小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
小儿肌阵挛性癫痫即Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病的一种类型，又称小运动型发作、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作等。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，治疗较困难。
霍奇金病（Hodgkin'sdiseaseofchildren）是淋巴网状组织的恶性肿瘤，常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和（或）结外器官或组织。
为人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的慢性严重性疾病，造成肾脏损害致肾小球硬化。HIV感染人体后主要引起辅助性T淋巴细胞即CD4T淋巴细胞的损伤和减少，同时导致其他免疫功能的损伤，从而引起各种机会性感染及肿瘤，最终导致病人死亡。艾滋病已在全世界各国流行，因其预后不良、病死率高，目前尚无根治办法，已经造成严重后果。我国儿童艾滋病病例的增加应引起我国儿科医师的充分重视。
混合性结缔组织病（MCTD）具有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（PSS）、多肌炎/皮肌炎（PM/DM）等风湿病的临床表现，但又不能单独诊断其中某种疾病，血清抗核蛋白（RNP）抗体明显增高为其特点。Sharp（1972）将其作为一种独立的疾病提出。临床表现为雷诺现象、手足肿胀、皮疹、关节、肺部损害和血清高滴度ANA增高及抗U1RNP抗体阳性。MCTD患病率稍高于多发性肌炎。该病以成人多见，平均发病年龄37岁，儿童发病较少。女性占80%。
蛔虫是儿童期消化道常见的寄生虫，是儿童期肠梗阻的主要原因之一。蛔虫症是我国人体最常见的肠寄生虫病之一，以学龄儿童多见，可引起蛔虫性肠梗阻、胆道蛔虫、蛔虫性腹膜炎等并发症。近10余年来由于卫生知识水平的提高和预防措施的建立发病率大大下降。蛔虫外科病中以蛔虫肠梗阻最常见，多因口服不足量驱虫药（特别是山道年）及机体内环境的改变如发热、腹泻等引起蛔虫聚集成团而阻塞肠腔造成梗阻。阻塞部位以回肠末端最多见，但可发生于小肠的任何部分。
小儿回盲肠综合征，又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎，亦有称之为白血病合并盲肠炎，白血病及其他血液系统恶性病变，如恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤，再生障碍性贫血，周期性粒细胞减少症等患儿，可合并小儿回盲肠综合征。病变可累及回肠末端、盲肠、阑尾及右半结肠。临床表现主要为粒细胞减少期间的发热、腹痛、腹胀、腹泻、血便、恶心、呕吐等。
小儿坏死性龈口炎是由梭状杆菌和奋森螺旋体混合感染引起的急性坏死性溃疡性口腔病变。未及时治疗重症病例可导致患儿死亡。治疗原则是去除病因，控制感染、消除炎症，防止病损蔓延和促进组织恢复。
小儿呼吸衰竭是一种重危的临床综合病征，为儿科常见的急症之一，也是引起死亡的多见原因，简称小儿呼吸衰竭，小儿呼吸衰竭是指由于各种原因导致中枢和（或）外周性呼吸生理功能障碍，使动脉血氧分压（PaO2）<8kpa（60mmhg）或伴有动脉二氧化碳分压（paco2）6.67kPa（50mmHg），并存在呼吸困难症状的临床综合征。小儿多见急性呼吸衰竭。
小儿后尿道瓣膜是男性儿童先天性下尿路梗阻中最常见的疾病，常致肾积水而被发现。随着产前超声的广泛应用，新生儿肾积水的发现率逐步提高，后尿道瓣膜的早期发现成为可能。
后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形，主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔（第四脑室孔）闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。
红白血病（erythroleukemia）即Di Guglielmo综合征，又称急性红细胞骨髓病、急非淋白血病、红细胞增多症、红血性骨髓增生症等。本病征于1923年由Di Guglielmo首先报告，是一种急性或慢性骨髓恶性增生性疾病，在病程中恶性增生以红细胞及幼红细胞为主，也可累及粒细胞和巨细胞系，形成骨髓全细胞增殖病，最后可转变为急性粒细胞白血病。
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同，使横纹肌肉瘤成为小儿肿瘤中最复杂的一种。在过去的几十年里，针对肿瘤的不同发生部位及其扩展的范围采用化疗、放疗与手术相结合的措施，患者的生存率有了显著地提高。
小儿黑酸尿综合征即Garrod综合征，又称褐黄病综合征（内源性褐黄病）。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
海蓝组织细胞增生症（sea-blue histiocytosis）系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年，多<40岁。
过敏症又称过敏性休克或严重过敏反应。是一种严重的、威胁生命的全身多系统速发过敏反应。它是临床免疫学方面最紧急的事件。患者可迅速或部分出现下列症状：全身瘙痒、荨麻疹、血管性水肿、呼吸窘迫、喉头水肿、血压下降、心律失常、休克，是涉及多个靶器官的临床综合征。
根据不同的分型标准，对儿童紫癜性肾炎有三种分型方法：①包括儿童紫癜性肾炎的临床分型，主要是根据儿童紫癜性肾炎患儿在临床上常出现的症状表现来对其进行分型；②儿童紫癜性肾炎的病理分型，主要依据为经肾活检光镜检查后的病理改变；③儿童紫癜性肾炎的免疫病理分型，主要依据经肾活检荧光检查后的免疫复合物的沉积物质，分为IgA；IgA+IgG；IgA+IgM；IgA+IgG+IgM。
过敏性紫癜是儿童时期最常见的血管炎之一，于19世纪30年代和70年代由许兰氏和亨变压诺氏先后描述，故又名许兰-亨诺氏血管炎。本病是最常见的毛细血管变态反应性疾病，以广泛的小血管炎症为病理基础，皮肤紫癜、消化道黏膜出血、关节肿胀和肾炎等症状为其主要临床表现。以年长儿，尤以学龄期儿童发病者多，最小年龄3个月。以冬春季发病多，夏季少。
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜，结膜、骨髓、淋巴结，白细胞，肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
关节弯曲综合征，又称先天性多发性关节僵硬综合征、胎儿畸形性肌营养不良、先天性关节肌肉发育不良、先天性多发性关节强直、关节肌肉发育不良综合征、先天性肌发育不良、多发性先天性挛缩合并肌缺损、先天性畸形性肌营养障碍、先天性肌营养不良、先天性四肢挛缩症。1923年Stern首先提出，故称Guerin-Stern综合征。本症是一种先天性畸形。临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。本征本征病因不明，出生时即有多关节屈曲或伸直挛缩畸形，以下肢对称性多见，也可同时累及四肢，关节活动度小、肿大、呈梭形或柱状，挛缩的关节皮
关节过度活动综合征又名关节松弛症，1967年由Kirk等最早报道，认为本症是一种家族性、遗传性疾病，多为儿童患病，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。国外有报道儿童发生率为12％，国内报道较少见，而青年患者国内外均少有报道。目前有学者将本病征归于Ehlers—Danlos综合征Ⅲ型，此型仅有关节松弛，而无皮肤松弛及Ehlers—Danlos综合征其他各型的特征。关节松弛可发生在单个关节或全身各关节，可能会导致运动发育迟缓、运动性关节痛及骨关节炎。本症是遗传性疾病。患儿无明显性别差异，大多数2
骨与关节结核病是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称为骨、关节结核病。骨关节结核是危害人们健康的严重感染性疾病，近95％由他处结核病继发而来。罹患骨关节结核疾病后几乎均将致残，严重影响人们的健康、工作和生活。骨、关节结核主要由血行播散引起，是结核病中常见类型。小儿结核病临床表现不典型，小儿骨关节结核起病更为隐匿，早期诊断困难，极易误诊漏诊，直接影响患儿的治疗和预后。
小儿骨髓增生异常综合征在临床上十分常见，骨髓增生异常综合征（MDS）原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于感染或出血，多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。
骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。
骨肉瘤是发生在20岁以下青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，也叫成骨肉瘤，较常见，是小儿骨恶性肿瘤中最多见的，约为小儿肿瘤的5%。肿瘤部位的疼痛是本病的突出症状，乃因肿瘤组织侵袭和溶解骨皮质所致。骨肉瘤一旦经病理证实，就应该立即开始前期的化学治疗和手术治疗。
小儿汞中毒主要由于误服或服用过量含汞药物所致。汞（Hg）是银白色液态金属，俗称水银，有流动性，在常温下具有易蒸发的特性。汞及其化合物均有毒性，汞中毒以慢性为多见，长期吸入汞蒸气和汞化合物粉尘所致。以精神-神经异常、齿龈炎、震颤为主要症状。大剂量汞蒸汽吸入或汞化合物摄入即发生急性汞中毒。
弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病，Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病、非佝偻病性弓形腿、胫内翻综合征等。是胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长，导致胫骨近侧干骺端向内侧弯曲，本病并无缺血性坏死改变。本病有2种类型，即婴儿型和少年型。婴儿型的畸形在生后数年内出现，双侧者居多。少年型多在8～13岁时才出现畸形，多为单侧。
小儿格林巴利综合症是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺乏所致为戈谢病的诊断和治疗提供了理论基础。戈谢病在世界各地均有发病，发病率约1/10万-40万，但在某些群体中发病率较高。国内自1948年钟氏首次报道以来，各地均有病例发生。
小儿睾丸扭转是指由精索扭转引起的睾丸缺血性病变。为青少年阴囊急性肿痛的疾病之一。其分为鞘膜内和鞘膜外两种类型，前者占绝大多数。患儿为突发性一侧睾丸持续性疼痛，可阵发性加剧伴恶心、呕吐。阴囊皮肤充血、水肿、发热。