙髓炎或根尖周炎，甚至引起牙槽骨和颌骨炎症。同时，龋齿的继发感染形成病灶，可导致或加重关节炎、心内膜炎、慢性肾炎或眼病等多种其他疾病。
小儿球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti综合征。主要特征为肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大、无黄疸型肝炎。本病又称小儿无痒性肢端皮炎。
小儿情感交叉擦腿综合征是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征，发作时儿童通过擦腿或反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器引起兴奋的一种运动行为障碍。在儿童中并不少见，女孩更多见。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的婴儿即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后多数消失，至青春期后又明显增加。
铅及其化合物均有毒性，除金属铅外，铅的化合物有很多，如一氧化铅、四氧化三铅、二氧化铅等。铅是一种具有多系统毒性的重金属元素，对于正处生长发育期的儿童尤为敏感。铅中毒可给儿童造成不可逆的神经损伤，其神经毒性是无阈值的，往往可以在有明显的临床表现出现之前造成儿童智能发育的损害，并影响其行为发育和体格生长。
迁延性腹泻病程在2周～2个月，多发生在1岁以内；慢性腹泻指病程大于2个月。国外把两者合一起统称迁延性腹泻。
迁延性肾小球肾炎简称迁延性肾炎，病程迁延但全身症状轻微。在肾小球疾病中除较常见的急性肾小球肾炎、肾病综合征、孤立性血尿、孤立性蛋白尿外，尚有一些较慢性的肾小球肾炎，病情轻重不等，其中包括迁延性肾炎和慢性肾炎。迁延性肾炎的概念并不统一，我国儿科肾脏疾病协作组将病程迁延1年以上的急性肾炎，如不伴高血压或肾功能不全或贫血者，统称之为迁延性肾炎。
小儿气胸指胸膜腔内蓄积有气体，若同时有脓液存在，则称为脓气胸，二者病因与临床表现大同小异，故合并叙述。从早产婴儿到年长儿均可见。可为自发性气胸或继发于疾病、外伤或手术后。气胸的症状与起病急缓、胸腔内气量多少、原先肺部病变范围大小、气胸的类型等有关。一般而言气胸大多是突然发生，症状较凶险。
小儿气管、支气管异物（foreign bodies in the trachea and bronchi）为外界物质误入气管、支气管内所致。气管是呼吸的通道，假如异物较大堵住气管，患儿可在几分钟内因窒息而死亡。因此是小儿耳鼻喉科最常见危重急诊之一，常发生于5岁以下儿童。气管、支气管异物是危及生命的急症。必须及时确诊，并尽早取出异物。在医院内可通过支气管镜等将异物取出。此病非常危险，应注意防范。
小儿其他沙门菌感染是指由伤寒、副伤寒以外的沙门菌感染引起的急性传染病，亦称非伤寒沙门菌感染（nontyphoidal salmonellosis）。多侵犯2岁以内多病体弱的婴儿，尤其是新生儿。我国的发病高峰为5～7月。该病特点是病情重，合并症多，病死率高。
小儿槭糖尿病即枫糖尿症（MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。小儿槭糖尿病可用低蛋白质饮食治疗。
期前收缩又称过早搏动，简称早搏，系指较主导节律提前出现的异位心搏。按异位起搏的部位不同可分为房性、房室交界性及室性期前收缩。
普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病（CVID），是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性（或成人型、迟发性）低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的原发性免疫缺陷病。临床表现呈多样性，男女均可患病，发病年龄可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或成人期。
小儿阴道恶性肿瘤中90%以上为葡萄状肉瘤，为高度恶性肿瘤，多数进展迅速，预后极差。多见于婴幼儿。肿瘤来源于阴道壁浅表组织内原始的间叶细胞，好发部位为阴道壁上段，尤以前壁更为多见。肿瘤呈半透明的息肉状，灰白色或粉红色，如葡萄状充满阴道并突出阴道口外。肿瘤表面多有溃烂、坏死及出血。
为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病，部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%～44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省高发。G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
小儿屏气发作又称呼吸暂停症，是指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。屏气发作时，由于屏气导致高碳酸血症和脑缺氧，而且哭泣时脑血管收缩和继发性呼吸道痉挛，使心跳减慢引起血流量减少，最后出现昏厥及抽搐。本病是婴幼儿时期较多见的发作性神经官能症。此症最多见于2～3岁小儿，6个月以前和6岁以后发作者少见。
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为常染色体隐性遗传疾病。嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。
小儿偏头痛是常见的儿科神经系统慢性复发性头痛病症，患儿年龄多在6～12岁，10岁以前男略多于女，青春期女性高于男性。其特点为：额颞部疼痛，以跳痛、剧痛或阵发性加剧为主；发作时间短，一般持续2～3小时，很少超过12小时；多为双侧性头痛，多伴有头晕、恶心及腹痛。
小儿片吸虫病是由肝片形吸虫和巨片形吸虫寄生于草食性哺乳动物的肝胆管内，或人体而引起人兽共患寄生虫病，是牛、羊等动物严重的寄生虫病之一，感染率高达20%～60%，严重危害畜牧业发展。对终宿主选择不严格，人体并非其适宜宿主，故异位寄生较多，临床表现较为复杂多样，并较为严重，主要由幼虫在腹腔及肝脏所造成的急性期表现及由成虫所致胆管炎症和增生为主的慢性期表现。
由于外伤使脾脏遭受强烈振动而破裂或撕裂，造成内脏出血，脾外伤是临床常见急症之一。未得到及时救治，常造成休克、死亡。
脾脏增大是婴儿及儿童时期的常见体征，一般见于全身性疾患，如感染、血液病、代谢病、肿瘤等，仅限于脾脏本身的疾病则少见。急性感染时，常于数天内即见脾脏充血，可在左肋缘下触及；慢性感染所致的脾大则主要由于增生性浸润。应指出，在多数早产儿及30%的足月儿，刚出生后即可摸到脾脏，5～6个月的正常婴儿则仅有15%可以触及，此后一般不能触到，至3～4岁时只有极少数偶能触及。
小儿皮肤黏膜淋巴结综合征（mucocutaneous lymph node syndrome，MCLS）又称川崎病，是1967年日本川崎富作医师首选报道，并以他的名字命名的疾病。本病是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病。高发年龄为5岁以下婴幼儿，男多于女，成人及3个月以下小儿少见。临床多表现可有发热、皮疹、颈部非脓性淋巴结肿大、眼结合膜充血、口腔黏膜弥漫充血、杨梅舌、掌跖红斑、手足硬性水肿等。由于本病可发生严重心血管并发症而引起人们重视，未经治疗的患儿发生率达20%～25%。
小儿烹调综合征是指进食中餐后，发生的一系列复合症状，由Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉，伴有发作性心悸，称之为中国餐馆综合征。以往亦有称谷氨酸摄入过量综合征，其别名尚有美味综合征、中国头痛、吃中餐后综合征、日本餐馆综合征等。
疱疹性角膜结膜炎是临床上最常见的与结核感染有关的眼病，它是对结核杆菌或其产物的过敏反应。多见于原发结核患儿，尤多见于5岁以下小儿，有时可作为原发感染的首发症状出现，常因此发现其他部位活动性结核的存在。此病多见于高度过敏反应的结核患儿。
小儿盘肠气痛是以小儿突发性腹部绞痛，腰腿弯曲，啼哭不休为主要特征的病证。
Patau综合征，也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
性早熟即青春期发育明显提前，女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限。一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟。
小儿脓窠疮，又名小儿脓窝疮，是中医病名，是一种皮损部位较深的化脓性皮肤病，愈合较慢，愈后留有瘢痕。西医称之为深部脓疱疮、痈。多因素体气虚，脾虚不运，则湿浊内停，兼之湿热邪毒外袭所致。也有因蚊虫、跳蚤叮咬，或患其他瘙痒性皮肤病，搔抓损破染毒所致。